P a t o l o g í a s

Listado de Patologías propuesto por Sanytel como ayuda para el título del Blog de Afectado por Enfermedad Rara del usuario del sistema. Compuesto por unas 12.000 patologías, aparentemente diferentes, pero no, para poder agruparlas en orden alfabetico de algún tipo y su más facil localización.

Recuerde: Letras minúsculas y números exclusivamente.

Solicitamos a los afectados, familiares, amigos, asociaciones, etc. como moderadores de los mismos. Gracias por la colaboración.

A

Aagenaes, síndrome de
Aarskog like, síndrome de
Aarskog, síndrome de
Aase, síndrome de
Aase-Smith II, síndrome de
ABCD, síndrome
Abdomen en ciruela pasa forma parcial, síndrome de
Abdomen en ciruela pasa, síndrome del
Abertura piriforme con holoprosencefalia
Abetalipoproteinemia
Abléfaron macrostomía
Abruzzo Erickson, síndrome de
Abscesos asépticos diseminados
Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
Abscesos asépticos, síndrome de
Abscesos sistémicos asépticos
Acalasia-addisonismo-alacrimia síndrome
Acalasia alacrimia, síndrome
Acalasia esofágica familiar
Acalasia, forma esporádica
Acalasia microcefalia
Acalasia primaria
Acanthosis nigricans
Acantocitosis
Acantocitosis
Acantosis nigricans – calambres musculares – engrosamiento acro
Acatalasemia
Aceruloplasminemia
Acetil-CoA alfa-glucosaminida-N-acetil transferasa, déficit de
Acidemia 2-metilbutírica
Acidemia glutárica tipo 2
Acidemia isobutírica
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica – homocistinuria, tipo cbl C
Acidemia metilmalónica – homocistinuria, tipo cbl D
Acidemia metilmalónica – homocistinuria, tipo cbl F
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut-
Acidemia pipecólica
Acidemia propiónica
Acidemia succínica
Acidemia xanturénica
Acidosis láctica congénita
Acidosis primaria distal, familiar
Acidosis tubular renal – anemia
Acidosis tubular renal – autosómica dominante
Acidosis tubular renal – autosómica recesiva
Acidosis tubular renal de tipo 3
Acidosis tubular renal, distal
Acidosis tubular renal – hipercaliémica (tipo 4)
Acidosis tubular renal, proximal
Acidosis tubular renal, proximal, con anomalías oculares
Acidosis tubular renal – sordera
Acidosis tubular renal, tipo 2
Ácido valproico, exposición fetal al
Aciduria 2-aminoadípica
Aciduria 2-hidroxiglutárica
Aciduria 2-metil-butírica
Aciduria 3-Hidroxi-3-metil-glutárica
Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 1
Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 3
Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 4
Aciduria 4 hidroxi-butírica
Aciduria argininosuccínica
Acidúria D-2-hidroxiglutárica
Aciduria D-glicérica
Acidúria etilmalónica
Aciduria formiminoglutámica
Aciduria fumárica
Aciduria glutárica tipo 2
Aciduria hidroximetilglutárica
Aciduria isobutírica
Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Aciduria malónica
Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas
Aciduria metilmalónica, vitamina B12 resistente, mut-0
Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible
Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A
Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B
Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut-
Aciduria mevalónica
Aciduria orgánica, ”cerebral”’
Aciduria orgánica, clásica
Aciduria orótica hereditaria
Aciduria oxoglutárica
Aciduria xanturénica
Acil-CoA deshidrogenasa 9, déficit de
Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media, déficit de
Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, déficit de
Acilia nasal forma familiar
Acitretina, embriofetopatía por
Acitretina fetal, síndrome de
Ackerman, dermatitis, síndrome de
Ackerman, síndrome de
Acondrogénesis
Acondrogénesis tipo 1A
Acondrogénesis tipo 1B
Acondrogénesis tipo 2
Acondroplasia
Acondroplasia – inmunodeficiencia combinada grave
Acondroplasia severa – retraso del desarrollo – acantosis nigricans
Acondroplasia y agammaglobulinemia tipo suiza
Acondroplasia y anomalía de FGFR3
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Acquired peripheral movement disorder
Acrania
Acrocalloso síndrome
Acrocefalopolisindactilia tipo 2 (ACPS 2)
Acrocefalopolisindactilia tipo 4 (ACPS 4)
Acrocefalosindactilia de tipo 1
Acrocefalosindactilia (término genérico)
Acrocefalosindactilia tipo 5
Acro céfalo sinostosis
Acrocephalopolydactyly
Acrocraneofacial disostosis
Acro-dento-osteo-displasia
Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
Acrodermatitis enteropática
Acrodisostosis
Acrodisplasia escoliosis
Acroesquifodisplasia metafisaria
Acromatopsia
Acromatopsia atípica ligada al X
Acromatopsia incompleta ligada al X
Acromegalia
Acromegalia cutis gyrata
Acromegalia, formas infantil y juvenil
Acromegaloide, facies
Acromegaloide hipertricosis, síndrome
Acromelanosis
Acroosteólisis neurogénica
Acroosteolisis tipo dominante
Acropaquia aislada congénita
Acro-pectoral, síndrome
Acropectorenal, anomalía
Acropigmentación de Dohi
Acropigmentación reticulada de Kitamura
Acropigmentación reticulada de Kitamura
Acropigmentación reticulosa de Kitamura
Acroqueratoderma
Acroqueratodermia genética
Acroqueratoelastoidosis de Costa
Acroqueratosis paraneoplásica
Acroqueratosis verrucifome de Hopf
Acrorenal recesivo, síndrome
Acrorenomandibular, síndrome
Acrorenoocular, síndrome
ACRP, síndrome
ACS 1
ACS 5
ACTH, resistencia a
Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria
ACY1D
Acyl CoA oxidasa, déficit de
Adactilia unilateral
Adamantinoma
Adams Oliver, síndrome de
ADANE
ADCA1
ADCA2
ADCA3
ADCA4
ADCME
Addison, enfermedad
Addison, enfermedad de
Adenocarcinoma cervical
Adenocarcinoma de cuello de útero
Adenocarcinoma de intestino delgado
Adenocarcinoma del ovario
Adenocarcinoma esofágico
Adenocarcinoma raro de cuerpo de útero
Adenocarcinoma raro de mama
Adenohipofisis linfocítica
Adenolipomatosis de Launois-Bensaude
Adenoma adrenocortical
Adenoma corticotropo pituitario
Adenoma gonadotrófico
Adenoma hepatocelular
Adenoma hipofisario gonadotrófico
Adenoma hipofisario no secretor
Adenoma hipofisario tirotrófico
Adenoma lactotrófico hipofisario
Adenoma lactotrofo
Adenoma no secretor
Adenoma pancreático
Adenoma paratiroideo familar
Adenoma pituitario
Adenoma somatotropo
Adenoma suprarenal familiar
Adenoma tirotrófico
Adenosarcoma cervical
Adenosarcoma de cuello de útero
Adenosarcoma de cuerpo de útero
Adenosina desaminasa, déficit de
Adenosina fosforibosiltransferasa, déficit de
Adherencias intrauterinas
Adhesiones intrauterinas
Adhesión plaquetaria, anomalía
AD-HIES
Adinamia episódica de Gamstorp
Adiposis dolorosa
ADLTE
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
Adrenoleucodistrofia ligada a X
Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva
Adrenomieloneuropatía
Adrenomieloneuropatía, AMN
Adrenomiodistrofia
ADULT, síndrome
AEA
AEC, síndrome
AEH
Afalangia hemivértebras
Afalangia sindactilia microcefalia
Afaquia primaria congénita
Afasia progresiva primaria
Afasia progresiva primaria (PPA), forma fluida
Afasia progresiva primaria (PPA), forma no fluida
Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa
Afibrinogenemia familiar
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia de tipo alinfocítica
Agammaglobulinemia ligada a X
Agammaglobulinemia – microcefalia – craneosinostosis – dermatitis severa
Agammaglobulinemia, tipo autosómico recesivo
Aganglionosis total intestinal
Agenesia aislada del cuerpo calloso
Agenesia bilateral de conductos deferentes
Agenesia completa del pericardio, congénita
Agenesia congénita parcial del pericardio
Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal
Agenesia de cuerpo calloso-anomalia corioretiniana
Agenesia de cuerpo calloso – cataratas – inmunodeficiencia
Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja
Agenesia de cuerpo calloso polisindactilia
Agenesia de cuerpo calloso recesiva ligada a X
Agenesia de la carótida interna
Agenesia de la válvula mitral
Agenesia de la válvula tricúspide
Agenesia del pene
Agenesia de SVC derecha
Agenesia de una arteria pulmonar
Agenesia de válvulas pulmonares
Agenesia diafragmática
Agenesia gonadal
Agenesia pancreática y cerebelosa
Agenesia parcial de páncreas
Agenesia pituitaria
Agenesia pulmonar
Agenesia renal bilateral
Agenesia renal, unilateral
Agenesia sacra
Agenesia tibial polidactilia
Agenesia Traqueal
Agenesia vaginal parcial aislada
Agenesia y aplasia del cuello del útero
Agenesia y aplasia del cuerpo uterino
Aglosia adactilia
Aglosia, aislada, congénita
Aglutinina fría, enfermedad de
Agnatia holoprosencefalia situs inversus
Agonadia
Agonadismo dextrocardia hernia diafragmática
Ahn – Lerman-Sagie, síndrome de
Aicardi, síndrome de
AIDP
AIMAH
Akaba Hayasaka síndrome de
Akesson, síndrome de
Alacrima congénita
Alacrima, congénita
Alanina-glioxilato aminotransferasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 1)
Al-Awadi-Raas-Rothschild, síndrome de
Albers-Schonberg, enfermedad de
Albinismo con sordera
Albinismo cutáneo fenotipo Hermine
Albinismo-inmunodeficiencia
Albinismo, mechón negro, migración neuronal, anomalía de, sordera
Albinismo ocular ligado al X, recesivo
Albinismo ocular sordera sensorial tardía
Albinismo oculo-cutáneo
Albinismo oculo-cutáneo tipo 1A, OCA-1A
Albinismo oculo-cutáneo tipo 1B, OCA-1B
Albinismo oculo-cutáneo tipo 2, OCA-2 (tirosinasa positivo)
Albinismo oculo-cutáneo tipo 3, OCA-3 (Rufous/Red/Xanthous)
Albinismo oculo-cutáneo tipo 4, OCA-4
Albinismo oculocutáneo u ocular
Alcaptonuria
Aldolasa A muscular, déficit de
Aldosterona sintasa, déficit de
Aldosteronismo primario
Aldred, síndrome de
Aleteo atrial idiopático neonatal
Aleucocitosis congénita
Alfa-1-antiquimotripsina, déficit de
Alfa-1 antitripsina, déficit de
Alfa-1-antitripsina y Alfa-1-antiquimotripsina, déficits de
Alfa-cristalinopatía
Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de
Alfa-L-fucosidasa, déficit de
Alfa-manosidosis
Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 1, déficit de
Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 2, de aparición en el adulto
Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 2, déficit de
Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 3, déficit de
Alfa-sarcoglicanopatía
Alfa-Talasemia con retraso mental ligada a X
Alfatalasemia – retraso mental, síndrome
Al frayh facharzt haque, síndrome de
Al Gazali-Aziz-Salem, síndrome de
Al Gazali Donnai Muller, síndrome de
Al Gazali Hirschsprung, enfermedad de
Al Gazali-Nair, síndrome de
Algia vascular facial
Algodistrofia
Allain Babin Demarquez, síndrome de
Allanson Pantzar Mcleod, síndrome de
Allgrove, síndrome de
Almacenamiento de lípidos, enfermedad de
Almacenamiento lisosomal, enfermedad por, con afectación esquelética
Alopecia
Alopecia anosmia sordera hipogonadismo
Alopecia circunscrita polidactilia
Alopecia contracturas enanismo retraso mental
Alopecia – defecto neurológico progresivo – endocrinopatía
Alopecia epilepsia oligofrenia
Alopecia epilepsia piorrea retraso mental
Alopecia focal congénita megalencefalia
Alopecia hiperqueratosis palmoplantar
Alopecia hipogonadismo síndrome extrapiramidal
Alopecia immodeficiencia
Alopecia retraso mental
Alopecia retraso mental hipogonadismo
Alopecia total
Alopecia universal
Alport con inclusiones leucocitarias y macrotrombocitopenia, síndrome
Alport con leiomiomatosis, síndrome de
Alport con plaquetas gigantes, síndrome de
Alport ligado a X, síndrome de
Alport, síndrome de – retraso mental – hipoplasia del tercio medio facial – eliptocitosis
Alport tipo dominante, síndrome de
Alport tipo recesivo, síndrome de
ALSG
Alteraciones motoras y cognitivas por déficit de sepiapterina reductasa
Alteración neurológica, rara
Alteración para la succión/deglución asociado a malformación cervical o esofágica
Alveolitis alérgica doméstica
Alveolitis alérgica extrínseca
Alveolitis alérgica profesional
Alves dos Santos Castello, síndrome de
Alzheimer tipo 1
Alzheimer tipo 2
Alzheimer tipo 3
AMAN
Amastia aislada
Amaurosis congénita de Leber
Amaurosis – hipertricosis
Ambigüedad sexual genética, malformativa
Ambigüedad sexual malformativa
Ambras, síndrome de
Amebiasis por amebas salvajes
Amebiasis por Entamoeba histolytica
Amelia, autosómica recesiva
Amelo cerebro hipohidrótico síndrome
Amelogénesis imperfecta
Amelogénesis imperfecta, con hipocalcificación
Amelogénesis imperfecta, hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo
Amelogénesis imperfecta hipoplásica
Amelogenesis imperfecta nefrocalcinosis
Amelogénesis imperfecta, tipo con hipomaduración
Amelo ónico hipohidrótico, síndrome
Amelo renal, síndrome
Amilo-1,6-glucosidasa, déficit de
Amiloidosis
Amiloidosis AA
Amiloidosis beta2-microglobulínica
Amiloidosis cardíaca que responde a la TTR
Amiloidosis cutánea
Amiloidosis cutánea, forma nodular
Amiloidosis de Partington
Amiloidosis de tipo Ostertag
Amiloidosis familiar de tipo finlandés
Amiloidosis hepàtica colestática
Amiloidosis hepática colestática
Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática
Amiloidosis hereditaria de tipo finlandés
Amiloidosis inflamatoria
Amiloidosis macular
Amiloidosis por apolipoproteína AI
Amiloidosis por fibrinógeno A-alfa
Amiloidosis por gelsolina
Amiloidosis por lisozima
Amiloidosis primaria
Amiloidosis reactiva
Amiloidosis renal familiar
Amiloidosis secundaria
Amilopectinosis
Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
Aminopterina, exposición fetal a la
Amioplasia congénita
Amioplasia oculomélica
Amiotrofia con hombro neurálgico
Amiotrofia con tejidos grasos
Amiotrofia escapuloperoneal
Amiotrofia focal benigna
Amiotrofia neurálgica hereditaria
AMME, complejo
AMME, síndrome
Ampola, síndrome de
AMSAN
Anadisplasia metafisaria
Analbuminemia congénita
Analgesia congénita con hiperhidrosis
Anastomosis arteriovenosa cerebral
Ancilostomiasis
Andermann, síndrome de
Andersen, enfermedad de
Andersen, síndrome de
Androgen insensitivity syndrome
Anemia aplástica adqurida o genética
Anemia arregenerativa
Anemia autoinmune hemolítica, tipo ”caliente”’
Anemia congénita hipoplásica, tipo Blackfan Diamond
Anemia debido a una anomalía en la membrana de las células rojas
Anemia de células falciformes
Anemia de Cooley
Anemia de cuerpos de Heinz
Anemia de Fanconi
Anemia, deficiencia de hierro
Anemia diseritropoyética, congénita
Anemia diseritropoyética con trombocitopenia
Anemia diseritropoyética ligada a X y trombocitopenia
Anemia diseritropoyética y trombocitopenia ligadas al cromosa X
Anemia, hemolítica
Anemia hemolítica adquirida rara
Anemia, hemolítica, autoinmune
Anemia hemolítica autoinmune, provocada por fármacos
Anemia hemolítica autoinmune, tipo mixto
Anemia hemolítica constitucional rara
Anemia, hemolítica, debido a anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation
Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
Anemia, hemolítica, debido a una deficiencia enzimática, genética
Anemia, hemolítica, inmune debido a anticuerpos activados por calor
Anemia, hemolítica, inmune, debido a anticuerpos activados por el frío
Anemia, hemolítica, inmune, debido a anticuerpos mixtos activados por frío-calor
Anemia hemolítica letal anomalías genitales
Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa
Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa
Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa
Anemia megaloblástica debida a la alteración en la liberación de B12 del receptor secundaria a un defecto pancreático exocrino
Anemia megaloblástica debido a anomalías hereditarias en el transporte o metabolismo intracelular de B12
Anemia megaloblástica, debido a la liberación anómala de B12 por el receptor B12
Anemia megaloblástica, debido a la malabsorción de folato producto de anomalías yeyunales
Anemia megaloblástica, debido a la malabsorción de la vitamina B12 secundaria a una anomalía del íleon terminal
Anemia megaloblástica, debido a la síntesis defectuosa del ADN
Anemia megaloblástica, debido a una anomalía en la síntesis de ácidos nucleicos
Anemia megaloblástica, debido a una secreción insuficiente de factores intrínsecos
Anemia megaloblástica, debido a un mecanismo complejo o desconocido
Anemia megaloblástica, debido a un trastorno congénito del metabolismo y absorción de folatos
Anemia megaloblástica familiar
Anemia megaloblástica, relacionada con folato
Anemia megaloblástica, relacionada con la vitamina B12
Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera sensorineural
Anemia megaloblástica, vitamina B12 y ácido fólico independiente
Anemia perniciosa progresiva
Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa
Anemia por déficit de pirimidina 5′ nucleotidasa
Anemia rara
Anemia refractaria
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con exceso de blastos 1
Anemia refractaria con exceso de blastos 2
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
Anemia, sideroblástica, genética
Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia
Anemia sideroblástica primaria adquirida
Anemia sideroblástica que responde a la piridoxina
Anemia sideroblástica que responde a piridoxina
Anemia sideroblásttica (término genérico)
Anemia, síndrome, aplástica, adquirida
Anemia, síndrome, aplástica, agenética
Anencefalia
Anendocrinosis entérica
Anestesia corneal anomalías retinianas sordera
Aneurisma aórtico torácico, forma familiar
Aneurisma arteriovenoso pulmonar
Aneurisma congénito de las arterias coronarias
Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
Aneurisma de la vena de Galeno
Aneurisma del septo atrial
Aneurisma del septo interventricular
Aneurisma de senos de Valsalva
Aneurisma ductus arteriosus patente congénito
Aneurisma fetal ventricular izquierdo
Aneurisma intracraneal – anomalías congénitas múltiples
Aneurisma miliar de Leber
Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente
Aneurisma y/o disección aórtica torácica, forma familiar
Angeítis alérgica granulomatosa
Angeítis alérgica granulomatosa de aparición infantil
Angeítis del sistema nervioso central, aislada
Angeítis granulomatosa alérgica de inicio infantil
Angeitis primaria del sistema nervioso central
Angioedema
Angioedema adquirido
Angioedema adquirido inducido por bradiquinina
Angioedema adquirido no inducido por histamina
Angioedema, adquirido tipo I
Angioedema, adquirido tipo II
Angioedema asociado a estrógenos, heredado
Angioedema dependiente de estrógenos, heredado
Angioedema hereditario
Angioedema hereditario inducido por bradiquinina
Angioedema hereditario no inducido por histamina
Angioedema hereditario tipo I (HAE-I)
Angioedema hereditario tipo II (HAE-II)
Angioedema hereditario tipo III (HAE-III)
Angioedema inducido por bradiquinina
Angioedema, no histaminérgico, idiopático
Angioedema no inducido por histamina
Angioedema, relacionado con el inhibidor de la ECA
Angiolipomatosis familiar
Angioma en racimo
Angioma laringotraqueal
Angioma o malformación vascular
Angioma serpiginoso familiar
Angiomatosis cavernosa del cerebro
Angiomatosis cutánea y digestiva
Angiomatosis neurocutánea hereditaria
Angiomatosis quística de hueso, difusa
Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C (CCAAH)
Angiopatía amiloide hereditaria por la proteína precursora amiloide (PPA)
Angioqueratoma retraso mental facies tosca
Angiostrongilosis
Anguillulosis
Anhidrasa carbónica II, deficiencia
Anillo supravalvular mitral congénito
Aniridia
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
Aniridia ataxia agenesia renal retraso mental
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
Aniridia ausencia de rótula
Aniridia ptosis retraso mental obesidad
Aniridia retraso mental, síndrome de
Aniridia, sindrómica
Anisakiasis
Anodoncia
Anoftalmía – anomalías cardíacas y pulmonares – déficit intelectual
Anoftalmia – esofágico – genital, síndrome
Anoftalmia – hipoplasia pulmonar
Anoftalmia – insuficiencia hipotálamo-pituitaria
Anoftalmia megalocórnea cardiopatía esqueléticas anomalías
Anoftalmia – microftalmia
Anoftalmia/microftalmia – atresia esofágica
Anoftalmia plus, síndrome de
Anoftalmia Waardenburg, síndrome de
Anomalía acrorenal displasia ectodérmica diabetes
Anomalía arterial, congénita (aorta, arco, arterias pulmonares)
Anomalía autosómica
Anomalía congénita de arterias coronarias
Anomalía congénita de la vena cava inferior (IVC, siglas en inglés)
Anomalía congénita de la vena cava superior (SVC, siglas en inglés)
Anomalía congénita de la vena hepática
Anomalía congénita del seno coronario
Anomalía cromosómica
Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor
Anomalía cromosómica con una posible catarata
Anomalía de Duane – miopatía – escoliosis, síndrome de
Anomalía de la articulación temporomandibular
Anomalía de la cuarta hendidura branquial
Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide
Anomalía de la elasticidad de la dermis
Anomalía de la migración de células de la cresta neural con glaucoma
Anomalía del aparato secretor y excretor del sistema lacrimal
Anomalía del aparato subvalvular mitral
Anomalía del aparato subvalvular tricuspíde
Anomalía de la posición del corazón
Anomalía de la primera hendidura branquial
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual de origen genético
Anomalía de la segunda hendidura branquial
Anomalía de las extremidades, congénita
Anomalía de las lentes y zónula
Anomalía de las proteinas reguladoras del complemento
Anomalía de las uñas
Anomalía de la tercera hendidura branquial
Anomalía de la válvula atrioventricular
Anomalía del canal atrioventricular
Anomalía del conducto arterioso persistente
Anomalía del conducto arterioso persistente (PDA, siglas en inglés)
Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético
Anomalía del desarrollo cortical
Anomalía del oído medio
Anomalía de los bordes de los párpados
Anomalía de los párpados, cinética
Anomalía del retorno venoso
Anomalía del retorno venoso pulmonar, parcial congénito
Anomalía del retorno venoso pulmonar, total congénito
Anomalía del sistema nervioso con enfermedad ocular
Anomalía de miembro inferior hipospadias
Anomalía de miembros transversa hemangioma
Anomalía de nariz y nasofaringe
Anomalía en el número y función plaquetaria
Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo
Anomalía en el tamaño de las lentes
Anomalía en la forma de las lentes
Anomalía en la posición de las lentes
Anomalía estructural de cejas y pestañas
Anomalía estructural del cromosoma X
Anomalía estructural del cromosoma Y
Anomalía genética de las glándulas sebáceas
Anomalía genética de las uñas
Anomalía genética de los apéndices epidérmicos
Anomalía genética del pelo
Anomalía genética en la pigmentación de la piel
Anomalía genética rara de refracción
Anomalía genética urogenital
Anomalía genética vascular
Anomalía gonosómica
Anomalía laríngea
Anomalía ocular aracnodactilia cardiopatía
Anomalía ocular de los principales procesos de inducción
Anomalía ósea de cinturas
Anomalía pigmentaria reticular de las flexuras
Anomalías auriculares – fisura labial con o sin fisura palatina – anomalías oculares
Anomalías auriculo-oculares, fisura labial
Anomalías cardiacas – heterotaxia
Anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual
Anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual variable
Anomalías congénitas múltiples sin déficit intelectual
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético
Anomalías cráneo digitales retraso mental
Anomalías craneofaciales múltiples cardiopatía retraso de crecimiento
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de desmina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de emerina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7)
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína glicosiltransferasa-like
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína POMGNT1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP
Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos
Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa//N-acetilmanosamina quinasa
Anomalías de la osificación – retraso del desarrollo sicomotor
Anomalías del arco aórtico- dismorfismo – déficit intelectual
Anomalías de las cejas y pestañas, rara
Anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
Anomalías del carpo micrognatia microstomía
Anomalías de los conductos arteriales
Anomalías del tallo del pelo, aisladas
Anomalías del tallo del pelo, sindrómico
Anomalías de miembros micrognatia
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
Anomalías endocrinas múltiples – disfunción de adenilil ciclasa, síndrome de
Anomalías en los conductos mullerianos – anomalías en las extremidades
Anomalías estructurales y de síntesis de la hemoglobina, genéticas
Anomalías renales, genitales y de oído medio
Anomalía traqueal
Anomalía vascular conjuntiva
Anoniquia
Anoniquia, congénita
Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
Anoniquia microcefalia
Anoniquia onicodistrofia braquidactilia tipo B ectrodactilia
Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
Anoniquia – onicondistrofia
Anoniquina congénita totalis
Anorexia nerviosa, tipos genéticos
Anosmia congénita aislada
Anotia
Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina
Anquilobléfaron filiforme ad natum, aislado
Anquilobléfaron filiforme imperforación anal
Anquilobléfaron fisura palatina
Anquiloblefaron, sindrómico
Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular
Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
Anquilosis dental
Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
Anquilosis glosopalatina
Anquilostomiasis
Anticuerpos anti-membrana basal glomerular, enfermedad mediada por
Antigeno-péptido-transportador, déficit de
Antinolo Nieto Borrego, síndrome de
Antitiroideos, exposición fetal a
Antitrombina, déficit congénito de
Antley-Bixler, síndrome de
Antro apagado, síndrome de
Anyane Yeboa, síndrome de
Aorta ascendente, anomalía de la
Aórtica anulo-ectasiante enfermedad
Apalasia mulleriana -aplasia renal – displasia de los somitas cervicotorácicos
Aparato excretor del sistema lacrimal, enfermedad
Aparato secretor del sistema lacrimal, enfermedad
APECED síndrome
Apéndice caudal sordera
Apéndice epidérmico, anomalía del
Apertura piriforme con holoprosencefalia
Aplasia bilateral incompleta del conducto de Müller
Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller
Aplasia cerebelosa hidrocefalia
Aplasia cutánea circunscrita de vertex
Aplasia cutánea congénita dermoides epibulbares
Aplasia cutis bitemporal congénita
Aplasia cutis congénita autosómica recesiva
Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva
Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal
Aplasia cutis – miopía
Aplasia de glándulas lacrimares y salivares
Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria
Aplasia del canal auditivo, externa
Aplasia del peroné – braquidactilia compleja
Aplasia del peroné – tibia triangular
Aplasia de peroné ectrodactilia
Aplasia de timo
Aplasia eritrocitaria
Aplasia eritrocitaria, pediátrica
Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
Aplasia-hipoplasia de rótula, aislada
Aplasia-hipoplasia de rótula, familiar
Aplasia mamaria aislada
Aplasia medular
Aplasia medular adquirida rara
Aplasia medular anomalías neurológicas
Aplasia medular constitucional rara
Aplasia medular idiopática
Aplasia mulleriana
Aplasia pulmonar cardiopatía pulgar trifalángico
Aplasia pura de células rojas, congénita
Aplasia pura de células rojas, forma adulta
Aplasia radial aplasia tibial
Aplasia tímica
Aplasia unilateral completa del conducto de Müller
Aplasia unilateral del conducto de Müller
Aplasia unilateral incompleta del conducto de Müller
Aplasia y displasia congénitas de la tibia con peroné intacto
Apnea de la prematuridad (AOP)
Apnea en la infancia
Apnea infantil
Apnea infantil (AOI, siglas en inglés)
Apolipoproteína B-100, deficiencia de, familiar
Apolipoproteína C-II, déficit de
APP
Apple Peel, síndrome de
Apraxia ocular tipo Cogan
Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas
Aprosencefalia disgenesia cerebelosa
APSNC
Aqueiropodia síndrome
Aquinesia fetal, secuencia
Aracnodactilia osificación anormal retraso mental
Aracnodactilia retraso mental dismorfia
Aracnoiditis adhesiva
arañazo de gato, enfermedad del
Arboviriasis
ARCA1
AR-CMT2
AR-CMT2B2
AR-CMT2C
AR-CMT con voz ronca
Arco aórtico cervical
Arco aórtico derecho
Arco aórtico doble
Arco aórtico doble, rodea la pulmonar
Arco aórtico quinto persistente
Arco branquial ligado al X, síndrome de
Arcos aórticos anormales
AREB-t
Aredyld, síndrome de
Arena, síndrome
Arginasa, déficit de
Argininemia
Argininosuccinato sintetasa, déficit de
Arginosuccinasa, déficit de
Argiria
Arilsulfatasa A, déficit de
Arilsulfatasa B, déficit de
Armfield, síndrome de
Arnold Chiari, malformación de
Arrinia
Arrinia atresia de coanas microftalmia
arterial oclusivo de Grange , síndrome de
Arteria pulmonar – anomalía de la rama pulmonar
Arteria pulmonar naciente de la aorta
Arteria pulmonar o aorta estenosis de, uropatía obstructiva
Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente
Arteria pulmonar procedente de la aorta
Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía
Arteriopatía obliterante idiopática
Arteriopatía oclusiva infantil
Arteriosclerosis infantil
Arteriovenoso metamérico espinal (SAMS 1-31), síndrome
Arteriris temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia
Arteriris temporal juvenil
Arteritis de células gigantes
Arteritis temporal
Artritis crónica oligoarticular
Artritis granulomatosa infantil
Artritis idiopática juvenil sin clasificar
Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico
Artritis juvenil idiopática (término genérico)
Artritis, juvenil no idiopática
Artritis piógena – pioderma gangrenosum – acné
Artritis psoriásica
Artritis reactiva
Artritis recurrente familiar
Artritis relacionada con entesitis
Artritis uretrítica
Artritis venérea
Artrogriposis atrofia muscular espinal
Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogenico
Artrogriposis de la mano sordera
Artrogriposis – disfunción renal – colestasis
Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías
Artrogriposis, distal
Artrogriposis distal de tipo 2D
Artrogriposis distal de tipo 4
Artrogriposis distal de tipo 8
Artrogriposis distal ligada a X
Artrogriposis distal tipo 1
Artrogriposis distal tipo 3
Artrogriposis distal tipo 4
Artrogriposis distal tipo 8
Artrogriposis distal tipo IID
Artrogriposis, epilepsia, migración neuronal, trastorno de
Artrogriposis – escoliosis severa
Artrogriposis hipoplasia espondílea pterygium popliteo
Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores
Artrogriposis-like síndrome
Artrogriposis miopatía convulsiones
Artrogriposis multiple congénita calcificaciones del SNC
Artrogriposis múltiple congénita cara de silbido
Artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar
Artrogriposis múltiple congénita lisencefalia
Artrogriposis neonatal transitoria
Artrogriposis oftalmoplejia retinopatía
Artrogriposis por distrofia muscular
Artro-oftalmoplejia hereditaria progresiva
Artropatía camptodactilia
Artropatía digital -braquidactilia, familiar
Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
Artropatía relacionada con diálisis
Arts, Síndrome de
ARVC aislada familiar
ARVD aislada familiar
ASAI
Asbestosis
Ascitis gelatinosa
Ascitis quilosa
Asimetría facial epilepsia temporal
Asociación de esquisis
Aspartilglucosaminidasa, déficit de
Aspartilglucosaminuria
ASPED
Asperger, síndrome de
Aspergilosis
Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica
Astley-Kendall, displasia de
Astrágalo vertical congénito aislado
Astrocitoma
Ataxia apraxia oculomotora
Ataxia – apraxia – retraso mental ligado al X
Ataxia autosómica recesiva por déficit de coenzima Q(10)
Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva – ceguera – sordera
Ataxia, cerebelosa, autosómica recesiva, congénita
Ataxia, cerebelosa, autosómica recesiva debido a un defecto de reparación del ADN
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva – intrusión sacádica
Ataxia cerebelosa con hipogonadismo
Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica
Ataxia cerebelosa – déficit intelectual – atrofia óptica – anomalias cutáneas
Ataxia, cerebelosa, degenerativa y progresiva, autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica
Ataxia cerebelosa ligada a X
Ataxia, cerebelosa, metabólica, autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos
Ataxia, cerebelosa, rara
Ataxia, cerebelosa, sindrómica, autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa, tipo 1, autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa, tipo Cayman
Ataxia con demencia
Ataxia, de aparición tardía, con demencia, genética
Ataxia debida a un déficit de ubiquinona, autosómica recesiva
Ataxia debido a deficiencia de coenzima Q10 autosómica recesiva
Ataxia de Friedreich
Ataxia degeneración tapeto retiniana
Ataxia de Harding
Ataxia – dentición retrasada – hipomielinización
Ataxia desviación superior de ojos
Ataxia diabetes bocio insuficiencia gonadal
Ataxia episódica con mioquimia
Ataxia episódica hereditaria
Ataxia episódica, tipo 1
ataxia episódica tipo 2
Ataxia episódica, tipo 2
Ataxia episódica, tipo 3
Ataxia episódica, tipo 4
Ataxia episódica tipo 5
Ataxia episódica tipo 6
Ataxia episódica tipo 7
Ataxia episódica – vértigo – acúfenos – mioquimia
Ataxia espástica – anomalías oculares
Ataxia espástica beduina, Síndrome de
Ataxia espástica beduína, síndrome de
Ataxia espástica de tipo Charlevoix-Saguenay
Ataxia espinocerebelosa amiotrofia sordera
Ataxia espino-cerebelosa autosómica dominante
Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante, tipo 7
Ataxia espinocerebelosa con anomalía oculomotora
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 1
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2
Ataxia, espinocerebelosa, debido a expansiones repetidas que no codifican para poliglutamina
Ataxia, espinocerebelosa, debido a una anomalía de la poliglutamina
Ataxia, espinocerebelosa, debido a una canelopatía
Ataxia, espinocerebelosa, debido a una mutación puntual
Ataxia espinocerebelosa dismorfia
Ataxia espinocerebelosa infantil
Ataxia espinocerebelosa ligada al X, de tipo 3
Ataxia espinocerebelosa ligada al X, de tipo 4
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 10
Ataxia espinocerebelosa tipo 11
Ataxia espinocerebelosa tipo 12
Ataxia espinocerebelosa tipo 13
Ataxia espinocerebelosa tipo 14
Ataxia espinocerebelosa tipo 15
Ataxia espinocerebelosa tipo 16
Ataxia espinocerebelosa tipo 18
Ataxia espinocerebelosa tipo 19
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 21
Ataxia espinocerebelosa tipo 27
Ataxia espinocerebelosa tipo 29
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxia espinocerebelosa tipo 31
Ataxia espinocerebelosa tipo 4
Ataxia espinocerebelosa tipo 5
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 8
Ataxia espinocerebolosa tipo 20
Ataxia espinocerebolosa tipo 22
Ataxia espinocerebolosa tipo 23
Ataxia espinocerebolosa tipo 25
Ataxia espinocerebolosa tipo 26
Ataxia espinocerebolosa tipo 28
Ataxia espinocerebolosa tipo 30
Ataxia fotosensibilidad talla baja
Ataxia hipogonadismo distrofia coroidal
Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
Ataxia, inicio temprano, con demencia
Ataxia – leucodistrofia – tubulopatía por déficit de citocromo-C oxidasa
Ataxia mioclónica
Ataxia miosis congénita
Ataxia mitocondrial recesiva, síndrome de
Ataxia opsoclonia mioclonia
Ataxia pancitopenia
Ataxia, paroxística familiar
Ataxia – retraso en la dentición – hipomielinización
Ataxia – sordera – atrofia óptica, letal
Ataxia – sordera – retraso mental, síndrome de
Ataxia telangiectasia
Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de vitamina E
Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX)
Atelencefalia
Atelosteogénesis II
Atelosteogénesis III
Atelosteogénesis tipo 1
Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3
Ateroesclerosis- sordera – diabetes – epilepsia – nefropatía
Atireosis
Atkin Flaitz Patil Smith, síndrome de
Atransferrinemia
Atrapamiento de la vena renal izquierda, síndrome de
Atresia aural – anomalías congénitas múltiples – retraso mental
Atresia biliar
Atresia biliar duodenal extrahepática – hipoplasia de páncreas – malrotación intestinal
Atresia biliar extrahepática y duodenal – hipoplasia pancreática -malrotación intestinal
Atresia de coanas
Atresia de coanas, bilateral
Atresia de coanas sordera cardiopatía
Atresia de coanas, unilateral
Atresia de colon
Atresia de esófago
Atresia de intestino delgado
Atresia de laringe
Atresia de la uretra
Atresia de la válvula aórtica
Atresia de la vena pulmonar
Atresia del seno coronario
Atresia de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica
Atresia duodenal
Atresia mitral
Atresia pulmonar con comunicación interventricular
Atresia pulmonar septo ventricular intacto
Atresia tricúspide
Atresia vaginal
Atresia yeyunal
Atriquia con lesiones papulares
Atriquia papular
Atriquia retraso mental y estaturo ponderal
Atrofia areata
Atrofia areolar de la mácula
Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
Atrofia coriorretiniana de Sveinsson, (SCRA)
Atrofia cortical posterior (ACP)
Atrofia dentato-rubro-palidal
Atrofia esencial de iris
Atrofia espinal benigna dominante
Atrofia espinal oftalmoplejia síndrome piramidal
Atrofia girada de la retina
Atrofia hemifacial progresiva
Atrofia lobar cerebral
Atrofia microvellosa congénita
Atrofia multisistémica
Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes
Atrofia muscular bulboespinal
Atrofia muscular bulboespinal del adulto
Atrofia muscular bulboespinal generalizada
Atrofia muscular bulboespinal infantil
Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central
Atrofia muscular espinal crónica
Atrofia muscular espinal del adulto
Atrofia muscular espinal diafragmática con insuficiencia respiratoria (SMARD)
Atrofia muscular espinal distal
Atrofia muscular espinal, distal, con parálisis de las cuerdas vocales
Atrofia muscular espinal, distal, juvenil, autosómica dominante tipo 1
Atrofia muscular espinal, distal, ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal, distal tipo 2
Atrofia muscular espinal, distal tipo 5
Atrofia muscular espinal, forma adulta
Atrofia muscular espinal infantil
Atrofia muscular espinal infantil
Atrofia muscular espinal intermedia
Atrofia muscular espinal juvenil
Atrofia muscular espinal juvenil, autosómica dominante
Atrofia muscular espinal – malformación de Dandy-Walker – cataratas
Atrofia muscular espinal proximal
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal , tipo 1
Atrofia muscular focal y benigna
Atrofia muscular juvenil de la extremidad superior distal
Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales
Atrofia muscular monomélica
Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera
Atrofia óptica
Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva
Atrofia óptica oftalmoplejia ptosis sordera miopatía
Atrofia óptica sordera neuropatía
Atrofia óptica, tipo 2 (OPA2)
Atrofia óptica, tipo no OPA1
Atrofia óptica, tipo OPA1
Atrofia óptica y cataratas autosómicas dominantes
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
Atrofoderma folicular – carcinoma de células basales
Atrofoderma lineal de Moulin
Atrofodermia vermiculada
ATRUS, síndrome
ATS-MR
Attenuated familial adenomatous polyposis
Aughton Hufnagle, síndrome de
Aumento de la densidad ósea con afectación metafisaria o diafisaria.
Aumento de la densidad ósea, sin modificación de la forma del hueso
Auriculo-osteo-displasia
Aurocefalosindactilia
Ausems Wittebol Post Hennekam, síndrome de
Ausencia congénita de cejas y pestañas
Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis
Ausencia congénita de puncta lacrimal y de glándulas salivares
Ausencia congénita de vagina
Ausencia de compactación miocárdica de ventrículo izquierdo
Ausencia de conducto mulleriano
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
Ausencia del tronco venoso (anónimo)
Ausencia de tibia
Autismo atípico
Autismo (formas genéticas)
Autismo, mancha en vino de Oporto
Axenfeld, anomalía de
Axenfeld Rieger, anomalía de, hidrocefalia, esqueleto anormal
Axenfeld-Rieger, Síndrome de
Ayasi, síndrome de
Azoospermia infecciones pulmonares sinusitis
Azoospermia por anomalía en la meiosis
Azoospermia por detención de la maduración

B

Babesiosis
Baelz, síndrome de
BAFME
Bahemuka Brown, síndrome de
Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
Baja estatura de etiología desconocida
Baja estatura, idiopática
Baja estatura – retraso en la edad ósea debido al déficit en el metabolismo de hormonas tiroideas
Bajo peso al nacer – enanismo – disgammaglobulinemia
Balantidiasis
Balantidiosis
Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas)
Baller Gerold, síndrome de
Bandas amnióticas familiares
Bangstad, síndrome de
Banki, síndrome de
Bannayan-Zonana, síndrome de
Baraitser Brett Piesowicz, síndrome de
Baraitser-Winter, síndrome de
Barber Say, síndrome de
Bardet-Biedl, Síndrome de
Barnicoat Baraitser, síndrome de
Barraquer-Simons, síndrome de
Barrett, síndrome de
Barth, síndrome de
Bartonellosis causada por una infección de Bartonella bacilliformis
Bartonellosis causada por una infección de Bartonella quintana
Bartonelosis debida a infección por Bartonella bacilliformis
Bartonelosis debida a infección por Bartonella quintana
Bart Pumphrey, síndrome de
Bartsocas-Papas, síndrome de
Bartter, síndrome de
Basan, síndrome de
Basaran Yilmaz, síndrome de
Basel -Vanagaite – Marcus – Klinger, síndrome de
Bassoe, síndrome de
Battaglia Neri, síndrome de
Baughman, síndrome de
Bazopoulou Kyrkanidou, síndrome de
BBB ligado al X síndrome
Bd, síndrome
Beals-Hecht, síndrome de
Bean, síndrome de
Beare Stevenson, síndrome de
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Beemer Ertbruggen, síndrome de
Behcet, de aparición pediátrica, enfermedad de
Behçet, enfermedad de
Behrens Baumann Dust, síndrome de
Behr, síndrome de
Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome de
Ben Ari Shuper Mimouni, síndrome de
Bencze, síndrome de
Bennion Patterson, síndrome de
Benson, síndrome de
Berdon, síndrome de
Berger, enfermedad de
Beriliosis crónica
Berk Tabatznik, síndrome de
Bernard-Soulier, síndrome de
Besnier-Boeck-Schaumann, enfermedad de
Best, enfermedad de
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Bestrofinopatía, autosómica recesiva
Beta-galactosidasa, déficit de
Beta-glucoronidasa, déficit de
Betaglucosidasa ácida, deficiencia de
Beta-manosidasa lisosomal, déficit de
Beta-manosidosis
Beta oxidación peroxisomal, enfermedad del
Beta-sarcoglicanopatía
Bicúspide valvular aórtica
BIDS síndrome
Biemond, síndrome de
Biermer, enfermedad de
Bilharziosis
Bilirubina uridinadifosfato glucuroniltransferasa, déficit de
Billard Toutain Maheut, síndrome de
Binder, síndrome de
Bindewald Ulmer Muller, síndrome de
Binswanger enfermedad de
Biogénesis peroxisomal, enfermedad de
Biosíntesis de creatina, , enfermedad de
Biosíntesis de esteroles, enfermedad de
Biosíntesis defectuosa de proteodermatán sulfato
Bixler Christian Gorlin, síndrome de
Björnstadt, síndrome de
Blackfan-Diamond, anemia de
Blackfan-Diamond, enfermedad de
Blaichman, síndrome de
Blastogénesis, anomalías de
Blastoma pleuropulmonar
Blastoma pleuro-pulmonar tipo I
Blastoma pleuro-pulmonar tipo II
Blastoma pleuro-pulmonar tipo III
Blastoma pulmonar
Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency
Blefarochalasia labio doble
Blefaro facio esquelético, síndrome
Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Blefarofimosis – ptosis – esotropía – sindactilia- estatura baja
Blefarofimosis retraso mental obesidad
Blefarofimosis sinostosis radio cubital
Blefarofimosis telecanthus microstomía
Blefaro naso facial, síndrome
Blefaroptosis fisura palatina ectrodactilia anomalías dentales
Blefaroptosis miopía ectopia lentis
Blefaro queilo odóntico, síndrome
Blefarospasmo
Blefarospasmo – Distonía oromandibular (síndrome de Meige)
Blethen Wenick Hawkins, síndrome de
Bloqueo atrioventricular congénito
Bloqueo auriculoventricular congénito
Bloqueo cardíaco congénito
Bloqueo cardíaco progresivo familiar
Bloqueo del seno auricular familiar
Bloqueo sino-auricular familiar
Blount, enfermedad de
Bocio multinodular riñón quístico polidactilia
Bocio-sordera
Boder, síndrome de
Bod, síndrome de
Boeck, enfermedad de
Bone sarcoma
Bonneman Meinecke Reich, síndrome de
Bonnemann Meinecke, síndrome de
Bonnet-Dechaume-Blanc, síndrome de
Book, síndrome de
Boomerang, Displasia de
Booth Haworth Dilling, síndrome de
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de
Bork Stender Schmidt, síndrome de
Bornholm, enfermedad ocular de
Borreliosis de Lyme
Borrone di Rocco Crovato, síndrome de
BOR síndrome
Bothnia, distrofia de retina de
Botriocefalosis
Botulismo
Botulismo con toxemia intestinal
Botulismo infantil
Botulismo intestinal de adultos
Botulismo por herida
Boucher Neuhauser síndrome de
Bouwes Bavinck Weaver Ellis, síndrome de
Bóveda craneana ausencia
Bowen Conradi, síndrome de
Bowen, síndrome de
Bowen tipo Huterita, síndrome de
Boyadjiev – Jabs, síndrome de
Brachmann-de Lange, síndrome de
Braddock Carey, síndrome de
Braddock Jones Superneau síndrome de
Braddock, síndrome de
Bradiopsia
Branquio esqueleto genital, síndrome
Branquiogénica sordera, síndrome de
Branquio oculo facial, síndrome
Branquio-Oto-Renal síndrome
Braquicefalia aislada
Braquicefalia – sordera – cataratas – retraso mental
Braquidactilia
Braquidactilia
Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
Braquidactilia anoniquia
Braquidactilia ausencia de falanges distales
Braquidactilia – déficit intelectual
Braquidactilia displasia de codos y muñecas
Braquidactilia escoliosis fusión del carpo
Braquidactilia hipertensión arterial
Braquidactilia hipoplasia tibial
Braquidactilia mesomelia retraso mental malformaciones cardíacas
Braquidactilia Pitt-Williams
Braquidactilia preaxial hallux varus
Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
Braquidactilia sinfalangismo
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2 (braquidactilia tipo Mohr-Wriedt)
Braquidactilia tipo A3 (braquidactilia – clinodactilia)
Braquidactilia tipo A4 (braquidactilia – clinodactilia)
Braquidactilia tipo A5
Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
Braquidactilia tipo B
Braquidactilia tipo B2
Braquidactilia tipo C
Braquidactilia tipo D
Braquidactilia tipo E
Braquimorfismo oncodisplasia disfalangismo, síndrome de
Braquiolmia
Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek
Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo
Braquiolmia tipo 2
Braquiolmia tipo 3
Braquiolmia, tipo Maroteaux
Braquitelefalangia – dismorfismo – Kallmann, síndrome de
Brauer, síndrome de
Braun Bayer, síndrome de
BRESEK, síndrome
BRESHECK, síndrome
Brill-Zinsser, enfermedad de
Brocq, pseudo-pelada de
Bronquiectasia idiopática
Bronquiectasias oligospermia
Bronquiolitis constrictiva
Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
Bronquiolitis obliterante con organización neumónica
Bronquitis respiratoria – enfermedad pulmonar intersticial
Bronspiegel Zelnick, síndrome de
Brooke-Spiegler, síndrome de
Brucelosis
Bruck, síndrome de
Brugada, síndrome de
Brunner-Winter, síndrome de
BSCL
Budd-Chiari, síndrome de
Buerger, enfermedad de
Bull Nixon, síndrome de
Buntinx Lormans Martin, síndrome de
Burn Goodship, síndrome de
Buschke Fischer Brauer, síndrome de
Buschke-Fischer-Brauer, síndrome de
Butiril-colinesterasa, déficit de
Buttiens Fryns, síndrome de

C

C2, déficit de
Cabello, anomalía del
Cabello escaso – baja estatura – pulgares hipoplásticos – hipodoncia – anomalías de piel
Cabello lanoso hipotricosis labios evertidos orejas prominentes
Cabello quebradizo retraso mental
Cabellos anágenos caducos, síndrome de los
Cabellos anillados, enfermedad de
Cabellos, anomalías de, fotosensibilidad retraso mental
Cabellos de bambú, síndrome de los
Cabellos impeinables, síndrome de los
Cabellos rizados anquilobléfaron displasia ungueal
Cacchi-Ricci, síndrome de
CACD
Cadena pesada Alfa, enfermedad de la
Cadena pesada, enfermedades de la
Cadena pesada Gamma, enfermedad de la
Cadena pesada Mu, enfermedad de la
Cadena respiratoria, déficits múltiples de la
Cadena respiratoria malformaciones, déficit de la
Cadera tipo Beukes, displasia de
CADP
Caffey, enfermedad de
Calcificación arterial generalizada de la infancia
Calcificación arterial infantil idiopática
Calcificación cerebral tipo Rajab
Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
Calcificaciones talámicas simétricas
Calcinosis, tumoral
Calcinosis universalis
Calderon Gonzalez Cantu, síndrome de
Callosidades dolorosas hereditarias
Calpainopatía
Cambio de sexo XY – insuficiencia suprarrenal
Camera Lituania Cohen, síndrome de
Camfak, síndrome de
Campodactilia – fisura palatina – pie zambo
Campomelia tipo Cumming
Camptobraquidactilia
Camptocormia
Camptocormismo
Camptodactilia – contracturas articulares – anomalías faciales esqueléticas
Camptodactilia crecimiento acelerado dismorfia
Camptodactilia de Goodman
Camptodactilia displasia ósea
Camptodactilia – talla alta – escoliosis – pérdida de audición
Camptodactilia taurinúria
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
CAMS
CAMS 1
CAMS 3
Canal atrioventricular completo
Canal atrioventricular parcial
Canalopatía
Canalopatía cardíaca
Canalopatía con epilepsia
Canalopatía debido a canales ionicos activados por nucleótidos cíclicos
Canalopatía debido a un defecto del canal de potasio por rectificación interna
Canalopatía debido a un defecto del canal de sodio epitelial
Canalopatía debido a un defecto de los canales de cloruro CLC-Ka and CLC-Kb
Canalopatía debido a un defecto de los canales liberadores de calcio del retículo endoplasmático del músculo
Canalopatía debido a un defecto de los canales liberadores de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo cardíaco
Canalopatía debido a un defecto de los los receptores neuronales GABA renales
Canalopatía debido a un defecto de los receptores neuronales Ach
Canalopatía debido a un defecto del receptor Ach del músculo esquelético
Canalopatía debido a un defecto del receptor de glicina neuronal
Canalopatía debido a un defecto de voltaje en el canal de potasio
Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Barttina
Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Clc1 del músculo esquelético
Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Clc2
Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro epitelial Bestropina
Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro epitelial CFTR
Canalopatía debido a un defecto en el canal de potasio activado por calcio
Canalopatía debido a un defecto en el trasnsportador de cloruro Clc5 renal
Canalopatía debido a un defecto en el trasnsportador de cloruro Clc7
Canalopatía debido a un defecto en los canales de calcio dependientes de voltaje
Canalopatía debido a un defecto en los canales de sodio dependientes de voltaje
Canalopatía debido a un defecto potencial de los receptores de canales de potasio
Canalopatía, del receptor bucle-Cys
Canalopatía del sistema nervioso central, genética
Canalopatía muscular
Canalopatía, muscular, genética
Canalopatía neurológica
Canalopatía, neurológica, autoinmune
Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido al defecto de las subunidades del receptor de la acetilcolina
Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido a un defecto en los canales de calcio de voltaje tipo p/q
Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido a un defecto en los canales de potasio
Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto genético de los canales de calcio
Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto genético de los canales de potasio
Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto genético de los canales de sodio
Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto genético del receptor de acetilcolina
Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto genético del receptor de glicina
Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto genético del receptor GABA
Canalopatía, neurológica, genética
Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético del canal de cloruro
Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales de calcio
Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales de potasio
Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales de sodio
Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético del receptor de rianodina
Canalopatía, no poro-bucle
Canalopatía Poro bucle
Cáncer anaplásico de tiroides
Cáncer cervical de células germinales
Cáncer cervical raro
Cáncer colorectal hereditario sin poliposis
Cáncer de células germinales de cuello de útero
Cáncer de células germinales de cuerpo de útero
Cáncer de células germinales de ovario
Cáncer de células germinales de vagina
Cáncer de células germinales no disgerminomatoso
Cáncer de colon no polipósico
Cáncer de conducto biliar
Cáncer de estómago
Cáncer de las vías biliares
Cáncer de la trompa de Falopio
Cáncer de mama de tipo glándula salivar
Cáncer de mama raro
Cáncer de mama raro
Cáncer de ovario estromal de cordones sexuales
Cáncer de ovario familiar
Cáncer de paratiroides
Cáncer de próstata, forma familiar
Cáncer de vejiga
Cáncer familiar de estómago
Cáncer gástrico
Cáncer medular de tiroides
Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero
Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero
Cáncer mülleriano mixto de cuerpo de útero
Cáncer neuroectodérmico periférico cervical
Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero
Cáncer neuroectodérmico periférico de cuerpo de útero
Cáncer pancreático
Cáncer pancreático familiar
Cáncer pulmonar de células pequeñas
Cáncer raro de cuello de útero
Cáncer raro de cuerpo de útero
Cáncer raro del ovario
Cáncer raro de útero
Cáncer uterino raro
Candidiasis crónica familiar
Candidiasis mucocutánea idiopática
CANOMAD, síndrome
Cantalamessa Baldini Ambrosi, síndrome de
Canthal, anomalía
Canto, malposición externa
Cantrell Haller Ravitsch, síndrome de
Cantu Sánchez Corona Fragoso, síndrome de
Cantu Sanchez Corona Hernandes, síndrome de
CAP, síndrome
Cara fetal, síndrome
Cara plana microstomia anomalías de oído
Caratolo Cilio Pessagno, síndrome de
Carbamil-fosfato sintetasa, déficit de
Carboxilasas, déficit múltiple de, debido al déficit de biotinidasa
Carboxilasas, déficit múltiple de, debido al déficit de holocarboxilasa sintetasa
Carcinofibroma de cuerpo de útero
Carcinoide bronquial
Carcinoide del timo
Carcinoma adenoide basal cervical
Carcinoma adenoide basal de cuello de útero
Carcinoma adenoide quístico cervical
Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de útero
Carcinoma adenoide quístico del endometrio
Carcinoma cervical endocrino poco diferenciado
Carcinoma cervical raro de células escamosas
Carcinoma de células de Merkel (MCC)
Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero
Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello
Carcinoma de células escamosas del esófago
Carcinoma de células foliculares tiroideas, genético
Carcinoma de células renales, papilar, familiar
Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero
Carcinoma de células transicionales del endometrio
Carcinoma de células vidriosas de cuello de útero
Carcinoma de la vesicula biliar
Carcinoma de mama de tipo glándula salivar
Carcinoma de tiroides
Carcinoma de vagina
Carcinoma embrionario
Carcinoma embrionario, intracraneal
Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de útero
Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de útero
Carcinoma endocrino poco diferenciado del endometrio
Carcinoma endometrial de células escamosas
Carcinoma esofágico
Carcinoma Hepatocelular
Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adulta
Carcinoma hepatocelular de aparición en la infancia
Carcinoma indiferenciado de cuerpo de útero
Carcinoma indiferenciado del endometrio
Carcinoma medular de tiroides familiar
Carcinoma metaplásico de mama
Carcinoma nasofaríngeo
Carcinoma neuroendocrino cutáneo
Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga
Carcinoma no papilar urotelial
Carcinoma pancreático
Carcinoma papilar cervical
Carcinoma papilar de cuello de útero
Carcinoma papilar de cuerpo de útero
Carcinoma papilar del endometrio
Carcinoma papilar de superficie serosa
Carcinoma papilar de tiroides
Carcinoma primario peritoneal
Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
Carcinoma renal
Carcinoma renal familiar
Carcinoma seroso capilar
Carcinoma tímico
Carcinoma tiroideo papilar con neoplasia renal papilar
Carcinosarcoma de ovario
Cardio acro facial síndrome
Cardiocraneal de Pfeiffer, Síndrome
Cardioesquelético, síndrome
Cardio facio cutáneo síndrome
Cardiomélico tipo español, síndrome
Cardiomiocardiopatía dilatada hipoquinética familiar
Cardiomiopatía
Cardiomiopatía – anomalías renales
Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco
Cardiomiopatía con miopatía debido a un déficit de COX
Cardiomiopatía del sistema de conducción
Cardiomiopatía dilatada severa con o sin miopatía
Cardiomiopatía hipertrófica familiar
Cardiomiopatía histiocitoide
Cardiomiopatía infantil letal ligada al X
Cardiomiopatía – intolerancia al ejercicio debido a una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón.
Cardiomiopatía oncocítica
Cardiomiopatía periparto
Cardiomiopatía postparto
Cardiomiopatía primaria
Cardiomiopatía primaria genética
Cardiomiopatía primaria mixta (genética/ no genética)
Cardiomiopatía primaria no genética
Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1
Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2
Cardiomiopatía secundaria
Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena
Cardiomiopatía xantomatosa infantil
Cardiopatía amiloidótica por transtiretina
Cardiopatía anomalía de miembros tipo 2
Cardiopatía blefarofimosis anomalía radial
Cardiopatía cara redonda talla baja
Cardiopatía congénita miembros cortos
Cardiopatía hamartomas de la lengua polisindactilia
Cardiopatía- síndrome asociado, congénito
Cardiopatía univentricular
Carey Fineman Ziter, síndrome de
Carnevale Canum Mendoza, síndrome de
Carnevale Hernandez Castillo, síndrome de
Carnevale Krajewska Fischetto, síndrome de
Carney, complejo de
Carnitina palmitoiltransferasa II, déficit de
Carnitine uptake deficiency
Carnosinasa, déficit de
Carnosinemia
Caroli, enfermedad de
Carpenter-Waziri, síndrome de
Carrington, síndrome de
CAR, síndrome
Casamassima-Morton-Nance, síndrome de
Cascanueces, síndrome del
Cassia Stocco dos Santos, síndrome de
Castleman de aparición pediátrica, enfermedad de
Castleman, enfermedad de
Castleman localizada, enfermedad de
Castleman multicéntrica (MCD), enfermedad de
Castro Gago Pomto Novo, síndrome de
Catalasa, déficit de
Catarata cerúlea
Catarata, congénita, no sindrómica
Catarata, congénita parcial
Catarata, congénita, tipo Volkmann
Catarata, congénita total
Catarata, Coppock-like
Catarata coraliforme
Catarata cortical de aparición infantil
Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y
Catarata no sindrómica de aparición temprana
Catarata nuclear
Catarata, polar anterior
Catarata, polar posterior
Catarata pulverulenta
Catarata, rara
Catarata rara no sindrómica
Cataratas – alopecia – esclerodactilia
Cataratas ataxia sordera
Cataratas congénitas con microftalmia
Cataratas, congénitas – ictiosis
Cataratas frenillos bucales retraso de crecimiento
Cataratas-glaucoma
Cataratas – hipertricosis – déficit intelectual
Catarata, sindrómica
Cataratas microcórnea
Cataratas miocardiopatía
Cataratas nefropatía encefalopatía
Cataratas – neuropatía motora – baja estatura – anomalías esqueléticas
Cataratas retraso mental atresia anal uropatía
Cataratas retraso mental hipogonadismo
Cataratas sordera hipogonadismo
Catarata, tipo Huterita
Catarata zonular
Catarro primaveral
CATSHL, síndrome
Causalgia
CAVC – hipoplasia ventricular
CAVC – obstrucción de la parte izquierda del corazón
CAVC – tetralogía de Fallot
Cavernomas cerebrales
Cayler, síndrome de
CCA, síndrome
CCECC
CCGE, síndrome de
CDA
CDAGS, síndrome
CDA tipo I
CDA tipo III
CDA tipo II (multinuclearidad eritroblástica hereditaria, con prueba positiva de suero acidificado (HEMPAS))
Cecato de Lima Pinheiro, síndrome de
CECC
Cefalalgia trigémino-autonómica
Cefalea en racimo
Cefalea genética rara
Cefalea, rara
Cefalea Unilateral Neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo
Cefalopolisindactilia
Ceguera al color azul
Ceguera al color, tritán
Ceguera cortical retraso mental polidactilia
Ceguera de los ríos
Ceguera – escoliosis- aracnodactilia
Ceguera nocturna – anomalías esqueléticas – dismorfismo
Ceguera nocturna congénita estacionaria
Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo Oguchi
Ceguera nocturna estacionaria congénita de tipo Oguchi
Cejas duplicación de sindactilia
Cejas – pestañas, hipertricosis
Cejas y pestañas ausencia de retraso mental
Cejas y pestañas, pigmentadas, anomalías de
Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales
Celosomía
Celosomia torácica
Células de inclusión, enfermedad de
Células del cuerno anterior, enfermedad, autosómica dominante o recesiva
Células diana, enfermedad de
Células glómicas con malformaciones venosas
Celulitis disecante de cuero cabelludo
Celulitis eosinofílica
Cenani Lenz sindactilia
Ceramidasa, déficit de
Cerebro costo mandibular, síndrome
Cerebro oculo dento auriculo esquelético síndrome
Cerebro oculo esqueleto renal síndrome
Cerebro oculo facio esquelético, síndrome
Cerebro oculo genital, síndrome
Cerebro-palatino-cardiaco, síndrome de Hamel
Cervico oculo acústico síndrome
Ceto-ácido descarboxilasa, déficit de
Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
Cetoacidúria retraso mental ataxia sordera
Cetolisis, enfermedad de
CFC síndrome
Chagas, enfermedad de
Chanarin, enfermedad de
Chandler, síndrome de
Chands, síndrome de
Chang Davidson Carlson, síndrome de
Charcot, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva, tipo Ouvrier, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, axonal, autosómica dominante, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia
Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva
Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo A
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo B
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo C
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo D
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de – nefropatía
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, tipo dominante-intermedia
Charcot-Marie-Tooth ligada al X, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth – sordera
Charcot-Marie-Tooth – sordera – retraso mental, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, ligada al X
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autosómica dominante, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b1
Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b2
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2l, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante
Charcot-Marie-Tooth tipo 2, ligada al X
Charcot-Marie-Tooth tipo 3, ligada al X
Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Charcot-Marie-Tooth tipo 4, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Charcot-Marie-Tooth tipo 4, ligada al X
Charcot-Marie-Tooth tipo 5, ligada al X
Charcot-Marie-Tooth tipo 6
Char Douglas Dungan, síndrome de
CHARGE asociación
Charge-like, síndrome
CHARGE síndrome
Charlevoix, enfermedad de
Charlie M síndrome
Char, síndrome de
Chediak-Higashi-like, síndrome
Chediak-Higashi, síndrome de
Chemke Oliver Mallek, síndrome de
CHILD, síndrome
Chitayat Meunier Hodgkinson, síndrome de
Chitayat Moore del Bigio, síndrome de
Chitty Hall Baraitser, síndrome de
Chitty Hall Webb, síndrome de
Choque tóxico por estafilococos
Choque tóxico por estreptococos
CHP
Christian de Myer Franken, síndrome de
Christianson Fourie, síndrome de
Christianson, síndrome de
Christ-Siemens-Touraine, síndrome de
Chudley-Lowry-Hoar, síndrome de
Chudley Rozdilsky, síndrome de
Churg-Strauss, síndrome de
CIA tipo ostium primum
CIA, tipo ostium secundum
CIA, tipo sinus venoso
CIBR
Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
Ciclo de la Gamma glutamil, enfermedad del
Ciclosporosis
Cierre prematuro del conducto arterial
Cierre prematuro del conducto arterioso persistente
Cifosis braquitelefalangia atrofia óptica
Cifosis juvenil de Scheuermann, familiar
Cifosis juvenil, tipo Scheuermann
Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
Ciliopatía asociada a nefronoptisis
Ciliopatía retinal
Ciliopatía retinal debida a una mutación en el gen Bardet-Biedl
Ciliopatía retinal debida a una mutación en el gen nefronoptisis
Ciliopatía retinal debida a una mutación en el gen retinitis pigmentosa-1 (RP1)
Ciliopatía retinal debida a una mutación en el gen RPGR
Ciliopatía retinal debida a una mutación en el gen RPGRIP
Ciliopatía retinal debida a una mutación en el gen Usher
Cilliers Beighton, síndrome de
CINCA, Síndrome
CIRB
Cirrosis asociada con disfunción cardiaca
Cirrosis biliar primaria
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
Cirrosis idiopática asociada al cobre
Cirugía plástica y reconstructiva, enfermedad rara en
Cistationinuria
Cisticercosis
Cistinosis
Cistinuria
Cistinuria-lisinuria
Cistinuria, tipo A
Cistinuria, tipo B
Cistitis Intersticial
Cistitis intersticial
Cistitis Intersticial / Síndrome doloroso de la vejiga
Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infancia
Cistosarcoma filodes
Cistosarcoma filoides
Citomegalovirus, infección fetal por
Citopenia autoinmune
Citopenia refractaria con displasia multilineal
Citrulinemia
CIV con insuficiencia aórtica
CIV múltiple
CIV simple
Claude-Bernard-Horner congénito, síndrome
Clayton Smith Donnai, síndrome de
Cleidocraneal displasia micrognatia pulgares ausentes
Cleidorizomélico, síndrome
CLN3
CLN4
Clonic hemifacial spasm
Cloroma
Clouston, síndrome de
CLPED1
CMPD,U
CMT1A
CMT1B
CMT1C
CMT1D
CMT1E
CMT1F
CMT1X
CMT2A1
CMT2A2
CMT2B
CMT2C
CMT2D
CMT2E
CMT2F
CMT2G
CMT2I
CMT2J
CMT2K
CMT2L
CMT2X
CMT3X
CMT4A
CMT4B1
CMT4B2
CMT4C
CMT4C2 axonal autosómica recesiva
CMT4E
CMT4F
CMT4G
CMT4H
CMT4J
CMT4X
CMT5X
CMT6
CMV, infección fetal por
Coach, síndrome de
Coagulopatía rara
Coagulopatía rara de origen genético
Coalición tarso-carpal, síndrome con
Coartación aórtica
Coartación atipica de aorta
Coartación de aorta con transmisión dominante
Coartación de la aorta abdominal
Coartación ístmica
Coats, enfermedad de
Cobb, síndrome de
Cobre, enfermedad del transporte de
Cobre familiar benigna, deficiencia de
Cocaína, exposición fetal a la
Cockayne, síndrome de
Cockayne tipo 1, síndrome de
Cockayne tipo 2, síndrome de
Cockayne tipo 3, síndrome de
Codas, síndrome de
Codos hirsutos
Coffin Siris, síndrome de
COFS síndrome
Cogan-reese, síndrome de
Cogan, síndrome de
Cohen Hayden, síndrome de
Colagenoma, familiar, cutáneo
Colagenosis perforante reactiva familiar
Colágeno tipo 11, anomalía
Colágeno tipo 2, anomalía
Colangiocarcinoma
Colangitis esclerosante
Colapso congénito grave de las vías respiratorias
Colapso de vías respiratorias superiores congénito
Colchicina, intoxicación por
Cólera
Colestasis con mutación del gen ABCB4
Colestasis del embarazo
Colestasis insuficiencia renal tubular
Colestasis intrahepática benigna tipo 1
Colestasis intrahepática benigna tipo 2
Colestasis intrahepática del embarazo
Colestasis intrahepática del embarazo recurrente
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Colestasis intrahepática familiar progresiva 1
Colestasis intrahepática familiar progresiva 2
Colestasis intrahepática familiar progresiva 3
Colestasis intrahepática recurrente benigna
Colestasis intrahepática recurrente del embarazo
Colestasis linfedema
Colestasis relacionada con el embarazo
Colestasis retinopatía pigmentaria fisura palatina
Colitis colagenosa
Colitis epitelio-exfoliativa – sordera
Colitis indeterminada
Colitis linfocítica
Colitis microscópica (término genérico)
Collins Pope, síndrome de
Coloboma – anomalías del cabello
Coloboma con nefropatía
Coloboma corio-retiniano
Coloboma corioretiniano aplasia del vermis cerebeloso
Coloboma de cristalino
Coloboma de iris
Coloboma de las papilas ópticas
Coloboma del iris con ptosis – déficit intelectual
Coloboma del párpado inferior
Coloboma del párpado superior
Coloboma de párpado
Coloboma fisura labiopalatina retraso mental
Coloboma macular
Coloboma macular – fisura palatina – hallux valgus
Coloboma macular tipo b braquidactilia
Coloboma microftalmia cardiopatía sordera
Coloboma ocular
Coloboma palpebral inferior
Coloboma palpebral, sindrómico
Coloboma palpebral superior
Combined hyperactive dysfunction syndrome of the cranial nerves
Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies
Comedonevus de la palma
Complejo fémur-peroné-cúbito
Complejo sarcosina deshidrogenasa, déficit del
Componente del complemento 2, déficit del
Comunicación interauricular
Comunicación interauricular con defecto de conducción
Comunicación interventricular
Comunicación ventrículo izquierdo – aurícula derecha
Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y retraso mental
Condición parecida a distonía
Condrocalcinosis articular
Condrocalcinosis familiar articular, tipo 1 (CCAL1)
Condrocalcinosis familiar articular, tipo 2 (CCAL2)
Condrodisplasia de células gigantes
Condrodisplasia de Goldblatt
Condrodisplasia – dentinogénesis imperfecta – laxitud articular
Condrodisplasia – dentinogénesis imperfecta – laxitud de las articulaciones
Condrodisplasia Goldblatt
Condrodisplasia, letal
Condrodisplasia letal neonatal
Condrodisplasia letal tipo Moerman
Condrodisplasia letal tipo Seller
Condrodisplasia metafisaria, forma recesiva
Condrodisplasia metafisaria – retinitis pigmentosa
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
Condrodisplasia platiespondílica letal
Condrodisplasia – pseudohermafroditismo
Condrodisplasia punctata
Condrodisplasia punctata, braquitelefalángica
Condrodisplasia punctata de tipo Toriello
Condrodisplasia punctata ligada al X dominante
Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiano
Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélico
Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico
Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
Condrodisplasia recesiva letal
Condrodisplasia situs inversus ano imperforado polidactilia
Condrodisplasia, tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Condrodisplasia – trastorno del desarrollo sexual
Condrodistrofia calcificante congénita
Condromalacia
Condrosarcoma
Condrosarcoma mixoide extraesquelético
Conducto arterial atípico
Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
Conducto arterioso persistente atípico
Conductos de Müller, síndrome de persistencia de
Conexiones atrioventriculares cruzadas
Confetti-like macular atrophy
Congelación progresiva y primaria del movimiento de la marcha
Conjuntiva, enfermedad, rara
Conjuntivitis gonocócica
Conjuntivitis leñosa
Conn, adenoma
Conn, adenoma de
Conn, síndrome de
Conodisplasia cráneofacial
Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de
Constitución marfanoide – síndrome de craneosinostosis
Constricción pericárdica – retraso del crecimiento
Continuación ácigos, IVC
Contractura familiar de Dupuytren
Contracturas congénitas-aracnodactilia
Contracturas congénitas letales (LCCS), síndrome de
Contracturas de pies – atrofia muscular – apraxia oculomotora
Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina
Contracturas hiperqueratosis letalidad
Contracturas múltiples tipo finlandés, síndrome de
Convulsiones benignas neonatales-infantiles familiares
Convulsiones con en respuesta a la vitamina B6
Convulsiones con respuesta al ácido folínico
Convulsiones con respuesta a la piridoxina
Convulsiones con respuesta al piridoxal fosfato
Convulsiones – déficit intelectual debido a hidroxilsinuria
Convulsiones infantiles benignas familiares
Convulsiones infantiles y coreoatetosis
Convulsiones neonatales benignas familiares
Convulsiones neonatales idiopáticas benignas
Convulsiones – retraso mental debido a hidroxilisinuria
Convulsiones – retraso mental debido a hidroxilsinuria
Convulsiones – sordera sensorineural – ataxia – déficit intelectual – desequilibrio electrolítico
Cooks, síndrome de
Cooper-Jabs, síndrome de
Coproporfiria hereditaria
Coproporfiria hereditaria
Corazón criss-cross
Corazón en la línea media
Corazón triatrial
Corazón univentricular
Corazón univentricular con una sola válvula ventricular
Cordoma
Corea familiar benigna
Corea fibrilar de Morvan
Coreoacantocitosis
Coreoatetosis-espasticidad, episódica
Coreoatetosis – hipotiroidismo – insuficiencia respiratoria neonatal
Coreoatetosis paroxística familiar
Coriocarcinoma
Corioretiniana Displasia microcefalia retraso mental
corioretiniano coloboma bilateral de Joubert , síndrome de
Corioretinopatía tipo Birdshot
Coristoma
Cormier Rustin Munnich, síndrome de
Córnea cerebelo síndrome de
Córnea frágil, síndrome de
Corneal lesions, with associated corneal (limbal) stem cell deficiency, due to ocular burns
Córnea plana, congénita
Cornelia de Lange, síndrome de
Corneo dermato óseo síndrome
Corneogoniodisgenesia
Corneoiridogoniodisgenesia
Coroidea atrofia alopecia
Coroideremia
Coroideremia hipopituitarismo
Coroiderémia obesidad sordera
Coroiditis serpiginosa
Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar
Coronavirus asociado al SARS
Cortada Koussef Matsumoto, síndrome de
Cortico-surrenaloma
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Cor triatriatum sinistrum
Costillas cortas-polidactilia síndrome
Costillas finas dismorfia huesos tubulares
Cote Adamopoulos Pantelakis, síndrome de
Cote Katsantoni, síndrome de
Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de
COVESDEM, síndrome
COVESDEM, Síndrome de
Cowchock, síndrome de
Cowchock Wapner Kurtz, síndrome de
Cowden, síndrome de
Coxo auricular, síndrome
Coxo podo patelar, Síndrome
CPCP
CPI
Cramer Niederdellmann, síndrome de
Crandall, síndrome de
Crane Heise, síndrome de
Cráneo bífido hereditario
Craneodiafisaria, displasia
Cráneo ectodérmica displasia
Cráneo en hoja de trébol – displasia torácica asfixiante
Cráneo en hoja de trébol – micromelic bone dysplasia
Cráneo en trébol – anomalías congénitas múltiples
Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, retraso mental y anquilosis mandibular
Craneo faciales óseas retraso mental, anomalías
Craneofacial sordera mano, síndrome
Craneofaringioma
Cráneo fronto nasal, displasia
Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de
Craneo metafisaria dominante, displasia
Craneo micromélico síndrome
Craneo osteo artropatía
Craneoraquisquisis
Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal
Craneosinostosis – anomalías anales – poroqueratosis
Craneosinostosis aplasia de peroné
Craneosinostosis aplasia radial
Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi
Craneosinostosis artrogriposis fisura palatina
Craneosinostosis braquidactilia
Craneosinostosis calcificaciones intracraneales
Craneosinostosis cataratas
Craneosinostosis de Herrmann Opitz
Craneosinostosis de Hunter-McAlpine
Craneosinostosis – enfermedad cardiaca congénita – déficit intelectual
Craneosinostosis- enfermedad cardiaca congénita – retraso mental
Craneosinostosis – hidrocefalia -malformación de Chiari I – sinostosis radioulnar
Craneosinostosis, síndrome y osificación craneal, enfermedad
Craneo sinostosis, sinostosis múltiples, nefropatía
Craneosinostosis, tipo Boston
Craneosinostosis tipo Philadelphia
Craneosinostosis, tipo Warman
Craneosionostosis aislada
Craneosionostosis sindrómica
Craneo telencefálica, displasia
Craneotubular síndrome
Cranial neuralgia
Cranio cerebelo cardiaca displasia
Cranioestenosis (término genérico)
Craniorrinia
craniosinostosis coronal no sindrómica de Muenke
Craniosinostosis Dandy Walker hidrocefalia
Craniosinostosis (término genérico)
Craniostenosis asociada con estrabismo
Crecimiento excesivo – deficiencia de aprendizaje -dismorfismo facial
CREST, síndrome de (Calcinosis – fenómeno de Raynaud – afectación esofágica – esclerodactilia – telangiectasia)
Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de
Crigler-Najjar, síndrome de
Crigler-Najjar tipo 1, síndrome de
Crigler-Najjar tipo 2, síndrome de (Síndrome de Arias)
Crioglobulinemia de tipo 1
Crioglobulinemia esencial
Crioglobulinemia mixta
Crioglobulinemia mixta , tipo II
Crioglobulinemia mixta , tipo III
Crioglobulinemia primaria
Crioglobulinemia simple
Crioglobulinemia tipo I
Crioglobulinemia vascular
Criohidrocitosis estomatina deficiente – déficit intelectual – convulsiones – cataratas – hepatoesplenomegalia
Criohidrocitosis estomatina deficiente – déficit intelectual – convulsiones – cataratas – hepatosplenomegalia
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Criptococosis
Criptoftalmia
Criptoftalmia, aislada
Criptoftalmia, completa
Criptoftalmia, parcial
Criptoftalmia-sindactilia síndrome
Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos
Criptorquidia – aracnodactilia – déficit intelectual
Criptosporidiosis
Crisis de epilepsia, condición asociada con
Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos
Crisis infantiles benignas asociadas con gastroenteritis leve
Crisis infantiles no familiares benignas
Crisis infantiles parciales benignas
Crisis parciales benignas del adolescente
Crisponi, síndrome de
Criswick-Schepens, síndrome de
CRMO, forma adulta
CRMO, juvenil
Crohn, enfermedad de
Cromomicosis
Cromosoma 10 en anillo
Cromosoma 12 en anillo
Cromosoma 14 en anillo
Cromosoma 17 en anillo
Cromosoma 18 en anillo
Cromosoma 19 en anillo
Cromosoma 1 en anillo
Cromosoma 20 en anillo
Cromosoma 21 en anillo
Cromosoma 22 en anillo
Cromosoma 4 en anillo
Cromosoma 6 en anillo
Cromosoma 7 en anillo
Cromosoma 8 en anillo
Cromosoma en anillo
Cromosoma en anillo 11
Cromosoma en anillo 13
Cromosoma en anillo 15
Cromosoma en anillo 16
Cromosoma en anillo 2
Cromosoma en anillo 3
Cromosoma en anillo 9
Cromosoma en anillo 9 en mosaico
Cross, síndrome de
Crouzon, enfermedad de
Crouzon, síndrome de – acanthosis nigricans (síndrome crouzon-dermo-esquelético)
Crow-Fukase, síndrome de
Cryopyrin-associated periodic syndrome
CSID
CTP con NPR
Cúbito y peroné, ausencia de
Cuello velludo, síndrome del
Cuerdas vocales disfunción familiar
Cuerno occipital, síndrome del
Cuero cabelludo, enfermedad del
Cuerpo calloso agenesia blefarofimosis secuencia de Robin
Cuerpo calloso agenesia duplicación ureteral trigonocefalia
Cuerpo calloso agenesia neuropatía
Culler Jones, síndrome de
Curry Hall, síndrome de
Curry-Hall, síndrome de
Curry Jones, síndrome de
Curso subaórtico de la vena innominal
Cushing dependiente de ACTH, síndrome de
Cushing ectópico, síndrome de
Cushing, enfermedad de
Cushing iatrogénico, síndrome de
Cushing no dependiente de ACTH, síndrome de
Cutáneo cardio osteoarticular tipo Borrone, síndrome
Cutis gyrata acanthosis nigricans craneosinostosis
Cutis laxa
Cutis laxa forma dominante
Cutis laxa forma recesiva, tipo 1
Cutis laxa forma recesiva, tipo 2
Cutis laxa-laxitud articular-retraso de desarrollo
Cutis laxa ligada al X
Cutis laxa opacidad corneal retraso mental
Cutis laxa osteoporosis
Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
Cutis marmorata telangiectasia congénita
Cutis verticis girata – aplasia tiroidea – retraso mental
Cutis verticis gyrata
Cutis verticis gyrata – déficit mental
Cutis verticis gyrata – retinitis pigmentosa – hipoacusia neurosensorial
Cutis verticis gyrata – retinitis pigmentosa – hipoacusia sensorineural
Cutis verticis gyrata – retinitis pigmentosa -sordera neurosensorial
Cutis verticis gyrata – retinitis pigmentosa – sordera sensorineural
Cutler Bass Romshe, síndrome de
CVID
Czeizel Brooser, síndrome de
Czeizel Losonci, síndrome de

D

Dacriocistitis osteopoiquilosis
Dacriocistocele
Daentl Townsend Siegel, síndrome de
Dahlberg Borer Newcomer, síndrome de
Daish Hardman Lamont, síndrome de
Dandy Walker aislada, malformación de
Dandy Walker hemangioma facial
Dandy Walker macrocefalia
Dandy Walker polidactilia postaxial
Daneman Davy Mancer, síndrome de
Daño cerebral traumático cerrado grave
Daño cerebral traumático de moderado a grave
Daño de la médula espinal
Daño por isquemia/perfusión asociado al proceso de trasplante de ógano sólido
Da Silva, síndrome de
Davenport Donlan, síndrome de
David, síndrome de
Davis Lafer, síndrome de
DBP
DCMD
Deal Barratt Dillon, síndrome de
De Barsy, síndrome de
Dedo gordo del pie hipoplasia del
Defecto adquirido de coagulación
Defecto atrial y comunicación interauricular
Defecto congénito en el transporte intestinal
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3
Defecto de conducción cardíaca familiar
Defecto de la segmentación costovertebral – mesomelia
Defecto de lateralidad
Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia
Defecto de volumen o número de mamas
Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario
Defecto en la formación de las articulaciones y sinostosis
Defecto en la inmunidad adaptativa
Defecto en la inmunidad innata
Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B
Defecto en la síntesis de ácido biliar
Defecto hereditario de la dentina
Defecto no sindrómico en el desarrollo del ojo
Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético
Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos
Defectos de ciclo de la urea – detoxificación de amonio
Defectos de la aurícula
Defectos de las arterias pulmonares
Defectos del desarrollo durante la embriogénesis
Defectos del desarrollo ocular
Defecto sindrómico en el desarrollo del ojo
Defectos terminales transversos del brazo
Deficiencia combinada celular y humoral y múltiples granulomas
Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
Deficiencia congénita de enteroquinasa
Deficiencia congénita de globulina de unión a la tiroxina
Deficiencia congénita de TBG
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
Deficiencia de 3-metilglutaconil-coA hidratasa
Deficiencia de 3-MG-coA hidratasa
Deficiencia de 4 Hidroxifenil ácido piruvico oxidasa
Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa
Deficiencia de ACADS
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de ACTH aislada de aparición tardía
Deficiencia de ACTH congénita aislada
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 – variante
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3
Deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
Deficiencia de apolipoproteína A1
Deficiencia de beta-alanina sintasa
Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2
Deficiencia de CD59
Deficiencia de CEPT (siglas en inglés)
Deficiencia de citocromo c oxidasa tipo franco-canadiense
Deficiencia de COX tipo franco-canadiense
Deficiencia de de la hélice alada
Deficiencia de delta 1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular
Deficiencia de galactosiltransferasa I
Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
Deficiencia de GM3 sintetasa
Deficiencia de Gonadotropina familiar
Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
Deficiencia de HC no adquirida – pubertad precoz central
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
Deficiencia de hormona de crecimiento, no adquirida – pubertad central precoz
Deficiencia de hormona pituitaria debido a enfermedad de las meninges
Deficiencia de IgA
Deficiencia de intercambio Na-H
Deficiencia de IRAK 4
Deficiencia de la flavoproteína ubiquinona oxidoreductasa transportadora de electrones
Deficiencia de la hormona pituitaria, autoinmune
Deficiencia de la hormona pituitaria, de origen vascular
Deficiencia de la hormona pituitaria, iatrogénica o traumática
Deficiencia de la hormona pituitaria, secundaria a enfermedad granulomatosa
Deficiencia de la hormona pituitaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento
Deficiencia de la hormona pituitaria, tumoral
Deficiencia de la proteína coestimulante inducible
Deficiencia de la proteína ICOS
Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
Deficiencia de maltasa-glucoamilasa
Deficiencia de metilcobalamina
Deficiencia de miembros, severa
Deficiencia de PNP
Deficiencia de prolina oxidasa
Deficiencia de prosaposina combinada
Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
Deficiencia de quinureninasa
Deficiencia de SGLT2
Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno
Deficiencia de transcortina
Deficiencia de xilosil-proteína 4-beta-galactosiltransferasa
Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B
Deficiencia familiar de CD8
Deficiencia gonadotrópica
Deficiencia gonadotrópica, aislada, congénita
Deficiencia hipofisaria
Deficiencia hipofisaria múltiple no adquirida sin malformaciones extra-hipofisarias asociadas
Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula
Deficiencia longitudinal congénita del radio
Deficiencia longitudinal ulnar congénita
Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT)
Deficiencia parcial de mevalonato quinasa con fiebre recurrente, +/- hiper-IgD
Deficiencia proximal focal femoral
Deficiencia selectiva de gammaglobulina A
Déficit aislado de ACTH
Déficit aislado de GH
Déficit aislado de hormona del crecimiento no adquirido
Déficit aislado de sulfito oxidasa
Déficit aislado de xantina deshidrogenasa (XDH)
Déficit aislado de xantina oxidasa (XO)
Déficit aislado de xantina oxidoreductasa (XOR)
Déficit combinado de FV y FVIII
Déficit combinado de hormonas hipofisarias, formas genéticas
Déficit combinado de los factores V y VIII
Déficit combinado de prosaposina
Déficit congénito de alfa2-antiplasmina
Déficit congénito de alfa-fetoproteína
Déficit congénito de enteroquinasa
Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
Déficit congénito del Factor II
Déficit congénito del factor V
Déficit congénito del factor VII
Déficit congénito del factor X
Déficit congénito del factor XI
Déficit congénito del factor XIII
Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno de tipo 1
Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4
Déficit de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 1
Déficit de 1-galactosiltransferasa
Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
Déficit de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
Déficit de 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa
Déficit de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Déficit de acil-coA-deshidrogenasa de cadena corta
Déficit de Aconitasa
Déficit de adenilsuccinato liasa
Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
Déficit de alfa-L-iduronidasa
Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa
Déficit de aromatasa
Déficit de ATP sintetasa
Déficit de beta-alanina sintetasa
Déficit de beta-galactosidasa
Déficit de beta-ureidopropionasa
Déficit de biosíntesi del proteodermatán sulfato (PDS)
Déficit de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa I
Déficit de CD8 familiar
Déficit de Citocromo c oxidasa
Déficit de citocromo oxidasa de Saguenay-Lac-St.Jean
Déficit de coenzima Q 10 (CoQ10)
Déficit de Coenzima Q citocromo C reductasa
Déficit de complemento de la vía teminal
Déficit de COX-SLSJ
Déficit de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
Déficit de deshidratasa
Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Déficit de Dihidropirimidina deshidrogenasa
Déficit de Dihidropteridina reductasa
Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
Déficit de esterol-C5-desaturasa
Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 1
Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 2
Déficit de flavoproteína de transferencia de electrones
Déficit de fosfoglicerato mutasa muscular
Déficit de fosfoglicerato quinasa
Déficit de fosforilasa quinasa muscular
Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa
Déficit de galactosamina-6-sulfatasa
Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa
Déficit de glicoproteína VI
Déficit de Glut2
Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa
Déficit de Glutaril-CoA oxidasa
Déficit de glutatión sintetasa
Déficit de gránulos específicos de neutrófilos
Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
Déficit de HC no adquirido – pubertad precoz central
Déficit de hialuronidasa
Déficit de hormonas pituitarias adquirido
Déficit de hormonas pituitarias combinado no adquirido
Déficit de hormonas pituitarias no adquirido combinado con malformaciones extra pituitarias
Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo A
Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo B
Déficit de IgA
Déficit de inmunoglobulina A
Déficit de integrina alfa2-beta1
Déficit de intercambio Na-H
Déficit de IPK4RIL1
Déficit de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
Déficit de la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2
Déficit de la hélice alada
Déficit del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
Déficit de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S, siglas en inglés)
Déficit del factor Rosenthal
Déficit de lipoamida deshidrogenasa
Déficit de MAD
Déficit de maltasa-glucoamilasa
Déficit de metilcobalamina
Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
Déficit de N5-metilhomocisteína transferasa
Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Déficit de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa
Déficit de NADH citocromo b5 reductasa
Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa de tipo 1
Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa de tipo 2
Déficit de NADH CoQ reductasa
Déficit de NADH diaforasa
Déficit de NADH-diaforasa de tipo 1
Déficit de NADH metaemoglobina reductasa
Déficit de NAGA
Déficit de piruvato carboxilasa
Déficit de piruvato deshidrogenasa
Déficit de placofilina
Déficit de proacelerina
Déficit de proteína 4-beta-galactoxilosiltransferasa (XGPT, siglas en inglés)
Déficit de proteína colesterol ester transferasa
Déficit de proteina trifuncional mitocondrial
Déficit de quinureninasa
Déficit de receptor de la GH
Déficit de receptor de la hormona del crecimiento
Déficit de SBCAD
Déficit de SCAD
Déficit de SGLT2
Déficit de succinato coenzima Q reductasa
Déficit de tiopurina S-metiltransferasa
Déficit de transaldolasa
Déficit de transportador de creatina
Déficit dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa
Déficit ETFA
Déficit ETFB
Déficit ETFDH
Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía
Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke
Déficit HPA-1
Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico
Déficit intelectual – catarata – coloboma – quifosis
Déficit intelectual – cataratas – coloboma – cifosis
Déficit intelectual – enteropatía – sordera – neuropatía periférica – ictiosis – queratodermia
Déficit intelectual – hipotonía – dismorfismo facial
Déficit intelectual – obesidad troncular – distrofia retiniana – micropene
Déficit intelectual, raro
Déficit intelectual raro de origen genético
Déficit intelectual raro de origen genético con anomalías en el desarrollo
Déficit intelectual raro de origen genético sin anomalías en el desarrollo
Déficit intelectual sin dismorfismo, raro
Déficit intelectual tipo Birk-Barel
Déficit intelectual tipo Kahrizi
Déficit longitudinal congénito de la tibia
Déficit mental con anomalía del desarrollo, rara
Déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Déficit múltiple de carboxilasas
Déficit múltiple de FAD deshidrogenasa
Déficit múltiple familiar de los factores de la coagulación
Déficits celular y humoral combinados con granulomas múltiples
Déficit selectivo de gama globulina A
Deformación de manos y pies cara plana
Deformación en pinza de langosta
Degeneración cocleosacular – cataratas
Degeneración cortico-basal
Degeneración espinocerebelosa y paraparesia espástica con anomalía oculomotora
Degeneración estriado talámica infantil
Degeneración estriatonígrica
Degeneración estriatonígrica infantil
Degeneración frontotemporal con demencia
Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración
Degeneración macular asociada a la edad
Degeneración macular con depósitos amarillos (drusen, en inglés)
Degeneración macular juvenil
Degeneración macular juvenil hipotriquia
Degeneración macular miópica
Degeneración macular viteliforme
Degeneración marginal pelúcida
Degeneración palidopontonígrica
Degeneración retiniana de aparición tardia, autosómica dominante
Degeneración retiniana microftalmia glaucoma
Degeneración retiniana tardía
Degeneración talámica infantil
Degeneración vitreoretinal
Degeneración vitreo-retiniana de Wagner
Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve
Dekaban-Arima, síndrome de
DEL12Q14
Del 15q13
De la Chapelle, síndrome de
Delección 17q11
Deleción 10p
Deleción 10pter
Deleción 10q
Deleción 12p12 p11
Deleción 12p13
Deleción 13q32
Deleción 14q11
Deleción 14qter
Deleción 15q1
Deleción 15q25
Deleción 17q23 q24
Deleción 18p-
Deleción 18q
Deleción 18q23
Deleción 1p
Deleción 1p36
Deleción 20p
Deleción 21q22
Deleción 22q13
Deleción 2p21
Deleción 2q
Deleción 2q24
Deleción 2q37
Deleción 2q37-qter
Deleción 3p
Deleción 3p25
Deleción 3q13
Deleción 3q27
Deleción 3q29
Deleción 4p-
Deleción 4q
Deleción 4q32
Deleción 5p-
Deleción 5q35
Deleción 6q
Deleción 7q3
Deleción 8p
Deleción 8q
Deleción 9p
Deleción del telómero 3q
Deleción distal 11p
Deleción distal 12q
Deleción distal 13q34
Deleción distal 14q
Deleción distal 16p
Deleción distal 16q
Deleción distal 19p
Deleción distal 20p
Deleción distal 20q
Deleción distal 22p
Deleción distal 22q
Deleción distal 2p
Deleción distal 2q
Deleción distal 3qter
Deleción distal 4q
Deleción distal 6p
Deleción distal 7p
Deleción distal 8q
Deleción distal 9qter
Deleciones del Y
Deleciones/Duplicaciones del ADN mitocondrial
Deleción intersticial 11p
Deleción intersticial 12q
Deleción intersticial 14q
Deleción intersticial 16p
Deleción intersticial 16q
Deleción intersticial 19p
Deleción intersticial 20p
Deleción intersticial 20q
Deleción intersticial 22p
Deleción intersticial 22q
Deleción intersticial 2p
Deleción intersticial 2q
Deleción intersticial 3qter
Deleción intersticial 4q
Deleción intersticial 6p
Deleción intersticial 7p
Deleción intersticial 8q
Deleción intersticial 9qter
Deleción no distal 11p
Deleción no distal 11q
Deleción no distal 12q
Deleción no distal 16p
Deleción no distal 16q
Deleción no distal 17p
Deleción no distal 17q
Deleción no distal 18p
Deleción no distal 19q
Deleción no distal 20p
Deleción no distal 20q
Deleción no distal 21q
Deleción no distal 22q
Deleción no distal 2p
Deleción no distal 3q
Deleción no distal 4p
Deleción no distal 4q
Deleción no distal 5p
Deleción no distal 5q
Deleción no distal 6p
Deleción no distal 7p
Deleción no distal 7q
Deleción no distal 8p
Deleción no distal 9p
Deleción no distal 9q
Deleción no distal Xp
Deleción no distal Xq
Deleción no terminal 11p
Deleción no terminal 11q
Deleción no terminal 12q
Deleción no terminal 16p
Deleción no terminal 16q
Deleción no terminal 17p
Deleción no terminal 17q
Deleción no terminal 18p
Deleción no terminal 19q
Deleción no terminal 20p
Deleción no terminal 20q
Deleción no terminal 21q
Deleción no terminal 22q
Deleción no terminal 2p
Deleción no terminal 3q
Deleción no terminal 4p
Deleción no terminal 4q
Deleción no terminal 5p
Deleción no terminal 5q
Deleción no terminal 6p
Deleción no terminal 7p
Deleción no terminal 7q
Deleción no terminal 8p
Deleción no terminal 9p
Deleción no terminal 9q
Deleción no terminal Xp
Deleción no terminal Xq
Deleción subtelomérica 13q34
Deleción telomérica 11p
Deleción telomérica 12q
Deleción telomérica 14q
Deleción telomérica 16p
Deleción telomérica 16q
Deleción telomérica 17p
Deleción telomérica 19p
Deleción telomérica 20p
Deleción telomérica 20q
Deleción telomérica 22p
Deleción telomérica 22q
Deleción telomérica 2p
Deleción telomérica 2q
Deleción telomérica 4q
Deleción telomérica 6p
Deleción telomérica 7p
Deleción telomérica 8q
Deleción telomérica 9qter
Deleción terminal 11p
Deleción terminal 12q
Deleción terminal 13q34
Deleción terminal 14q
Deleción terminal 16p
Deleción terminal 16q
Deleción terminal 19p
Deleción terminal 20p
Deleción terminal 20q
Deleción terminal 22p
Deleción terminal 22q
Deleción terminal 2p
Deleción terminal 2q
Deleción terminal 3qter
Deleción terminal 4q
Deleción terminal 6p
Deleción terminal 6q
Deleción terminal 7p
Deleción terminal 8q
Deleción terminal 9qter
Deleción Xq28
Delleman Oorthuys, síndrome de
Delta-sarcoglicanopatía
Demencia, cerebrovascular
Demencia cuerpos de Lewy
Demencia debido a deficiencia de tiamina
Demencia disfásica hereditaria
Demencia, enfermedades infecciosas con
Demencia, enfermedad metabólica con
Demencia, enfermedad toxicológica con
Demencia, enfermedad traumática con
Demencia familiar de tipo británica
Demencia familiar de tipo danesa
Demencia fronto-temporal
Demencia frontotemporal con enfermedad de neurona motora, tipo inclusiones
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau
Demencia frontotemporal con neurofilamento – inclusiones positivas
Demencia frontotemporal sin rasgos histopatológicos distintivos
Demencia fronto-temporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17)
Demencia, genética
Demencia, hipovitaminosis con
Demencia infantil
Demencia, insuficiencia renal y hepática con
Demencia, lipidosis cerebral con
Demencia por déficit de niacina
Demencia por déficit de tiamina
Demencia, rara
Dementia infantilis
Demodicidosis
De Morsier, síndrome de
DEND, síndrome
Dengue
Dennis Cohen, síndrome de
Dennis Fairhurst Moore, síndrome de
Dense (Delta) de gránulos, enfermedad
Dentina no opalescente opalescente
Dentinogénesis imperfecta
Dentinogénesis imperfecta de Shields de tipo 2
Dentinogénesis imperfecta de Shields de tipo 3
Dentinogénesis imperfecta – estatura baja – sordera – retraso mental
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
Dentinogénesis imperfecta tipo 2
Dentinogénesis imperfecta tipo 3
Dent, síndrome de
Dent tipo 1, enfermedad de
Dent tipo 2, enfermedad de
Denys-Drash, síndrome de
de Pallister ulnar mamario, síndrome de
Depósito de ácido siálico libre, enfermedad de
Depósitos de cadena ligera, enfermedad por
Depósitos de cadenas ligeras, enfermedad por
Depósitos de cadenas pesadas, enfermedad por
Depósitos de cadenas pesadas y ligeras, enfermedad por
Depósitos no amiloideos de inmunoglobulinas monoclonales , enfermedad por
Depósitos no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por
D Ercole, síndrome de
Dercum, enfermedad de
Derivados mullerianos – linfangiectasia – polidactilia
Derivados mullerianos persistentes
Der Kaloustian Jarudi Khoury, síndrome de
Der Kaloustian Mcintosh Silver, síndrome de
Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
Dermatitis herpetiforme
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes
Dermatochalasia granulomatosa
Dermatoestomatitis, tipo Stevens Johnson
Dermatofibrosarcoma protuberante
Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiositis
Dermatomiositis, juvenil
Dermato osteolisis tipo Kirghize
Dermatopatía pigmentosa reticularis
Dermatosis IgA linear
Dermatosis neutrófila fiebre aguda
Dermatosis pustular subcornea
Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo
Dermatostomatitis, tipo Stevens Johnson
Dérmica, enfermedad
Dérmica, mixta, enfermedad
Dermoartritis lipoidea
Dermoide anular de la córnea
Dermoide corneal, ligado a X
Dermolipoma conjuntivo y dermoide bulbar conjuntivo
Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido
Dermo odonto displasia
Dermopatía fibrosante nefrogénica
Dermopatía restrictiva letal
Desarrollo esquelético desorganizado
Desarrollo sexual, anomalías, formas sin clasificar
Desarrollo sexual anómalo
Desarrollo sexual en los hombres, anomalía, formas sin clasificar
Desarrollo sexual inducido por andrógenos, 46, XX
Desarrollo sexual, trastorno 46, XY debido a un defecto en el metabolismo de la testosterona por los tejidos periféricos
Desbuquois, síndrome de
Desequilibrio, síndrome de
Desgaste (Wasting) asociado al SIDA, síndrome de
De Smet Fabry Fryns, síndrome de
Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa
Desminopatía
Desmosterolosis
Desorden congénito de la motilidad intestinal
Desórdenes bipolares, formas genéticas
Desórdenes en el comportamiento alimentario en la infancia, adquirido
Desorden para succionar/tragar
Desorden para succionar/tragar asociado a anomalías cerebelares
Desorden para succionar/tragar asociado a anomalías de la fosa posterior
Desorden para succionar/tragar asociado a anomalías de los ganglios basales
Desorden para succionar/tragar asociado a anomalías neurológicas
Desorden para succionar/tragar asociado a anomalías suprabulbares
Desorden para succionar/tragar asociado a una anomalía cromosómica
Desorden para succionar/tragar asociado a una enfermedad neuromuscular
Desorden para succionar/tragar asociado con un síndrome identificado
Desorden para succionar/tragar no relacionado con la secuencia de Pierre Robin
Desorden para succionar/tragar, sindrómico, sin síndrome identificado
Desorganización embrionaria síndrome de
Despigmentación aguda bilateral del iris
Desprendimiento de retina encefalocele occipital
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
De Vaal, enfermedad de
Devriendt Legius Fryns, síndrome de
Devriendt Vendenberghe Fryns, síndrome de
Dextrocardia
DFSP
D-glicerato deshidrogenasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 2)
Diabetes con defecto genético de la función de las células beta
Diabetes con defecto genético que afecta a la acción de la insulina
Diabetes con una enfermedad pancreática exocrina
Diabetes, enfermedades asociadas a veces con
Diabetes, formas poco frecuentes relacionadas con el sistema inmunitario
Diabetes insípida central
Diabetes insipida central adqurida idiopática
Diabetes insípida central congénita
Diabetes insípida de origen central
Diabetes insípida nefrogénica
Diabetes insípida neurogénica
Diabetes juvenil de inicio en la madurez
Diabetes lipoatrófica adquirida
Diabetes mellitus insulinodependiente rara
Diabetes mellitus, neonatal permanente – agenesia pancreática y cerebelosa
Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)
Diabetes mellitus neonatal transitoria
Diabetes mellitus, neonatal transitoria (TNDM)
Diabetes mellitus no insulinodependiente rara
Diabetes mellitus, rara
Diabetes mellitus rara de origen genético
Diabetes mellitus tipo 1 rara
Diabetes mellitus tipo 2 rara
Diabetes, neonatal – hipotiroidismo congénito – glaucoma congénito – fibrosis hepática – riñones poliquísticos
Diabetes-sordera de transmisión materna
Diabetes y sordera heredadas por vía materna
Díada Carney
Díada Carney-Stratakis
Díada de Carney
Díada de Carney-Stratakis
Díada de GIST-paraganglioma
Díada GIST-paraganglioma
Diáfano-espondilodisostosis
Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas
Diarrea congénita con pérdida de cloro
Diarrea crónica con atrofia villositaria
Diarrea crónica, debido a un déficit de glucoamilasa
Diarrea fenotípica
Diarrea intratable – atresia coanal – anomalías en los ojos
Diarrea intratable, congénita, familiar, con anomalías epiteliales
Diarrea intratable de la infancia
Diarrea intratable de la infancia de carácter inmune
Diarrea intratable de la infancia (término genérico)
Diarrea sindromática
Diarrea sindrómica
Diarrea sódica congénita
Diarrea-vómitos debido a un déficit de trehalasa
Diastematomielia
DI-CMT
DIDMOAD síndrome
Diencefálico síndrome
Diente fantasma
Dientes fantasmas
Dientes neonatales pseudo obstrucción intestinal ductus arterioso persistente
Dientes sin raíces
Dientes y uñas síndrome de
Die Smulders Vles Fryns, síndrome de
Diespondiloencondromatosis
Difalia
Diferenciación gonadal
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dificultad específica de aprendizaje
Difteria
Digitálicos, intoxicación por
Digito reno cerebral síndrome
Dihidropirimidinasa, déficit de
Dihidropirimidinuria
Dilatación aórtica – hipermovilidad de las articulaciones – tortuosidad arterial
Dilatación idiopática de la arteria pulmonar
Dilatación idiopática de la aurícula derecha
Dincsoy Salih Patel, síndrome de
Dinno Shearer Weisskopf, síndrome de
Diomedi Bernardi Placidi, síndrome de
Dipigo
Diplejia espástica tipo infantil
Diprosopia
Dirofilariasis
DIS
Disautonomía familiar
Disautonomía pura
Discondrosteosis de Leri-Weill
Discondrosteosis nefropatía
Discordancia atrioventricular
Discordancia atrioventricular y ventriculoarterial
Discordancia doble atrio-ventricular y ventriculo-arterial, aislada
Discordancia ventriculoarterial aislada
Discordancia ventriculoarterial con concordancia atrioventricular
Discromatosis simétrica de extremidades
Discromatosis universal
Disección aórtica familiar
Disección arterial con lentiginosis
Disentería ciliar
Disfagia lusoria
Disfagia sideropénica
Disfasia
Disfasia congénita familiar
Disfibrinogenemia familiar
Disfunción del injerto postransplante
Disfunción del nodo sinusal
Disfunción del nódulo sinusal
Disfunción de los conos con miopía, síndrome de
Disfunción inmune – poliendocrinopatía – enteropatía ligada a X
Disfunción neonatal del tronco del encéfalo
Disfunción renal – diabetes de aparición temprana tipo MODY 5, síndrome
Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
Disgenesia acropectovertebral
Disgenesia caudal familiar
Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa
Disgenesia cerebral – neuropatía – ictiosis y queratodermia palmoplantar
Disgenesia comisural
Disgenesia del cuerpo calloso – hipopituitarismo
Disgenesia de los túbulos seminíferos
Disgenesia gonadal
Disgenesia gonadal 46 XY – neuropatía motora y sensorial
Disgenesia gonadal anomalías múltiples
Disgenesia gonadal mixta
Disgenesia gonadal, síndrome de
Disgenesia gonadal, tipo XX
Disgenesia gonadal tipo XX sordera
Disgenesia gonadal XY
Disgenesia gonadal XY/XO
Disgenesia mesenquimal del segmento ocular anterior, familiar
Disgenesia reticular
Disgenesia Sacrococcígea
Disgenesia tubular renal asociada a fármacos
Disgenesia tubular renal de origen genético
Disgenesia tubular renal por transfusión gemelar
Disgerminoma
Dishormogénesis tiroidea
Dishormogénesis tiroidea familiar
Disinostosis craneofacial
Dislipidemia, rara
Dislipidemia sindrómica rara
Disminución de la densidad ósea
Dismorfia coloboma agenesia de cuerpo calloso
Dismorfia facial escroto en alforja hiperlaxitud ligamentaria
Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker
Dismorfia fisura palatina piel laxa
Dismorfia malformaciones múltiples
Dismórfico, síndrome
Dismorfismo – artrogriposis – maduración esquelética avanzada
Dismorfismo – estatura baja – sordera – pseudohermafroditismo
Disomía uniparental
Disomía uniparental de origen materno
Disomía uniparental de origen paterno
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 11
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 13
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 14
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 20
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 21
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 4
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 5
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 6
Disomía uniparental de orígen paterno para el cromosoma 7
Disomía uniparental materna del cromosoma 13
Disomía uniparental materna para el cromosoma 14
Disomía uniparental materna para el cromosoma 16
Disomía uniparental materna para el cromosoma 2
Disomía uniparental materna para el cromosoma 20
Disomía uniparental materna para el cromosoma 21
Disomía uniparental materna para el cromosoma 22
Disomía uniparental materna para el cromosoma 4
Disomía uniparental materna para el cromosoma 6
Disomía uniparental materna para el cromosoma 7
Disomía uniparental materna para el cromosoma 9
Disosteosclerosis
Disostosis acrodental de Weyer
Disostosis acrofacial autosómica recesiva
Disostosis acrofacial de tipo Kennedy-Teebi
Disostosis acrofacial de Weyer
Disostosis acrofacial forma catania
Disostosis acrofacial postaxial
Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
Disostosis acrofacial tipo Nager
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
Disostosis acrofacial, tipo Weyer
Disostosis acro fronto facio nasal
Disostosis cleido-craneana
Disostosis con afección predominantemente craneofacial
Disostosis con afección predominantemente vertebral y costal
Disostosis craneofacial anomalías genitales dentales cardíacas
Disostosis craneofacial artrogriposis aspecto progeroide
Disostosis craneofacial – hiperplasia diafisaria
Disostosis craneofacial tipo Crouzon
Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
Disostosis espondilo costal forma dominante
Disostosis espondilocostal – malformaciones anales y genitourinarias
Disostosis faciocranenana hipomandibular
Disostosis fémur-peroné-cúbito
Disostosis frontofacionasal
Disostosis humero espinal
Disostosis isquio-espinal
Disostosis mandíbulo-facial
Disóstosis mandibulofacial
Disostosis oculo maxilo facial
Disostosis oromandibular
Disostosis otomandibular
Disostosis patelar
Disostosis periférica
Disostosis tipo Stanescu
Displasia acrocapitofemoral
Displasia, acromélica
Displasia, acromesomélica
Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha
Displasia acromesomélica tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter – Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia acromícrica
Displasia acropectovertebral
Displasia alveolo-capilar congénita
Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares
Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares
Displasia anauxética
Displasia anómala de la dentina
Displasia arquitectural cortical focal
Displasia atriodigital
Displasia branquial retraso mental hernia inguinal
Displasia Braquicefalofrontonasal
Displasia broncopulmonar
Displasia campomélica
Displasia cemento-ósea florida
Displasia cemento-ósea focal
Displasia cerebro-facio-torácica
Displasia checa, tipo metatarsal
Displasia cifomélica
Displasia citoarquitectural cortical focal
Displasia cleido-craneana
Displasia, cleidocranial
Displasia con múltiples luxaciones articulares
Displasia cortical focal
Displasia cortical – síndrome de epilepsia focal
Displasia cortical, tipo Taylor
Displasia, costilla corta, con o sin polidactilia
Displasia craneo cervico facial osteoglífica
Displasia cráneofrontonasal, tipo Teebi
Displasia craneolenticulosutural
Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos
Displasia de dentina osteoesclerosis
Displasia de Greenberg
Displasia de hombro y pelvis
Displasia de la cabeza femoral de tipo Meyer
Displasia De la Chapelle
Displasia de la corona de la dentina
Displasia de la dentina – huesos escleróticos
Displasia de la dentina tipo I (DTDP1)
Displasia de la dentina tipo II (DTDP2)
Displasia de la pulpa
Displasia de la válvula aórtica
Displasia de la válvula pulmonar
Displasia del iris – hipertelorismo – sordera
Displasia de Meyer de la cabeza femoral
Displasia dérmica focal facial , de tipo II
Displasia dermo facial focal
Displasia de Smith-McCort
Displasia de Stuve-Wiedemann
Displasia diafisaria anemia
Displasia diastrófica
Displasia disegmentaria glaucoma
Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker
Displasia ectodérmica – acantosis nigricans
Displasia ectodérmica – acantosis pigmentaria
Displasia ectodérmica anhidrótica
Displasia ectodérmica anhidrótica fisura labial
Displasia ectodérmica anhidrótica, forma dominante
Displasia ectodérmica anhidrótica, forma recesiva
Displasia ectodérmica artrogriposis diabetes
Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis
Displasia ectodérmica ceguera
Displasia ectodérmica con afección importante de los derivads del ectodermo.
Displasia ectodérmica con afectación ”pura” de cabello y uñas
Displasia ectodérmica con anomalía de la matriz proteica extracelular
Displasia ectodérmica con anomalía en el componente de la ribonucleoproteina telomerasa
Displasia ectodérmica con anomalía odonto- dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalía odonto-ónico- dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalía odonto-oníquica
Displasia ectodérmica con anomalía ónico-dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalías de adhesión
Displasia ectodérmica con anomalías en la señalización y comunicación célula-célula
Displasia ectodérmica con anomalías en los mecanismos de reparación, replicación y recombinación del ADN
Displasia ectodérmica con anomalía trico-dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalía trico-odóntica
Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto- dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto-ónico-dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto- óníquica
Displasia ectodérmica con anomalía trico-onico- dishidrótica
Displasia ectodérmica con anomalía trico-oníquica
Displasia ectodérmica con degeneración de la retina
Displasia ectodérmica con dientes natales de tipo Turnpenny
Displasia ectodérmica con hiperqueratosis y queratoderma
Displasia ectodérmica – con inmunodéficit anhidrótico – osteopetrosis – linfedema
Displasia ectodérmica con labio leporino y paladar hendido
Displasia ectodérmica con mantenimiento del citoesqueleto y anomalías de la estabilidad celular
Displasia ectodérmica con sordera o anomalía de la córnea
Displasia ectodérmica con una anomalía de desarrollo
Displasia ectodérmica con una importante afectación esquelética
Displasia ectodérmica con una respuesta inmune anómala o alteraciones funcionales del sistema nervioso central
Displasia ectodérmica con un defecto endocrino
Displasia ectodérmica con un defecto en la regulación del desarrollo/interacción epitelio-mesénquima
Displasia ectodérmica dermatoglifos ausentes
Displasia ectodérmica ectrodactilia distrofia macular
Displasia ectodérmica euhidrótica
Displasia ectodérmica facial
Displasia ectodérmica hidrótica
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo
Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante
Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma recesiva
Displasia ectodermica odonto microniquial
Displasia ectodérmica osteosclerosis
Displasia ectodérmica quiste adrenal
Displasia ectodérmica retraso mental malformación de SNC
Displasia ectodérmica, síndrome de
Displasia ectodérmica – síndrome de fragilidad de la piel
Displasia ectodérmica sordera neurosensorial
Displasia ectodérmica tipo Berlin
Displasia ectodérmica, tipo isla Margarita
Displasia ectodérmica tipo trico odonto oniquial
Displasia en estampado del epitelio pigmentario de la retina
Displasia en tatuaje
Displasia epifisaria hemimélica
Displasia epifisaria localizada
Displasia epifisaria – microcefalia – nistagmo
Displasia epifisaria múltiple
Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal
Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin
Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
Displasia epifisaria múltiple debido a anomalía en el colágeno tipo 9
Displasia epifisaria múltiple de tipo 1
Displasia epifisaria múltiple, de tipo 4
Displasia epifisaria múltiple, de tipo 5
Displasia epifisaria múltiple, diabetes precoz
Displasia epifisaria múltiple – macrocefalia- facies distintivas
Displasia epifisaria múltiple – macrocefalia – facies distintivas
Displasia epifisaria múltiple – miopía – sordera
Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry
Displasia epifisaria sordera dismorfia
Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
Displasia, epífisis múltiples
Displasia, epífisis múltiples, y pseudoacondroplasia
Displasia epimetafisaria dominante
Displasia epitelial intestinal
Displasia esclerosante de esqueleto – ictiosis – fallo ovárico prematuro
Displasia esclerosante del hueso – ictiosis – fallo ovárico prematuro
Displasia espondilo encondral
Displasia espondiloepifisaria
Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva
Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla
Displasia espondiloepifisaria congénita
Displasia espondiloepifisaria – craneosinostosis – fisura palatina – cataratas – déficit intelectual
Displasia espondiloepifisaria – craneosinostosis – fisura palatina – cataratas – retraso mental
Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley
Displasia espondiloepifisaria, de tipo Omani
Displasia espondiloepifisaria, de tipo Paquistaní
Displasia espondiloepifisaria – distrofia corneal punteada
Displasia espondiloepifisaria – miopía – sordera sensorineural
Displasia espondiloepifisaria, pseudoacondroplásica
Displasia espondilo epifisaria síndrome nefrótico
Displasia espondiloepifisaria tarda
Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
Displasia espondiloepifisiaria – Distrofia puntiforme de la córnea
Displasia espondiloepimetafisaria
Displasia, espondilo-epi-(meta) fisaria
Displasia espondiloepimetafisaria – antebrazos arqueados – dismorfismo facial
Displasia espondiloepimetafisaria axial
Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas
Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
Displasia espondiloepimetafisaria – dentición anormal
Displasia espondiloepimetafisaria de tipo 3 matrilinea
Displasia espondiloepimetafisaria de tipo Handigodu
Displasia espondiloepimetafisaria – hipotricosis
Displasia espondiloepimetafisaria, ligada al X
Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
Displasia espondiloepimetafisaria, tipo anauxética
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Menger
Displasia espondiloepimetafisaria, tipo miembros cortos – anomalías de calcificación
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick
Displasia espondilo-humero-femoral
Displasia espondilo-metafisaria
Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Displasia espondilometafisaria -distrofia de conos-bastones
Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X
Displasia espondilometafisaria ligada a X
Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
Displasia espondilometafisaria tipo Argelia
Displasia espondilo-metafisaria tipo ‘fracturas de esquina’
Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski
Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian
Displasia espondilo periférica cúbito corto
Displasia, espondiloplástica, grave
Displasia esquelética braquidactilia
Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – anomalía de la dentina
Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – anomalías de la dentina
Displasia esquelética epilepsia talla baja
Displasia esquelética, tipo Jequier-koslowski
Displasia esquelética tipo San Diego
Displasia familiar aislada arritmogénica de ventrículo derecho
Displasia fibrosa de hueso
Displasia fibrosa monostótica
Displasia fibrosa poliostótica
Displasia florida ósea
Displasia frontofacionasal
Displasia frontometafisaria
Displasia frontonasal
Displasia fronto nasal acromélica
Displasia fronto nasal Klippel Feil, síndrome de
Displasia gigantismo, Síndrome de, ligado al X (DGSX)
Displasia gnatodiafisaria
Displasia grupo, espondiloplástica moderada
Displasia, huesos delgados
Displasia, huesos doblados
Displasia inmuno-ósea
Displasia inmuno ósea de Schimke
Displasia isquiopatelar
Displasia isquio-vertebral
Displasia letal osteosclerótica de hueso
Displasia mandíbuloacra
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B
Displasia maxilonasal tipo Binder
Displasia mesodérmica
Displasia mesodérmica axial
Displasia mesomélica con peronés ausentes y tibias triangulares
Displasia mesomélica de Langer
Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos
Displasia mesomélica tipo Thai
Displasia, mesomélica y rizo-mesomélica
Displasia, metabotrópica
Displasia metafisaria cubital
Displasia metafisaria de Pyle
Displasia metafisaria sin hipotricosis
Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
Displasia metatrópica
Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson
Displasia micromélica – dislocación del radio
Displasia mucoepitelial hereditaria
Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin
Displasia múltiple epifisaria con macrocefalia – rostro distintivo
Displasia múltiple epifisaria – miopía – sordera
Displasia neuro-ectodérmica tipo Chime
Displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV)
Displasia oculo-auriculo-vertebral o facio-auriculo-vertebral
Displasia oculodentodigital
Displasia oculodentoósea
Displasia óculo-oto-facial
Displasia odontomaxilar segmentaria
Displasia oftalmo mandibulo mélica
Displasia oromandibular bilateral y simétrica
Displasia ósea anomalías orofaciales
Displasia ósea -fibrosarcoma medular
Displasia ósea florida
Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
Displasia ósea neonatal 1
Displasia ósea terminal – defectos pigmentarios
Displasia ósea tipo Azouz
Displasia, osteosclerótica neonatal
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
Displasia otomandibular
Displasia otomandibular asociada con síndromes monogénicos
Displasia otomandibular bilateral y simétrica
Displasia otomandibular uni o bilateral asimétrica
Displasia platispondílica, de tipo Torrance
Displasia platispondílica, de tipo Torrance-luton
Displasia poliepifisaria
Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria
Displasia pseudoacondroplásica
Displasia pseudodiastrófica
Displasia radicular de la dentina
Displasia renal anomalía de miembros
Displasia renal – aplasia de la retina
Displasia renal bilateral
Displasia renal difusa
Displasia renal – distrofia pigmentaria de la retina – ataxia cerebelosa – displasia del esqueleto
Displasia renal – distrofia pigmentaria retiniana – ataxia cerebelosa – displasia esquelética
Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica
Displasia renal fibrosa hepática Dandy Walker
Displasia renal megacistis sirenomelia
Displasia renal, multiquística
Displasia renal multiquística bilateral
Displasia renal multiquística unilateral
Displasia renal, quística
Displasia renal unilateral
Displasia retiniana ligada a X
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
Displasia septoóptica
Displasia septoóptica anomalías digitales
Displasia Sponastrime
Displasia tanatofórica
Displasia tanatofórica, variante de Glasgow
Displasia tóracica hidrocefalia
Displasia toracomélica
Displasia tricúspide
Displasia troclear
Displasia tubular
Displasia ungueal
Displasia valvular del niño
Displasia ventricular derecha arritmógena
Displasia vitreoretiniana congénita
Dispraxia verbal
Disqueratoma folicular
Disqueratoma verrugoso
Disqueratosis congénita
Disquinesia ciliar, adquirida
Disquinesia ciliar primaria
Disquinesia ciliar primaria, tipo Kartagener
Disquinesia ciliar, secundaria
Disquinesia oro facial
Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD)
Disquinesia paroxística hipnogénica (PHD)
Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo (PHD)
Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD)
Disquinesia tardía
Disrafia fisura labiopalatina anomalía de miembros
Disrafismo espinal oculto
Distasia arrefléxica hereditaria tipo Roussy-Levy
Distiquiasis anomalías cardiovasculares
Distiquiasis de cejas y pestañas
Distiquiasis linfedema y fisura palatina (DLC)
Distomatosis
Distonia 14 (DYT14)
Distonía 16
Distonía cervical (torticolis espásmódica)
Distonía como una característica de otra enfermedad disquinésica
Distonía con respuesta al alcohol
Distonía de los miembros
Distonía de Oppenheim
Distonía de torsión de aparición temprana
Distonía de torsión idiopática
Distonía de torsión idiopática no-DYT1
‘Distonía de torsión idiopática tipo ”mixto”’
Distonía de torsión primaria
Distonía de tronco
Distonía dopa-sensible
Distonía dopa-sensible autosómica dominante
Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva
Distonía focal
Distonía focal autosómica dominante (DYT7)
Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna
Distonía idiopática DYT1
Distonía laringea (disfonía espástica)
Distonía mioclónica
Distonía mioclónica 15
Distonía oromandibular
Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
Distonía-Parkinsonismo, ligado al X
Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
Distonía paroxística
Distonía-plus, síndrome
Distonía primaria
Distonía primaria con fenotipo mixto
Distonía primaria tipo DYT13
Distonía primaria tipo DYT6
Distonia psicógena
Distonía pura
Distonías mixtas
Distónico, enfermedad
Distrés respiratorio agudo neonatal con déficit de metabolismo del surfactante
Distrés respiratorio crónico con déficit de metabolismo del surfactante
Distrofia bullosa hereditaria tipo macular
Distrofia colobomatosa y areolar
Distrofia corneal
Distrofia corneal, central discoide
Distrofia corneal congénita hereditaria, tipo estromal de Turpin
Distrofia corneal cristalina de Schnyder
Distrofia corneal de François, tipo nebulosa central
Distrofia corneal de Fuchs, tipo endotelial
Distrofia corneal de Meesmann, epitelial juvenil
Distrofia corneal epitelial – estatura baja
Distrofia corneal gelatinosa en gotas
Distrofia corneal, Honey-droplet
Distrofia corneal, ligada al gen BIG-H3
Distrofia corneal, microquística
Distrofia corneal moteada, tipo François-Neetens
Distrofia corneal posterior amorfa
Distrofia corneal, posterior polimórfica
Distrofia corneal reticular
Distrofia corneal, reticular profunda
Distrofia corneal, reticular, tipo I
Distrofia corneal, reticular, tipo IIIa
Distrofia corneal, subepitelial mucinosa
Distrofia corneal, tipo Avellino
Distrofia corneal, tipo Groenouw
Distrofia corneal, tipo Lisch
Distrofia corneal, tipo macular
Distrofia corneal, tipo Reis-Buckler
Distrofia corneal, tipo Thiel-Behnke
Distrofia coroidal, areolar central
Distrofia de conos
Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
Distrofia de conos progresiva
Distrofia de conos y bastones
Distrofia de conos y bastones – amelogénesis imperfecta
Distrofia de córnea – sordera de percepción
Distrofia de las 20 uñas
Distrofia de las veinte uñas
Distrofia dermo-condro-coneal
Distrofia de Sorsby del fondo de ojos
Distrofia endotelial congénita hereditaria
Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus
Distrofia epitelial pigmentosa areolar central
Distrofia epitelial pigmentosa de la retina central
Distrofia foveal progresiva
Distrofia foveomacular viteliforme, de aparición en edad adulta
Distrofia macular cistoide
Distrofia macular de Carolina del Norte
Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
Distrofia macular, genética
Distrofia macular pura
Distrofia miotónica
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia miotónica de tipo 1
Distrofia miotónica proximal
Distrofia miotónica, tipo 2
Distrofia miotónica, tipo 3
Distrofia muscular
Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis bullosa
Distrofia muscular congénita
Distrofia muscular congénita cataratas hipogonadismo
Distrofia muscular congénita con déficit de integrina
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita por déficit de lámina A/C
Distrofia muscular, congénita, sin déficit de merosina
Distrofia muscular congénita tipo 1B
Distrofia muscular congénita tipo 1C
Distrofia muscular congénita tipo 1D
Distrofia muscular de cintura autosómica recesiva, tipo 2B
Distrofia muscular de cintura por déficit de disferlina
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con afectación cardiaca, ligada al cromosoma 1
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con déficit en caveolina, tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A, ligada al cromosoma 5
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante, tipo 1F
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante, tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva, tipo 2J
Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva, tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas, debida al déficit de alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas, debida al déficit de beta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas debida al déficit de delta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas, debida al déficit de gamma-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas – retraso mental
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, tipo Erb
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H, tipo Huterita
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery Dreifuss
Distrofia muscular de la córnea, anterior
Distrofia muscular de la córnea, estromal
Distrofia muscular de la córnea, posterior
Distrofia muscular de la córnea, sindrómica
Distrofia muscular escleroatónica
Distrofia muscular facio-escapulo-humeral
Distrofia muscular oculo-faríngea
Distrofia muscular oculo gastrointestinal
Distrofia muscular progresiva
Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa
Distrofia muscular tipo Becker
Distrofia muscular tipo Duchenne
Distrofia muscular tipo Fukuyama
Distrofia muscular tipo Selcen
Distrofia neuroaxonal infantil
Distrofia neuroaxonal, tipo Schindler
Distrofia ósea esclerosante mixta
Distrofia pigmentada en forma de mariposa
Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina
Distrofia retinal en panal de Doyne (DHRD)
Distrofia retiniana cristalina de Bietti
Distrofia retiniana, genética
Distrofias musculares de cinturas (término genérico)
Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
Distrofia trombocítica hemorrágica
Distrofia viteliforme
Distrofinopatía de Becker
Distrofinopatía de Duchenne
Distrofinopatía de Duchenne y Becker
Divertículo cardíaco
Divertículo congénito del esófago
Divertículo de Kommerell
DMCD
DNAI
DNAI1
Doble déficit de aminoácido aromático decarboxilasa
Doble discordancia
Doble discordancia atrio-ventricular y ventriculo-arterial
Doble Y
Dobrow, síndrome de
Dolor crónico que requiere de analgesia espinal
Dolor extremo paroxístico, trastorno con
Dolor rectal familiar
Donath-Landsteiner, síndrome de
Donohue, síndrome de
DOOR, síndrome
Doose, Síndrome de
Doose, síndrome de
Dorfman-Chanarin, enfermedad
Dorfman-Chanarin, enfermedad de
Drachtman Weinblatt Sitarz, síndrome de
Dracunculosis
Drash, síndrome de
Dravet, síndrome de
Drepanocitosis
Drummond, síndrome de
Drusa radial autosómica dominante
Duane, síndrome de
Dubin-Johnson, síndrome de
Dubowitz, síndrome de
Ductus arterioso persistente
Duhring Brocq, enfermedad de
Duker Weiss Siber, síndrome de
Du Pan, síndrome de
Duplicación 10p
Duplicación 10pter p13
Duplicación 10q parcial
Duplicación 12p
Duplicación 12p
Duplicación 12q
Duplicación 13p
Duplicación 13q
Duplicación 14qprox
Duplicación 14qter
Duplicación 15q
Duplicación 16p
Duplicación 16q
Duplicación 17p
Duplicación 17p11 2
Duplicación 18
Duplicación 18p
Duplicación 18q
Duplicación 19q
Duplicación 20p
Duplicación 22q11 q13
Duplicación 2q
Duplicación 3p
Duplicación 3q
Duplicación 4p
Duplicación 4q
Duplicación 4q25 qter
Duplicación 5p
Duplicación 5q
Duplicación 6p
Duplicación 6q
Duplicación 7p
Duplicación 7q
Duplicación 7q11
Duplicación 8p
Duplicación 8q
Duplicación 8q/deleción 8p
Duplicación 9p parcial
Duplicación ASPWSCR
Duplicación caudal
Duplicación de la pierna y del pie en espejo
Duplicación de la uretra
Duplicación/deleción invertida 8p
Duplicación del esófago
Duplicación digestiva
Duplicación distal 10q
Duplicación distal 11p15
Duplicación distal 11q
Duplicación distal 12p
Duplicación distal 12q
Duplicación distal 13q
Duplicación distal 16p
Duplicación distal 16q
Duplicación distal 17p
Duplicación distal 18p
Duplicación distal 19p
Duplicación distal 1p36
Duplicación distal 1q
Duplicación distal 20p
Duplicación distal 20q
Duplicación distal 21q
Duplicación distal 22q
Duplicación distal 2p
Duplicación distal 2q
Duplicación distal 3p
Duplicación distal 3q
Duplicación distal 4p
Duplicación distal 4q
Duplicación distal 5p
Duplicación distal 5q
Duplicación distal 6q
Duplicación distal 7p
Duplicación distal 7q
Duplicación distal 8p
Duplicación distal 8q
Duplicación distal 9q
Duplicación distal Xp
Duplicación distal Xq
Duplicación entérica
Duplicación entérica toraco abdominal
Duplicación intersticial 10q
Duplicación intersticial 11p15
Duplicación intersticial 11q
Duplicación intersticial 12p
Duplicación intersticial 12q
Duplicación intersticial 13q
Duplicación intersticial 16p
Duplicación intersticial 16q
Duplicación intersticial 17p
Duplicación intersticial 18p
Duplicación intersticial 19p
Duplicación intersticial 1p36
Duplicación intersticial 1q
Duplicación intersticial 20p
Duplicación intersticial 20q
Duplicación intersticial 21q
Duplicación intersticial 22q
Duplicación intersticial 2p
Duplicación intersticial 2q
Duplicación intersticial 3p
Duplicación intersticial 3q
Duplicación intersticial 4p
Duplicación intersticial 4q
Duplicación intersticial 5p
Duplicación intersticial 5q
Duplicación intersticial 6q
Duplicación intersticial 7p
Duplicación intersticial 7q
Duplicación intersticial 8p
Duplicación intersticial 8q
Duplicación intersticial 9q
Duplicación intersticial Xp
Duplicación no distal 11p
Duplicación no distal 11q
Duplicación no distal 17q
Duplicación no distal 18p
Duplicación no distal 18q
Duplicación no distal 19p
Duplicación no distal 19q
Duplicación no distal 1p
Duplicación no distal 1q
Duplicación no distal 20q
Duplicación no distal 21q
Duplicación no distal 22q
Duplicación no distal 2p
Duplicación no distal 4p
Duplicación no distal 4q
Duplicación no distal 5p
Duplicación no distal 6p
Duplicación no distal 9p
Duplicación no distal 9q
Duplicación no distal Xp
Duplicación no distal Xq
Duplicación no terminal 11p
Duplicación no terminal 11q
Duplicación no terminal 15q
Duplicación no terminal 17q
Duplicación no terminal 18p
Duplicación no terminal 18q
Duplicación no terminal 19p
Duplicación no terminal 19q
Duplicación no terminal 1p
Duplicación no terminal 1q
Duplicación no terminal 20q
Duplicación no terminal 21q
Duplicación no terminal 22q
Duplicación no terminal 2p
Duplicación no terminal 4p
Duplicación no terminal 4q
Duplicación no terminal 5p
Duplicación no terminal 6p
Duplicación no terminal 9p
Duplicación no terminal 9q
Duplicación no terminal Xp
Duplicación no terminal Xq
Duplicación región SW/SPW
Duplicación telomérica 10q
Duplicación telomérica 11p15
Duplicación telomérica 11q
Duplicación telomérica 12p
Duplicación telomérica 12q
Duplicación telomérica 13q
Duplicación telomérica 16p
Duplicación telomérica 16q
Duplicación telomérica 17p
Duplicación telomérica 18p
Duplicación telomérica 19p
Duplicación telomérica 1p36
Duplicación telomérica 1q
Duplicación telomérica 20p
Duplicación telomérica 20q
Duplicación telomérica 21q
Duplicación telomérica 22q
Duplicación telomérica 2p
Duplicación telomérica 2q
Duplicación telomérica 3p
Duplicación telomérica 3q
Duplicación telomérica 4p
Duplicación telomérica 4q
Duplicación telomérica 5p
Duplicación telomérica 5q
Duplicación telomérica 6q
Duplicación telomérica 7p
Duplicación telomérica 7q
Duplicación telomérica 8p
Duplicación telomérica 8q
Duplicación telomérica 9q
Duplicación telomérica Xp
Duplicación telomérica Xq
Duplicación terminal 10q
Duplicación terminal 11p15
Duplicación terminal 11q
Duplicación terminal 12p
Duplicación terminal 12q
Duplicación terminal 13q
Duplicación terminal 16p
Duplicación terminal 16q
Duplicación terminal 17p
Duplicación terminal 18p
Duplicación terminal 19p
Duplicación terminal 1p36
Duplicación terminal 1q
Duplicación terminal 20p
Duplicación terminal 20q
Duplicación terminal 21q
Duplicación terminal 22q
Duplicación terminal 2p
Duplicación terminal 2q
Duplicación terminal 3p
Duplicación terminal 3q
Duplicación terminal 4p
Duplicación terminal 4q
Duplicación terminal 5p
Duplicación terminal 5q
Duplicación terminal 6q
Duplicación terminal 7p
Duplicación terminal 7q
Duplicación terminal 8p
Duplicación terminal 8q
Duplicación terminal 9q
Duplicación terminal Xp
Duplicación tubular del esófago
Duplicación Xp11.22-p11.23
Duplicación Xp3
Duplicación Xpter Xq13
DUPM13
DUPM14
DUPM16
DUPM2
DUPM20
DUPM21
DUPM4
DUPM6
DUPM7
DUP materna 13
DUP materna 14
DUP materna 16
DUP materna 2
DUP materna 20
DUP materna 21
DUP materna 4
DUP materna 6
DUP materna 7
DUPP11
DUPP20
DUPP21
DUPP4
DUPP5
DUPP6
DUPP7
DUP paterna 11
DUP paterna 20
DUP paterna 21
DUP paterna 4
DUP paterna 5
DUP paterna 6
DUP paterna 7
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome de
DYT11
DYT15
DYT16
DYT5
DYT5a

E

E1, déficit de
E2, déficit de
E3 (lipoamida oxidoreductasa), déficit de
EAG
EBJ
EBS
Ebstein, anomalía de
Eccema-trombocitopenia-immunodeficiencia
ECP, síndrome
Ectasia de la aurícula derecha
Ectasia de la aurícula izquierda
Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía
Ectopia de cristalino forma familiar
Ectopia tiroidea
Ectrodactilia
Ectrodactilia displasia ectodérmica
Ectrodactilia – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina
Ectrodactilia – displasia ectodérmica, labio leporino-paladar hendido, sindrómico y no sindrómico
Ectrodactilia espina bífida cardiopatía
Ectrodactilia fisura palatina
Ectrodactilia paraplejia espástica retraso mental
Ectrodactilia polidactilia
Ectropión, congénita
Ectropion inferior fisura de labio y/o palatina
Ectropion inferior – fisura labial y/o palatina
Ectropión, secundaria
Ectropión uveal congénito
Edema angioneurótico
Edema angioneurótico adquirido
Edema angioneurótico, forma familar
Edema angioneurótico hereditario
Edema fetal
Edema macular familiar
Edema macular quístico autosómico dominante
Edema peritumoral derivado de tumores cerebrales
Edimbourg, síndrome de
Edwards Patton Dilly, síndrome de
EEC sin fisura labiopalatina, síndrome de
EEM, síndrome
Ehlers – Danlos, síndrome
Ehlers-Danlos tipo 1, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo 6A, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo 6B, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo 7A, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo 7B, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo artro-calásico, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo cifo-escoliótico, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo clásico, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo dermato-esparaxis, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo vascular, síndrome de
Eiken, síndrome de
EIPID
Elastosis perforans serpiginosa
ELD
Elejalde, síndrome de
Eliptocitosis, común, hereditaria
Eliptocitosis, esferocítica
Eliptocitosis hereditaria
Eliptocitosis, homozigota, hereditaria
Ellis-Van Creveld, síndrome de
Ellis Yale Winter, síndrome de
ELPT
Elsching, síndrome de
EMAD
Embriofetopatía adquirida
Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)
Embriofetopatía por distilben
Embriofetopatía por Fenitoina
Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral
Embriopatía alcohólica
Embriopatía diabética
Embriopatía fenilcetonúrica
Embriopatía hiperfenilalaninémica
Embriopatía por ácido valproico
Embriopatía por aminopterina
Embriopatía por antitiroideos
Embriopatía por citomegalovirus
Embriopatía por cocaína
Embriopatía por coumarina
Embriopatía por fenobarbital
Embriopatía por indometacina
Embriopatía por infección de toxoplasma
Embriopatía por isotretinoina
Embriopatía por metil mercurio
Embriopatía por Metimazol
Embriopatía por minoxidil
Embriopatía por parvovirus
Embriopatía por retinoides
Embriopatía por talidomida
Embriopatía por tolueno
Embriopatía por trimetadiona
Embriopatía por virus de la varicela
EMDA
EMEA
Emerinopatía
Emery Nelson, síndrome de
Enanismo 3m
Enanismo acromesomélico
Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
Enanismo contracturas articulares anomalías oculares
Enanismo dedos bloqueados
Enanismo de MULIBREY
Enanismo de Silver-Russell
Enanismo diastrófico
Enanismo fragilidad ósea fracturas
Enanismo geleofísico
Enanismo hipofisario anomalías esqueléticas
Enanismo laxitud ligamentosa retraso de crecimiento
Enanismo mesomélico fisura palatina camptodactilia
Enanismo mesomélico tipo Nievergelt
Enanismo mesomélico tipo Reinhardt Pfeiffer
Enanismo metatrópico
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder
Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2
Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami
Enanismo micromélico letal tipo McAlister Crane
Enanismo micromélico tipo Fryns
Enanismo músculo-hígado-cerebro-ocular
Enanismo Oculo palato cerebral
Enanismo osteocondrodisplásico – sordera – retinitis pigmentosa
Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello
Enanismo osteoglofónico
Enanismo parastremático
Enanismo por anomalía cualitativa de la hormona de crecimiento
Enanismo por déficit aislado en hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al X
Enanismo retraso mental anomalías oculares
Enanismo retraso mental anomalías oculares ausencia de rótula
Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina
Enanismo Robin secuencia fisura maxilar pie cavo anomalías de manos
Enanismo sindesmo displásico
Enanismo tanatofórico
Enanismo tanatofórico – cráneo en hoja de trébol
Enanismo tanatofórico tipo I
Enanismo tanatofórico tipo II
Enanismo tipo Laron
Enanismo tipo Lenz Majewski
Enanismo vértebras altas
Enanismo Walt Disney
Encefalitis
Encefalitis causada por Mycoplasma
Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda
Encefalitis crónica
Encefalitis de Califonia
Encefalitis de Dawson
Encefalitis de Hashimoto
Encefalitis de las garrapatas
Encefalitis del Nilo Occidental
Encefalitis de St. Louis
Encefalitis de Van Bogaert
Encefalitis diseminada aguda
Encefalitis equina occidental
Encefalitis equina oriental
Encefalitis focal de Rasmussen
Encefalitis herpética
Encefalitis, infecciosas
Encefalitis japonesa
Encefalitis letárgica
Encefalitis límbica
Encefalitis límbica aguda no herpética
Encefalitis límbica aguda post-trasplante
Encefalitis límbica asociada a anticuerpos contra antígenos de membrana celular
Encefalitis límbica con anticuerpos/antígenos de membrana celular nuevos/recientes
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor NMDA
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor N-metil-D-aspartato
Encefalitis límbica con anticuerpos contra canales de potasio voltaje-dependientes
Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs
Encefalitis límbica con anticuerpos noveles de Antígenos de Membrana Celular
Encefalitis límbica con anticuerpos para los canales de potassio dependientes de voltaje
Encefalitis límbica con anticuerpos VGKC
Encefalitis límbica – neuromiotonía – hiperhidrosis – polineuropatía
Encefalitis límbica – neuromiotonía – hiperhidrosis – polineuropatía
Encefalitis límbica no paraneoplásica
Encefalitis límbica paraneoplásica
Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o si antígenos intracelulares
Encefalitis límbica paraneoplásica clásica, con o sin antígenos intracelulares
Encefalitis por garrapata del Colorado
Encefalitis por garrapatas de Colorado
Encefalitis, post-infecciosas
Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff
Encefalocele
Encefalocele atrésico occipital – facies inusual – pies grandes
Encefalocele frontal
Encefalocele nasal
Encefalomielitis aguda diseminada
Encefalomielitis equina occidental
Encefalomielitis equina oriental
Encefalomielitis miálgica
Encefalomiopatía mitocondrial aminoacidopatía
Encefalomiopatía mitocondrial tipo Ghezzi-Zeviani
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía – calcificación de los ganglios basales
Encefalopatía calcificación intracerebral degeneración retiniana
Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo
Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
Encefalopatía congénita grave debido a una mutación de MECP2
Encefalopatía debida a deficiencia de GLUT1
Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa
Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
Encefalopatía de Wernicke
Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
Encefalopatía epiléptica infantil temprana
Encefalopatía epiléptica ligada a ARX
Encefalopatía espongiforme subaguda, tipo Gerstmann-Straussler
Encefalopatía, etilmalónica
Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante
Encefalopatía infantil fatal con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
Encefalopatía infantil fatal con hipoplasia olivopontocerebelosa
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía mortal infantil con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
Encefalopatía mortal infantil con hipoplasia olivopontocerebelosa
Encefalopatía necrotizante, aguda, autosómica dominante
Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa
Encefalopatía recurrente infantil
Encefalopatía sensible a la tiamina
Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico)
Encondroma cervicofacial
Encondromatosis
Endocarditis de Loeffler
Endocarditis eosinofílica
Endocrinopatía con diabetes
Endoftalmitis
Endoteliopatía hereditaria – retinopatía – nefropatía – ictus
Endotelitis
Enfemedad con capuchón
Enfermedad abdominal quirúrgica, rara
Enfermedad adquirida de las células del asta anterior
Enfermedad adquirida de las motoneuronas
Enfermedad adquirida del ritmo cardiaco
Enfermedad adrenal, rara
Enfermedad adrenal rara de origen genético
Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
Enfermedad alérgica, rara
Enfermedad alérgica respiratoria, rara
Enfermedad arterial oclusiva progresiva – hipertensión – defectos cardiacos – fragilidad ósea – braquisindactilia
Enfermedad asociada con el metabolismo del hierro y la síntesis de hematíes
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia
Enfermedad autoinmune o del colágeno con cardiomiopatía
Enfermedad autoinmune sistémica
Enfermedad cardíaca, adquirida, rara
Enfermedad cardíaca con una posible catarata
Enfermedad cardíaca, genética
Enfermedad cardíaca quirúrgica, rara
Enfermedad cardíaca, rara
Enfermedad celíaca
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Enfermedad con granos argirófilos
Enfermedad con reducción grave de IgA y IgG séricas con un nivel normal/elevado de IgM y con conteo normal de células B
Enfermedad con reducción grave de los isotipos de inmonoglobulinas séricas y con ausencia o disminución profunda de células B
Enfermedad con reducción severa de IgA e IgG en el suero, con niveles normales, bajos o muy bajos de linfocitos B
Enfermedad craneofacial con una posible catarata
Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento
Enfermedad de acumulación de colesterol éster
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
Enfermedad de Alzheimer familiar
Enfermedad de Alzheimer familiar autosómica dominante de aparición temprana
Enfermedad de Arndt-Gottron
Enfermedad de astas posteriores, ataxia – retinitis pigmentosa
Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinitis pigmentosa, autosómica recesiva
Enfermedad de Batten
Enfermedad de Boichis
Enfermedad de Bourneville
Enfermedad de Braak
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Carrion
Enfermedad de Carrión
Enfermedad de células rojas
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva, tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva, tipo 4C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth – signos piramidales
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
Enfermedad de Clarkson
Enfermedad de conducción cardíaca con miocardiopatía dilatada y braquidactilia
Enfermedad de Darier
Enfermedad de Darier-White
Enfermedad de Darling
Enfermedad de Davies
Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
Enfermedad de desregulación inmune
Enfermedad de Devic
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Dowling-Degos-Kitamura
Enfermedad de Dowling-Degos y Kitamura
Enfermedad de Eales
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fiessinger-Leroy
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Günther
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
Enfermedad de Hers
Enfermedad de Hirayama
Enfermedad de Hodgkin clásica
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de inclusión microvellosa
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Kienbock
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Krabbe, aparición en adultos
Enfermedad de Krabbe, aparición tardía
Enfermedad de Krabbe, aparición temprana
Enfermedad de Krabbe, forma clásica
Enfermedad de Krabbe, forma infantil
Enfermedad de Krabbe, infantil tardía o forma juvenil
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Kugelberg-Welander
Enfermedad de Kugelberg-Welander, autosómica dominante
Enfermedad de la arteria coronaria – hiperlipidemia – hipertensión – diabetes – osteoporosis
Enfermedad de la Ferroportina
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de la función plaquetaria debido a una anomalía de secreción, genética
Enfermedad de la función plaquetaria debido a un defecto de los receptores de colágeno, genética
Enfermedad de la función plaquetaria debido a un defecto en el receptor ADP, genética
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad del almacenamiento del glucógeno
Enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo 9
Enfermedad de la membrana basal
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
Enfermedad de la piel, metabólica
Enfermedad de la piel, rara
Enfermedad de las células del asta anterior
Enfermedad de las motoneuronas
Enfermedad de la tiroides, rara
Enfermedad de la vista debido a una anomalía en la diferenciación, rara
Enfermedad del desarrollo sexual de origen endocrino
Enfermedad del desembarco
Enfermedad de Ledderhose
Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Enfermedad del legionario
Enfermedad de los anexos uterinos rara no malformativa
Enfermedad de los ganglios basales, aparición en adultos
Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina
Enfermedad de los ganglios basales en la edad adulta
Enfermedad de los músculos ondulantes
Enfermedad de los párpados, del sistema lagrimal y de la conjuntiva de origen genético
Enfermedad de los párpados, rara
Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro con hemorragia
Enfermedad del ovario poliquístico
Enfermedad del páncreas, rara
Enfermedad del riñón poliquístico, autosómica dominante
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva
Enfermedad del ritmo cardiaco
Enfermedad del ritmo cardíaco, genética
Enfermedad del seno miopía
Enfermedad del sistema circulatorio, rara
Enfermedad del sistema nervioso central y vascular de la retina,rara
Enfermedad del tejido conectivo con afectación respiratoria
Enfermedad del tejido conectivo con enfermedad ocular
Enfermedad del tracto biliar, rara
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Marchiafava-Micheli
Enfermedad de membrana hialina
Enfermedad de Meniere
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Mickulicz
Enfermedad de Morquio
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Enfermedad de Naito-Oyanagi
Enfermedad de Netherton
Enfermedad de Niemann-Pick C
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de aparición en la infancia tardía
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C grave, forma neurológica de aparición en la infancia temprana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
Enfermedad de Niemann-Pick tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Nueva Escocia
Enfermedad de Norrie
Enfermedad dentocutánea con una posible catarata
Enfermedad de Oguchi
Enfermedad de Osgood-Schlatter
Enfermedad de Osler-Vaquez
Enfermedad de Owren
Enfermedad de Paget del pezón
Enfermedad de Panner
Enfermedad de Parkinson del adulto joven
Enfermedad de Parkinson, forma familar
Enfermedad de Parkinson, tipo genético
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Porak y Durante
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Refsum, forma infantil.
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de Rosai-Dorfman
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Schilder
Enfermedad de Seitelberger
Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
Enfermedad de sobrecarga de hierro
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Enfermedad de Strumpell
Enfermedad de Strumpell-Lorrain
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Thomsen y Becker
Enfermedad de Tsutsugamushi
Enfermedad de Van Bogaert
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
Enfermedad de von Hippel-Lindau
Enfermedad de Von Willebrand
Enfermedad de Von Willebrand adquirida
Enfermedad de von Willebrand adquirida
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N
Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
Enfermedad de Westphall
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wolman
Enfermedad endocrina con cardiomiopatía
Enfermedad endocrina, rara
Enfermedad endomiocárdica con cardiomiopatía
Enfermedade ósea, rara
Enfermedad epidérmica génetica sin clasificar
Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia
Enfermedades de los párpados, sistema lacrimal y conjuntivo, rara
Enfermedades dismorfológicas con facomatosis
Enfermedades heredodegenerativas asociadas con distonía, ligadas a X
Enfermedades metabólicas con epilepsia
Enfermedades mitocondriales de origen nuclear (término genérico)
Enfermedades paratiroideas raras y trastornos del metabolismo fosfocálcico
Enfermedades raras en anestesiología
Enfermedad estomatocítica
Enfermedad gastroenterológica, genética
Enfermedad gastroenterológica rara
Enfermedad gastroesofágica, genética
Enfermedad gastroesofágica, rara
Enfermedad genética
Enfermedad genética de la epidermis
Enfermedad genética de la unión neuromuscular
Enfermedad genética del tejido subcutáneo
Enfermedad genética del tracto biliar
Enfermedad genética endocrina
Enfermedad genética rara de la médula espinal
Enfermedad genética respiratoria
Enfermedad genital externa o interna no malformativa
Enfermedad ginecológica y obstétrica, rara
Enfermedad glomerular
Enfermedad glomerular de origen genético
Enfermedad glomerular, primaria
Enfermedad glomerular secundaria
Enfermedad hematológica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Enfermedad hematológica genética
Enfermedad hematológica, rara
Enfermedad hemolítica, aloimmune, del feto y del recién nacido
Enfermedad hemolítica, no immune, adquirida
Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Enfermedad hepática genética rara
Enfermedad hepática parenquimatosa genética
Enfermedad hepática parenquimatosa, rara
Enfermedad hepática vascular, rara
Enfermedad hepática veno-oclusiva – inmunodeficiencia
Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía
Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía, autosómica recesiva
Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía, con herencia definida
Enfermedad heredodegenerativa asociada con distonía, con herencia indefinida o casos esporádicos
Enfermedad heredodegenerativa asociada con distonía con múltiples formas de herencia
Enfermedad heredodegenerativa mitocondrial, asociada con distonía
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara de origen genético
Enfermedad Huntington like 1
Enfermedad Huntington like 3
Enfermedad infecciosa con epilepsia
Enfermedad infecciosa con neuropatía periférica
Enfermedad infecciosa del sistema nervioso
Enfermedad infecciosa, rara
Enfermedad infiltrativa con cardiomiopatía
Enfermedad inflamatoria con cardiomiopatía
Enfermedad inflamatoria del cerebro
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad inflamatoria sistémica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Enfermedad injerto versus huésped, aguda
Enfermedad injerto versus huésped, crónica
Enfermedad inmune, rara
Enfermedad inmunológica rara de origen genético
Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
Enfermedad intersticial pulmonar
Enfermedad intestinal congénita debido a un defecto enzimático
Enfermedad intestinal, genética
Enfermedad intestinal por anomalía en la absorción de vitaminas
Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas
Enfermedad intestinal rara
Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria
Enfermedad linfoproliferativa CD30+ cutánea primaria
Enfermedad linfoproliferativa ligada a X
Enfermedad linfoproliferativa post-transplante
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva
Enfermedad mamaria rara no malformativa
Enfermedad metabólica
Enfermedad metabólica asociada a moléculas complejas
Enfermedad metabólica con afectación intestinal
Enfermedad metabólica con anomalía de los neurotransmisores
Enfermedad metabólica con catarata
Enfermedad metabólica con enfermedad ocular
Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares
Enfermedad metabólica con opacidad córnea
Enfermedad metabólica con retinitis pigmentosa
Enfermedad metabólica con una posible catarata
Enfermedad metabólica del músculo
Enfermedad metabólica hepática
Enfermedad metabólica miscelánea asociada a trastorno neurológico progresivo
Enfermedad metabólica miscelánea con presentación mayoritariamente hepática
Enfermedad metabólica por intoxicación
Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad mieloproliferativa, de adultos, rara
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Enfermedad mixta del tejido conectivo de aparición infantil
Enfermedad monogénica con epilepsia
Enfermedad motora rara
Enfermedad muscular esquelética adquirida
Enfermedad muscular esquelética genética
Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata
Enfermedad neurodegenerativa con demencia
Enfermedad neurodegenerativa genética
Enfermedad neurodegenerativa progresiva – hiperlaxitud articular – cataratas
Enfermedad neurodegenerativa rara
Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara
Enfermedad neurológica, genética
Enfermedad neurológica quirúrgica rara
Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad neurometabólica
Enfermedad neurometabólica sindrómica con déficit intelectual ligado a X
Enfermedad neurometabólica sindrómica con déficit intelectual no ligado a X
Enfermedad neuromuscular
Enfermedad neuromuscular con miocardiopatía dilatada
Enfermedad neuromuscular genética
Enfermedad neuromuscular o neurológica con cardiomiopatía
Enfermedad neuro-oftalmológica
Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético
Enfermedad ocular, adquirida, rara
Enfermedad ocular con una posible degeneración neoplásica
Enfermedad ocular de la isla de Åland
Enfermedad ocular, genética
Enfermedad ocular inflamatoria rara
Enfermedad ocular, rara
Enfermedad odontológica, genética, rara
Enfermedad odontológica, rara
Enfermedad ortopédica quirúrgica, rara
Enfermedad ósea rara de origen genético
Enfermedad otorrinolaringológica, rara
Enfermedad pancreática, genética
Enfermedad peroxisomal
Enfermedad por almacenamiento con cardiomiopatía
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9
Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada.
Enfermedad por retención de quilomicrones
Enfermedad priónica con aparición temprana de manifestaciones psiquiátricas destacadas
Enfermedad priónica de aparición temprana con síntomas psiquiátricos destacados
Enfermedad psiquiátrica, rara
Enfermedad pulmonar intersticial
Enfermedad pulmonar, rara
Enfermedad que predispone a la degeneración macular senil relacionada con la edad
Enfermedad quística medular autosómica dominante
Enfermedad rara con agenesia del cuerpo calloso asociado con una neuropatía periférica
Enfermedad rara con autismo
Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta
Enfermedad rara con manifestación odontológica
Enfermedad rara de la paratiroides y trastorno del metabolismo fosfocálcico de origen genético
Enfermedad rara de la piel genética
Enfermedad rara de la tiroides de origen genético
Enfermedad rara endocrina del crecimiento
Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad rara mieloproliferativa
Enfermedad rara parasitaria
Enfermedad rara por infección bacteriana
Enfermedad rara sistémica
Enfermedad rara viral
Enfermedad renal con una posible catarata
Enfermedad renal, genética
Enfermedad renal quística medular, de aparición tardía
Enfermedad renal quística medular infantil
Enfermedad renal quística medular juvenil
Enfermedad renal, rara
Enfermedad renal tubular genética
Enfermedad renal tubular rara
Enfermedad respiratoria, rara
Enfermedad sistémica con una posible catarata
Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad sistémica y reumatológica
Enfermedad teratológica rara
Enfermedad torácica quirúrgica, rara
Enfermedad trombótica genética rara de origen hematológico
Enfermedad trombótica rara de origen hematológico
Enfermedad urogenital,rara
Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa
Enfermedad vascular cutánea genética
Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.
Enfermedad vascular, rara
Enfermedad veno-oclusiva hepática
Enfermedad vitreorretiniana de origen genético
Enfermedad vomitiva jamaicana
Enfermedar tubular renal – cardiomiopatía
Enfisema lobar congénito
Engelhard Yatsiv, síndrome de
Eng Strom, síndrome de
Enolasa, déficit de
Enolasa tipo 1, déficit de
Enolasa tipo 2, déficit de
Enolasa tipo 3, déficit de
Enolasa tipo 4, déficit de
Enteropatía autoinmune
Enteropatía autoinmune tipo 1
Enteropatía autoinmune tipo 2
Enteropatía autoinmune tipo 3
Enteropatía congénita asociada al desarrollo de la mucosa intestinal
Enteropatía congénita debida a un déficit de enteropeptidasa
Enterovirus, infección congenita por
Enterovirus, infección prenatal por
Entropión, congénita
Entropión, secundaria
Envejecimiento prematuro
Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos
Envenenamiento agudo por fármacos con efecto estabilizador de membrana
Envenenamiento por Bothrops lanceolatus
Envenenamiento por mordedura de víbora en hierro de lanza
Enzima bifuncional, déficit de
Enzima desramificante, déficit de
Enzima ramificante, déficit de
EOFAD
Ependimoma
Epicanto, sindrómico
Epidérmica, enfermedad
Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky
Epidermólisis bullosa
Epidermolisis bullosa, acantolítica letal
Epidermólisis bullosa adquirida
Epidermolisis bullosa distrófica
Epidermolisis bullosa distrófica autosómica dominante, tipo Cockayne-Touraine
Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini
Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, no del tipo Hallopeau-Siemens
Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, tipo Hallopeau-Siemens
Epidermolisis bullosa distrófica centrípeta (forma rara)
Epidermolisis bullosa distrófica invertida
Epidermolisis bullosa distrófica pretibial
Epidermolisis bullosa distrófica, pruriginosa
Epidermolisis bullosa, distrófica, sólo ungueal
Epidermólisis bullosa, epidermolítica
Epidermolisis bullosa, generalizada atrófica benigna
Epidermolisis bullosa, juntural
Epidermolisis bullosa, juntural – atresia pilórica
Epidermolisis bullosa, juntural, de aparición tardía
Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía – déficit intelectual
Epidermolisis bullosa, juntural, inversa
Epidermolisis bullosa juntural, no del tipo Herlitz
Epidermolisis bullosa juntural, tipo Herlitz
Epidermólisis bullosa, simple
Epidermólisis bullosa simple, autosómica recesiva, sin distrofia muscular
Epidermolisis bullosa simple basal
Epidermolisis bullosa simple con atresia pilórica
Epidermolisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada
Epidermólisis bullosa simple superficial
Epidermolisis bullosa simple suprabasal
Epidermólisis bullosa simple, tipo Dowling-Meara
Epidermólisis bullosa simple tipo Köbner
Epidermólisis bullosa simple tipo Weber-Cockayne
Epidermólisis bulosa simplex de tipo Ogna
Epífisis punteadas, síndrome de las – hiperplasia osteoclástica
Epignato
Epilepsia – ausencias juveniles
Epilepsia causada por DCF
Epilepsia centro-temporal
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Epilepsia con convulsiones abásicas mioclónicas
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante
Epilepsia, condición especial
Epilepsia, con relación con una edad menos específica
Epilepsia, de aparición en adolescentes
Epilepsia, de aparición en la infancia
Epilepsia de ausencias infantiles
Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
Epilepsia dependiente de piridoxina
Epilepsia deterioro mental tipo finlandés
Epilepsia de vida a DCF
Epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas
Epilepsia familiar, mesial temporal
Epilepsia familiar, mesial temporal, con crisis febriles
Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y ondas en línea media durante el sueño
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+)
Epilepsia generalizada – disquinesia paroxística
Epilepsia genética rara
Epilepsia infantil benigna familiar
Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante
Epilepsia ligada al X – problemas de aprendizaje – trastornos del comportamiento
Epilepsia microcefalia displasia esquelética
Epilepsia mioclónica astática en la infancia temprana
Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar
Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 1
Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 2
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
Epilepsia mioclónica de la infancia
Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia, mioclónica progresiva
Epilepsia mioclónica severa del lactante
Epilepsia neonatal benigna
Epilepsia neonatal-infantil benigna
Epilepsia nocturna de tipo frontal
Epilepsia nórdica
Epilepsia occipital benigna
Epilepsia occipital benigna de la infancia de tipo Gastaut
Epilepsia occipital benigna de la infancia de tipo Panayiotopoulos
Epilepsia occipital benigna de la infancia tardía
Epilepsia occipital benigna de la infancia temprana
Epilepsia parcial benigna con crisis con generalización secundaria en la infancia
Epilepsia parcial benigna de la infancia con crisis parciales complejas
Epilepsia parcial familiar
Epilepsia parcial familiar con focos variables
Epilepsia rara
Epilepsia refleja genética
Epilepsia, restringida a mujeres, y retraso mental
Epilepsia Rolándica benigna
Epilepsia rolándica con dispraxia del habla
Epilepsia rolándica – distonia paroxística inducida por ejercicio – calambre del escritor
Epilepsia, síndrome, infantil
Epilepsia, síndrome, neonatal
Epilepsia temporal familiar
Epispadias
Epitelioma calcificante de Malherbe
Epitelioma escamoso autocurativo 1
Epitelioma escamoso múltiple autocurativo
Epstein, síndrome de
Epulis congénito
Equinocítica, enfermedad
Equinococosis alveolar
Erdheim-Chester, enfermedad de
Erdheim, enfermedad de
Eritema elevado persistente
Eritema queratolítico de invierno
Eritemas nodulares anomalías digitales
Eritermalgia, primaria
Eritroblastopenia transitoria de la infancia
Eritrocitosis
Eritrocitosis por estrés
Eritrocitosis, relativa
Eritroderma ictiosiforme congénito, no bulloso
Eritrodermia congénita ictiosiforme
Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa
Eritrodermia congénita letal
Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous
Eritroleucemia
Eritromelalgia
Eritroqueratoderma
Eritroqueratodermia ataxia
Eritroqueratodermia en escarapela de Degos
Eritroqueratodermia genética
Eritroqueratodermia progresiva y simétrica de Gottron
Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa
Erliquiosis
Eronen Somer Gustafsson, síndrome de
Erupción papular liquenoide generalizada
Erupción polimórfica del embarazo
Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Escafocefalia aislada
Escafocefalia familiar – sinostosis radioulnar
Escafocefalia familiar – sinostosis radio-ulnar
Escafocefalia – macrocefalia – retrusión maxilar – déficit intelectual
Escafocefalia sindrómica familiar
Escapuloperoneal de tipo neurogénico, síndrome
Escarlatina estafilocócica
Escher hirt, síndrome de
Esclerocórnea, aislada, congénita
Esclerodermia
Esclerodermia localizada
Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica)
Escleromixedema
Escleromixedema sin gammopatía monoclonal
Esclerosis coroidal, areolar central
Esclerosis endosteal – Hipoplasia cerebelar
Esclerosis en placas
Esclerosis hepatoportal
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica – complejo demencia – parkinsonismo
Esclerosis lateral amiotrófica con demencia frontotemporal
Esclerosis lateral amiotrófica – parkinsonismo – demencia de Guam
Esclerosis lateral amiotrófica, tipo hemiplégica
Esclerosis lateral primaria
Esclerosis mesangial difusa
Esclerosis múltiple
Esclerosis múltiple – ictiosis – deficiencia del factor VIII
Esclerosis sistémica, de inicio pediátrico
Esclerosis tuberosa
Esclerosteosis
Escoliosis idiopática del adolescente
Esferocitosis hereditaria
Esferofaquia braquimorfia
Esfingolipidosis
Esofágica, malformación, congénita
Esofagitis eosinofílica
Espasmos epilépticos de aparición tardía criptogénicos
Espasmos infantiles de aparición tardía
Espasmos infantiles pulgares largos
Espasmos infantiles tardíos
Espasticidad retraso mental
Espectro OAV
Espectro óculo-aurículo-vertebral
Espermatozoides de cabeza redondeada
Espina bífida
Espina bífida con hipospadias
Espina bífida oculta
Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal
Espondilitis anquilopoyética
Espondiloartritis anquilosante
Espondiloartritis hiperostótica pústulo-psoriática
Espondilo camptodactilia síndrome
Espondilo-ocular, síndrome
Esporotricosis
Esprue no tropical secundario
Esquisencefalia
Esquizofrenia, formas genéticas
Esquizofrenia, orgánica, de inicio temprano
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis
ESS1
Estatura baja debido a resistencia a la hormona del crecimiento
Estatura baja debido a un defecto en la vía del receptor o post-receptor de la hormona del crecimiento
Estatura baja de etiología desconocida
Estatura baja – defectos en el cerebelo e hipófisis – silla turca pequeña
Estatura baja primordial, microdoncia, dientes opalescentes y sin raíces
Esteatocistoma dientes neonatales
Esteatohepatitis no alcohólica
Estenosis aislada de la abertura piriforme
Estenosis aórtica valvular del niño
Estenosis arterial renal congénita
Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
Estenosis congénita de canal espinal cervical
Estenosis congénita IVC
Estenosis de la apertura piriforme, aislada
Estenosis de la apertura piriforme nasal, congénita, aislada
Estenosis de la apertura piriforme nasal, congénita, con holoprosencefalia
Estenosis del acueducto de Sylvio, ligada a X
Estenosis de las arterias pulmonares
Estenosis del seno coronario
Estenosis de venas pulmonares
Estenosis en injertos sintéticos empleados en hemodiálisis
Estenosis medular diafisaria – histocitoma fibroso maligno
Estenosis medular diafisaria – malignopatía ósea
Estenosis mitral congénita
Estenosis o atrofia del ostium coronario
Estenosis pulmonar – braquitelefalangia – calcificación de los cartílagos
Estenosis pulmonar-manchas café con leche
Estenosis pulmonar valvular
Estenosis subaórtica en túnel
Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
Estenosis subaórtica fija
Estenosis subaórtica hipertrófica
Estenosis subaórtica hipertrófica familiar aislada
Estenosis subaórtica hipertrófica idiopática o familiar
Estenosis subaórtica hipertrófica primitiva
Estenosis subaórtica membranosa fija discreta
Estenosis subaórtica talla baja
Estenosis subglótica congénita
Estenosis sub-pulmonar
Estenosis supravalvular aórtica
Estenosis supra valvular pulmonar
Estenosis traqueal congénita
Estenosis tricuspídea congénita
Esterilidad masculina por deleciones del Y
Esternón malformación displasia vascular
Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
Esteroide sulfatasa, déficit de
Esterol 27-hidroxilasa, déficit de
Esterol-delta8-isomerasa, déficit de
Estesioneuroblastoma
Estomatocitosis
Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados
Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
Estrabismo con un síndrome de restricción, rara
Estrabismo esencial
Estucoqueratosis
Etilenglicol, intoxicación por
Eunucoidismo familiar
Evans, síndrome de
Ewing, sarcoma de
Exceso aparente de mineralocorticoides
Exceso de volumen o número de mamas
Excrecencias segmentarias – lipomatosis – malformación arterio-venosa – nevus epidérmicos
Exencefalia
Exfoliativa generalizada, enfermedad
Exner, síndrome de
Exónfalos
Exostosis anetodermia braquidactilia tipo e
Exostosis múltiple
Exposición fetal a la iodina, síndrome por
Exposición prenatal al alcohol
Extrasístoles talla baja hiperpigmentación microcefalia
Extrasístoles ventriculares perodactilia secuencia de Robin
Extravasaciones de antraciclina
Extrofia cloacal
Extrofia vesical
Extrofia vesical-epispadias

F

Faces, síndrome de
Facies peculiar, pectus carinatum, laxitud en las articulaciones
Facies tosca hipotonía estreñimiento
Facio-audio-sinfalangismo
Facio cardio mélico, síndrome
Facio cardio renal, síndrome
Facio digito genital recesivo, síndrome
Facio digito genital síndrome ligado al X
Facio esqueleto genital tipo Rippberger, síndrome
Facio oculo acústico renal, síndrome
Facio tóraco genital, síndrome
Facomatosis cesioflammea
Facomatosis cesiomarmorata
Facomatosis con enfermedad ocular
Facomatosis pigmento querátótica
Facomatosis pigmentovascular
Facomatosis pigmentovascular tipo II
Facomatosis pigmentovascular tipo III
Facomatosis pigmentovascular tipo V
Facomatosis spilorosea
Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos
Factores II, VII, IX y X, deficiencia combinada de los
Factor Hageman, déficit congénito de
Factor II, déficit adquirido de
Factor intrínseco, déficit congénito de
Factor Stuart, déficit congénito de
Factor XII, déficit congénito de
Fahr, síndrome de
Fallo autonómico puro
Fallo de la medula ósea
Fallo hepático agudo
Fallo ovárico hipergonadotrópico
Fallo ovárico prematuro
Familial infantile bilateral striatal necrosis
Fanconi, pancitopenia de
Fanconi, renal, con nefrocalcinosis y cálculos del riñón, síndrome de
FAP
Fara-Chlupackova, síndrome de
Farber, enfermedad de
Fascitis eosinofílica
Fatiga muscular crónica y/o dolor muscular crónico
Favismo
Fazio-Londe, enfermedad de
Fechtner, síndrome de
Feigenbaum-Bergeron-Richardson, Síndrome de
Feingold, síndrome de
Feingold Trainer, síndrome de
FEM tropical
Femur bífido ectrodactilia monodactilia
Fémur corto congénito
FENIB
Fenilalanina hidroxilasa, déficit parcial de
Fenilalanina hidroxilasa, déficit total de
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria, atípica
Fenilcetonuria, típica
Fenobarbital, exposición fetal a
Fenton Wilkinson Toselano, síndrome de
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario, síndromes
Feocromocitoma, secretante
Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome de
Fernhott Blackston Oakley, síndrome de
Ferrocalcinosis cerebrovascular
Fetal por dihidantoína, Síndrome
Fetal por hidantoína, Síndrome
FFDD tipo I
Fibrilación auricular familiar
Fibrilación ventricular idiopática
Fibrinógeno, déficit congénito de
Fibroadenoma gigante de mama
Fibrocondrogenesis
Fibrocondroma cervicofacial
Fibrodisplasia muscular arterial
Fibrodisplasia osificante progresiva
Fibroelastoma papilar cardíaco
Fibroelastoma papilar del corazón
Fibroelastosis endomiocárdica
Fibrofoliculomas múltiples familiares
Fibroma aponeurótico calcificado
Fibromatosis agresiva
Fibromatosis aponeurótica juvenil
Fibromatosis con cuerpos de inclusión
Fibromatosis digital infantil
Fibromatosis gingival- anomalías dentales
Fibromatosis gingival de transmisión dominante
Fibromatosis gingival dismorfia facial
Fibromatosis gingival hepatosplenomegalia otras anomalías
Fibromatosis gingival hipertricosis
Fibromatosis gingival sordera
Fibromatosis hialina juvenil
Fibromatosis múltiple no osificante
Fibromatosis plantar
Fibromatosis superficial
Fibromialgia
Fibrosarcoma
Fibrosis congénita de músculos extraoculares (FEOM)
Fibrosis de mediastino
Fibrosis endomiocárdica tropical
Fibrosis hepática quistes renales retraso mental
Fibrosis muscular multifocal vasos obstruidos
Fibrosis pulmonar – hiperplasia hepática – hipoplasia de médula ósea
Fibrosis pulmonar idiopática
Fibrosis pulmonar – inmunodeficiencia – disgenesia gonadal
Fibrosis quística
Fibrosis retroperitoneal
Fibrosis sistémica nefrogénica
Fiebre amarilla
Fiebre botonosa
Fiebre botonosa mediterránea
Fiebre botonosa mediterranea
Fiebre causada por mordeduras de rata
Fiebre de de las trincheras
Fiebre de Lassa
Fiebre del Nilo occidental
Fiebre del oeste del Nilo
Fiebre de Lyme
Fiebre de Marsella
Fiebre de Nipah
Fiebre de Oroya
Fiebre de Pontiac
Fiebre de Tsutsugamushi
Fiebre en manchas tipo riquetsias
Fiebre hemorrágica con síndrome renal
Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo (CCHF)
Fiebre hemorrágica viral
Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
Fiebre maculosa mediterránea
Fiebre marsellesa
Fiebre mediterránea familiar
Fiebre mediterránea, familiar, de aparición pediátrica
Fiebre por arbovirus
Fiebre por garrapatas de Coloado
Fiebre por hantavirus
Fiebre recurrente
Fiebre reumática
Fiebre tifoidea
Fiebre Tsutsugamushi
Filaminopatía
Filaminopatía del hueso
Filariasis (término genérico)
Filariosis linfática
Filippi, síndrome de
Fine Lubinsky, síndrome de
Finlay Markes, síndrome de
Finucane Kurtz Scott, síndrome de
Fisrua media del labio inferior
Fístula aorta-arteria pulmonar
Fístula arteriovenosa
Fístula arteriovenosa cerebral
Fístula arteriovenosa dural craneal
Fístula arteriovenosa dural del cráneo
Fístula arterio-venosa pulmonar
Fístula arterio-venosa sistémica
Fístula broncobiliar congénita
Fístula coronario-cardíaca
Fístula de la cuarta hendidura branquial
Fístula de la primera hendidura branquial
Fístula de la segunda hendidura branquial
Fístula de la tercera hendidura branquial
Fístula dorso nasal
Fístula en labio inferior
Fístula en la comisura del labio
Fístulas coronario-arteriales
Fístulas del labio inferior
Fístula traqueoesofágica sinfalangismo
Fístula traqueofágica hipospadias
Fisura del paladar blando
Fisura del paladar duro
Fisura de Tessier 1-1 y fisura facial 2-12
Fisura facial 1 de Tessier, nasal
Fisura facial 7 de Tessier
Fisura labial con o sin Fisura palatina
Fisura labial media cuerpo calloso, agenesia de lipoma pólipos cutáneos
Fisura labial retinopatía
Fisura labio palatina anomalía de pulgares microcefalia
Fisura labio palatina cardiopatía malrotación intestinal
Fisura labiopalatina ectrodactilia
Fisura labiopalatina – ectropion – dientes cónicos
Fisura labiopalatina – ectropión – dientes cónicos
Fisura labio-palatina-fístulas del labio inferior
Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía
Fisura labiopalatina opacidad corneal retraso mental
Fisura labiopalatina sordera lipoma sacro
Fisura malformación cardíaca de miembros
Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia
Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia
Fisura palatina coloboma sordera
Fisura palatina orejas grandes pequeña talla
Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de
Fisura palatina talla baja vértebras anomalías
Fisuras de Tessier 0-14 y fisura facial 30
Fitosterolemia
Fitzsimmons-Guilbert, síndrome de
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, síndrome de
Fitzsimmons Walson Mellor, síndrome de
FJHN
Flebectasia difusa genuina
Flebitis séptica de la vena yugular interna
Flegel, enfermedad de
Floating harbor, síndrome
Flor de enredadera, síndrome de la
Flotch, síndrome de
Focomelia de tipo Schinzel
Focomelia de Zimmer
Focomelia ectrodactilia sordera arritmia
Foix-Alajouanine, síndrome de
Foix Chavany Marie, síndrome de
Foliculitis decalvante de Quinquaud
Foliculitis depilante de Quinquaud
Foliculitis disecante de cuero cabelludo
Foliculitis uleritematosa reticulada
Foramen oval patente
Foramen parietal
Forestier, enfermedad de
Forma adulta de Hemocromatosis
Forma clásica de encefalitis límbica paraneoplásica
Forma esporádica de nefrosis idiopática
Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras
Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
Formas no clasificadas del desarrollo sexual anormal en la mujer
Formas severas de hipospadias
Forney Robinson Pascoe, síndrome de
Fosa posterior, anomalía
Fosfatasa ácida, déficit de
Fosfoenol piruvato carboxiquinasa (PEPCK), déficit de
Fosfoenol piruvato carboxiquinasa tipo 1 (PEPCK1), déficit de
Fosfoenol piruvato carboxiquinasa tipo 2 (PEPCK2), déficit de
Fosfoetanolaminuria
Fosfofructoquinasa muscular, déficit de
Fosfogliceromutasa, déficit de
Fosfoglucomutasa, déficit de
Fosfoglucomutasa, tipo 1, déficit de
Fosfoglucomutasa, tipo 2, déficit de
Fosfoglucomutasa, tipo 3, déficit de
Fosfoglucomutasa, tipo 4, déficit de
Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de
FOSMN, síndrome
Fotodermatosis genética
Fotodermatosis rara
Fotogenodermatosis
Fotosensibilidad cutánea colitis letal
Fotosensibilidad cutánea genética
Fotosensibilidad cutánea rara
Fountain, síndrome de
Fowler Christmas Chapple, síndrome de
Fowler syndrome
FPS/AML, síndrome
Fragilidad ósea contracturas articulares
Frágilidad ósea – craneosinostosis – proptosis- hidrocéfalo
Fragoso Cid Garcia Hernandez, síndrome de
Franceschetti-Klein, síndrome de
Francois discefálico, síndrome de
Franklin, enfermedad de
Frarek Bocker Kahlen, síndrome de
Fraser Like, síndrome de
Fraser, síndrome de
Frasier, síndrome de
Freeman Sheldon, síndrome de
Freire Maia Pinheiro Opitz síndrome de
Freire Maia, síndrome de
Frias, síndrome de
Fried Golberg Mundel, síndrome de
Fried, síndrome de
Frieman Goodman, síndrome de
Froster Huch, síndrome de
Froster Iskenius Waterson, síndrome de
Fructoquinasa, déficit de
Fructosa-1-fosfato aldolasa, déficit hereditario de
Fructosemia congénita
Fructosúria esencial
Frydman Cohen Karmon, síndrome de
Fryns-Aftimos, síndrome de
Fryns Dereymacker Haegeman, síndrome de
Fryns Hofkens Fabry, síndrome de
Fryns, síndrome de
Fryns Smeets Thiry, síndrome de
F, síndrome
Fucosidosis
Fuhrmann-Rieger-de Sousa, síndrome de
Fuhrmann, Síndrome de
Fukuda Miyanomae Nakata, síndrome de
Fumaril aceto-acetasa, déficit de
Función plaquetaria asociada con un trastorno mieloproliferativo, enfermedad, adquirida
Función plaquetaria, enfermedad, adquirida
Función plaquetaria, enfermedad asociada con anticuerpos antiplaquetarios, adquirida
Función plaquetaria, enfermedad asociada con enfermedad hepática, adquirida
Función plaquetaria, enfermedad, genética
Función plaquetaria, enfermedad, relacionada con disproteinemia, adquirida
Fundus albipunctatus
Fundus pulverulentus
Fuqua Berkovitz, Síndrome de
Furlong Kurczcynski Hennessy, síndrome de
Furukawa Takagi Nakao, síndrome de
Fusión congénita de los segmentos cervicales
Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa
Fusión maxilomandibular congénita
Fusión posterior de las vértebras lumbosacras – blefaroptosis
Fusión progresiva de las vértebras, no infecciosa, forma sindrómica
Fusión vertebral cervical congénita

G

G6PD, déficit de
Gaisbock, síndrome de
Galactoquinasa, déficit de
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, déficit de
Galactosemia
Galactosialidosis
Galloway-Mowat, síndrome de
Galloway, síndrome de
Game Friedman Paradice, síndrome de
Gamma-glutamilcisteína sintetasa, déficit de
Gamma-glutamil transpeptidasa, déficit de
Gamma-sarcoglicanopatía
Gangliocitoma displásico cerebeloso
Ganglioglioma nasal
Ganglionopatía sensitiva adquirida
Ganglionopatía sensitiva no paraneoplásica
Ganglionopatía sensitiva paraneoplásica
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM1 tipo 1
Gangliosidosis GM1 tipo 2
Gangliosidosis GM1 tipo 3
Gapo, síndrome de
Gardner Morrisson Abbott, síndrome de
Gardner Silengo Wachtel, síndrome de
Gardner, síndrome de
Gardner, síndrome de
Garret Tripp, síndrome de
Gástrico borrmann 4, cáncer
Gastritis hipertrófica gigante familiar
Gastrocutáneo, síndrome
Gastroenteritis eosinofílica
Gastrosquisis
Gaucher cerebral de tipo adulto y juvenil, enfermedad de
Gaucher de tipo agudo neuronopático, enfermedad de
Gaucher de tipo crónico neuronopático, enfermedad de
Gaucher de tipo subagudo neuronopático, enfermedad de
Gaucher, enfermedad de – oftalmoplejía – calcificación cardiovascular
Gaucher, enfermedad de (término genérico)
Gaucher, forma cardiovascular, enfermedad de
Gaucher, forma fetal de la enfermedad de
Gaucher, forma perinatal-letal de la enfermedad de
Gaucher infantil cerebral, enfermedad de
Gaucher tipo 2, enfermedad de
Gaucher tipo 3C, enfermedad de
Gaucher tipo 3, enfermedad de
Gay Feinmesser Cohen, síndrome de
Gélineau, enfermedad de
Gemignani, síndrome de
Gemss, síndrome de
Genes, síndrome de
Genetic dyslipidemia
Genetic renal tumor
Genetic thrombotic microangiopathy
Geniospasmo o espasmo mandibular
Genitales ambiguos – desarrollo Mulleriano normal
Genitopalatocardíaco, síndrome
Genitopatelar, síndrome
Genocondromatosis
Genocondromatosis, tipo 2
Genodermatosis con enfermedad ocular
Genodermatosis escleroatrofiante queratodérmica de extremidades de Huriez
Genodermatosis rara
George Munoz, síndrome de
GEPD
Gerbode, defecto de
Gerhardt, síndrome de
German, síndrome de
Germinoma
Germinoma cerebral
Germinoma pineal
Germinoma supraselar
Gerodermia osteodisplástica
Gershonibaruch-Leibo, síndrome de
Gerstmann-Straussler-Scheinker, síndrome de
Gerstmann syndrome
GHIS
Ghosal, síndrome de
Gigantismo
Gigantismo cerebral quistes maxilares
Gigantismo cerebral tipo Nevo
Gigantismo parcial-hemihipertrofia-macrocefalia
Gigantomastia
Gillespie, síndrome de
Ginandroblastoma
Ginecomastia prepuberal hereditaria
GIST
Glabela prominente microcefalia talla baja
Glándulas sebáceas, anomalía de las
Glass Chapman Hockley, síndrome de
Glastre Cochat Bouvier, síndrome de
Glaucoma apnea del sueño
Glaucoma congénito
Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja
Glaucoma hereditario
Glaucoma juvenil
Glaucoma neurovascular
Glaucoma primario
Glaucoma, raro
Glaucoma raro de origen genético
Glaucoma, secundario, debido a una anomalía en la proliferación y diferenciación
Glaucoma, sindrómico
Glicerol-quinasa, déficit de
Glicinemia con cetosis
Glicolítica, enfermedad
Glicosilación proteica, enfermedad
Glioblastoma
Glioma
Glioma de vías ópticas
Glioma nasal
Globozoospermia
Glomangiomas múltiples hereditarios
Glomangiomatosis
Glomerulonefritis fibrilar o inmunotactoide
Glomerulonefritis inmunotactoide o fibrilar
Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 1
Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2
Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 3
Glomerulonefritis membranosa congénita debido a aloinmunización por endopeptidasa neutral anti-materna
Glomerulonefritis membranosa idiopática
Glomerulonefritis mesangiocapilar
Glomerulonefritis, pauciinmune
Glomerulonefritis, pauci-inmune con ANCA
Glomerulonefritis, pauci-inmune sin ANCA
Glomerulonefritis por deposición de C3 sin proliferación (siglas en inglés)
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina (GFND, siglas en inglés)
Glomerulopatía fibrilar, no amiloide
Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias
Glomerulopatía inmunotactoide
Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar
Glomerulopatía membranosa neonatal con déficit materno de NEP
Glomerulopatía por colágeno de tipo 3
Glomerulopatía por fibronectina
Glossopharyngeal neuralgia
Glucagonoma
Glucocerebrosidasa, deficiencia de
Glucocorticoides, déficit familiar aislado de
Glucógeno sintetasa hepática, déficit de
Glucogenosis
Glucogenosis con miocardiopatía hipertrófica
Glucogenosis de Bickel-Fanconi
Glucogenosis de tipo 11
Glucogenosis hepato-renal
Glucogenosis muscular
Glucogenosis por déficit de fosforilasa hepática
Glucogenosis pulmonar intersticial
Glucogenosis tipo 0
Glucogenosis tipo 1
Glucogenosis tipo 1A
Glucogenosis tipo 1B
Glucogenosis tipo 1C
Glucogenosis tipo 1D
Glucogenosis tipo 2
Glucogenosis tipo 3
Glucogenosis tipo 4
Glucogenosis tipo 5
Glucogenosis tipo 6B
Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa kinasa hepática
Glucogenosis tipo 7
Glucogenosis tipo 9
Gluconeogénesis, enfermedad de
Glucosa-6-fosfatasa, déficit de
Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, déficit de
Glucosa-6-fosfato translocasa, déficit de
Glucosa-galactosa, malabsorción de
Glucosuria renal
Glucosuria renal familiar
Glutamato-aspartato, defecto de transporte de
Glutamato-cisteína ligasa, déficit de
Glutamato-formiminotransferasa, déficit de
GMS, síndrome
Golabi-Rosen, Síndrome de
Goldberg, síndrome de
Goldblatt Viljoen, síndrome de
Goldblatt Wallis, síndrome de
Goldenhar, síndrome de
Goldstein Hutt, síndrome de
Gollop Wolfgang, síndrome de
Goltz, Síndrome de
Gombo, síndrome de
Gonadoblastoma de ovario
Goniodisgenesia
Goniodisgenesia retraso mental talla baja
Gonosoma, anomalía estructural
Gonzales del Ángel, síndrome de
Goodpasture, síndrome pneumo-renal de
Gordon, síndrome de
Gorham-Stout, enfermedad de
Gorlin Chaudry Moss, síndrome de
Gorlin, síndrome de
GOSHS
Graham Boyle Troxell, síndrome de
Graham-Cox, síndrome de
Grand Kaine Fulling, síndrome de
Grange, síndrome de
Grant, síndrome de
Granulaciones laríngeas y oculares entre los niños indios
Gránulo-Alfa, enfermedad de
Granuloma chalazodérmico
Granuloma eosinofílico
Granulomatosis crónica
Granulomatosis de células de Langerhans
Granulomatosis de Wegener, aparición infantil
Granulomatosis intestinal lipofágica
Granulomatosis linfomatoide
Greig, síndrome de
Greither, enfermedad de
GRFoma (siglas en inglés)
Griscelli, enfermedad de
Griscelli, síndrome de, tipo 2 (hipopigmentación – inmunodeficiencia, con o sin alteración neurológica)
Griscelli tipo 3, síndrome de
Grix Blankenship Peterson, síndrome de
Groll Hirschowitz, síndrome de
Grõsbeck-Imerslund, enfermedad de
Grosse, síndrome de
Grubben de Cock Borghgraef, síndrome de
GSD con miocardiopatía hipertrófica
Guam, enfermedad de
Guibaud-Vainsel, síndrome
Guillain-Barré, síndrome de
Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome de
Guizar Vasquez Sanchez Manzano, síndrome de
Gunal Seber Basaran, síndrome de
Gurrieri Sammito Bellussi, síndrome de

H

Haas Chir Robinson, síndrome de
H-ABC
Hábito marfanoide – síndrome de craneosinostosis
Haddad, síndrome de
HAD, deficiencia de
Hagemoser Weinstein Bresnick, síndrome de
Hailey-Hailey disease
HAIRAN síndrome
Hajdu Cheney, síndrome de
Halal Setton Wang, síndrome de
Halal, síndrome de
Hal Berg Rudolph, síndrome de
Hallermann Streiff Francois, síndrome de
Hallux varus polisindactilia preaxial
Hamanishi Ueba Tsuji, síndrome de
Hamano Tsukamoto, síndrome de
Hamartoblastoma hipotalámico-polidactilia
Hamartoma epidérmico, síndrome del
Hamartoma folicular alopecia mucoviscidosis
Hamartoma lineal, síndrome de
Hamartoma quístico hepático
Hamartoma sebáceo de Jadassohn
Hamartomas hipotalámicos
Hamartomas múltiples
Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
Hamburger, enfermedad de
Hamman-Rich, síndrome de
Hand-Shuller-Christian, enfermedad de
Hanhart, síndrome de
Hanot, síndrome de
Hantaviriasis
Hapnes Boman Skeie, síndrome de
Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de
Hashimoto-Pritzker, síndrome de
Haspelagh Fryns Muelenaere, síndrome de
Hawkinsinuria
Hay Wells forma dominante, síndrome de
HCDD
Hecht Beals, síndrome de
Hecht Scott, síndrome de
Heckenlively, síndrome de
HEC, síndrome
Heide, síndrome de
Heiner (hipersensibilidad a la leche de vaca), síndrome de
Helmerhorst Heaton Crossen, síndrome de
Hemangioendotelioma de célula fusiforme
Hemangioendotelioma epitelioide
Hemangio-endotelioma kaposiforme
Hemangiolinfangioma
Hemangioma capilar, forma familiar
Hemangioma cavernoso retiniano
Hemangioma congénito no involutivo
Hemangioma congénito rápidamente involutivo
Hemangioma de célula fusiforme
Hemangioma infantil gigante
Hemangioma intraóseo
Hemangiomas faciales pseudo cicatriz supraumbilical
Hemangiomas sacros anomalías congénitas múltiples
Hemangiomatosis capilar pulmonar
Hemangiomatosis neonatal difusa
Hemangioma tromboctopenia síndrome
Hemangioma y hemolimfangioma conjuntivo
Hemangiopericitoma
Hematuria familiar, autosómica dominante – tortuosidad arteriolar retinal – contracturas
HEM, displasia
Hemeralopía congénita esencial
Hemi 3, síndrome
Hemiagenesia tiroidea
Hemiconvulsión-Hemiplejía-Epilepsia, síndrome de
Hemicrania paroxística
Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y anomalías de miembros
Hemihipertrofia
Hemihipertrofia brida intestinal opacidad corneal
Hemimelia fibular
Hemimelia radial
Hemimelia tibial
Hemimelia tibial fisura labiopalatina
Hemimelia tibial – pie zambo
Hemimelia ulnar
Hemiplejia alternante
Hemiplejia alternante
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna de la infancia
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
Hemochromatosis type 3
Hemocromatosis
Hemocromatosis debido a un defecto de ferroportina
Hemocromatosis de tipo 4
Hemocromatosis familiar
Hemocromatosis juvenil
Hemocromatosis neonatal
Hemocromatosis por defecto en la ferroportina
Hemocromatosis tipo 4
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia adquirida
Hemofilia A grave
Hemofilia A leve
Hemofilia A moderadamente grave
Hemofilia B
Hemofilia B grave
Hemofilia B leve
Hemofilia B moderadamente grave
Hemofilia C
Hemofilia y otros defectos en los factores de coagulación
Hemoglobina Constant Spring
Hemoglobina D, enfermedad de la
Hemoglobina H, enfermedad de la
Hemoglobinopatía
Hemoglobinosis C
Hemoglobinosis E
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Hemoglobinuria paroxística por frío
Hemólisis con fragmentación
Hemólisis, infecciosa
Hemolítico-urémico típico, síndrome
Hemopatía linfoide
Hemopatía mieloide
Hemorragia alveolar difusa
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo Dutch
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo islandesa
Hemorragia intracerebral, postneonatal
Hemorragia retinal con tortuosidad vascular
Hemorragia retiniana con tortuosidad vascular
Hemorragia subaracnoidea aneurismática
Hemosiderosis pulmonar
Hemosiderosis pulmonar idiopática
Hemosiderosis pulmonar primaria
Hemosiderosis pulmonar secundaria
Hendidura cervical de la línea media
Hendidura craneofacial
Hendidura de labio aislada
Hendidura de labio alveolo
Hendidura de labio/paladar
Hendidura de la línea media facial
Hendidura de la parte media de la cara
Hendidura de la parte media de la cara en estado medio
Hendidura del paladar blando
Hendidura del velo del paladar
Hendidura del velo palatino
Hendidura de narinas telecanthus
Hendidura esternal
Hendidura facial
Hendidura facial de Tessier número 7
Hendidura facial en la comisura
Hendidura facial lateral
Hendidura facial número 4 de Tessier
Hendidura facial número 5 de Tessier
Hendidura facial número 6 de Tessier
Hendidura facial oblicua
Hendidura facial oblicua
Hendidura facial paramediana
Hendidura facial transversal
Hendidura labial con o sin hendidura palatina
Hendidura labio-palatina-fístulas del labio inferior
Hendidura laringotraqueoesofágica
Hendidura laringotraqueoesofágica hipoplasia pulmonar
Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 1
Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 2
Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 3
Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 4
Hendidura mediana en labio superior y maxila
Hendidura medio-facial
Hendidura mediofacial en línea media
Hendidura nasal
Hendidura nasal de Tessier número 1
Hendidura orbitofacial
Hendidura palatina
Hendiduras faciales de Tessier número 0-14 y 30
Hendiduras faciales de Tessier número 1-1 y 2-12
Hendidura submucosa del paladar
Hennekam Beemer, síndrome de
Hennekam Koss de Geest, síndrome de
Hennekam, síndrome de
Heparano sulfamidasa, déficit de
Hepática, enfermedad, rara
Hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos, enfermedad
Hepatitis autoinmune
Hepatitis crónica autoinmune
Hepatitis viral fulminante
Hepatoblastoma
Hepatoencefalopatía debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 1 combinada
Hereditary cerebral cavernous malformation
Hereditary poikiloderma
Hereditary sclerosing poikiloderma Weary type
Hereditary sclerosing poikiloderma with tendon and pulmonary involvement
Heredodegenerativos enfermedades asociadas con distonía, autosómica dominante
Hermafroditismo verdadero XX
Hermansky-Pudlak, síndrome de
Hernandez Aguire Negrete, síndrome de
Hernandez Fragoso, síndrome de
Hernia diafragmática
Hernia diafragmática anomalía de miembros
Hernia diafragmática facies anormal
Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático
Herpes virus, infección congenita por el
Herpes virus, infección prenatal por el
Herrmann Opitz, craneosinostosis de
Hersh Podruch Weisskopk síndrome
Herva, enfermedad de
Heteroplasia ósea progresiva
Heterotaxia
Heterotaxia viscero-atrial
Heterotopia nodular hereditaria
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia nodular sub-cortical
Heterotopia nodular subependimal
Heterotopia subcortical en banda
HHE, síndrome
Hialinosis sistémica letal talla baja
Hidatidosis
Hidradenitis supurativa
Hidradenoma verrucoso fístulo-vegetativo
Hidranencefalia
Hidrocefalia autosómica recesiva
Hidrocefalia – displasia costoventral – anomalía de Sprengel
Hidrocefalia fibroelastosis cataratas
Hidrocefalia, fisura palatina, contracturas articulares
Hidrocefalia hendidura palatina rigidez articular
Hidrocefalia ligada a X
Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules
Hidrocefalia obesidad hipogonadismo
Hidrocefalia ombligo de inserción baja
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud
Hidroletal, síndrome
Hidromelia
Hidrometrocolpos polidactilia
Hidronefrosis congénita
HIES autosómico dominante
HIES autosómico recesivo
Hígado con sobrecarga de hierro y anemia microcítica
High anorectal malformation
Higroma cervical letal fisura palatina
Higroma quístico
Hillig, síndrome de
Himenolepiasis
Hinman, síndrome
Hinson-Pepys, enfermedad de
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Hiperaldosteronismo raro
Hiperalfalipoproteinemia
Hiperalfalipoproteinemia familiar
Hiperaminoacidúria dicarboxílica
Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa
Hiperandrogenia-insulino-resistente-acanthosis nigricans
Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa
Hiperargininémia
Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria
Hiperbilirrubinemia tipo 2
Hiperbilirrubinemia tipo Rotor
Hipercalcemia familiar benigna
Hipercalcemia, familiar – nefrocalcinosis – indicanuria
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
Hipercalciúria-coloboma macular bilateral
Hipercalciúria idiopática
Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
Hipercolesterolemia familiar
Hipercolesterolemia por déficit de receptor LDL
Hipercolesterolemia por la mutación Arg3500 de la Apo B-100
Hiperekplexia – epilepsia
Hipereosinofílico idiopático, síndrome
Hiperestrogenismo familiar
Hiperexplexia hereditaria
Hiperfenilalaninemia leve
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
Hiperglicerolemia
Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 1
Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 2
Hiperglicinemia no cetósica
Hiper-IgD, síndrome de
Hiper-IgM tipo 1 (HIGM1), síndrome
Hiper-IgM tipo 2 (HIGM2), síndrome
Hiper-IgM tipo 3 (HIGM3), síndrome
Hiper-IgM tipo 4 (HIGM4), síndrome
Hiper-IgM tipo 5 (HIGM5), síndrome
Hiperimidodipeptidúria
Hiperinmunización anti-HLA
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
Hiperinsulinismo, congénito
Hiperinsulinismo difuso, diazóxido resistente
Hiperinsulinismo difuso, diazóxido sensible
Hiperinsulinismo inducido por ejercicio
Hiperinsulinismo por hiperplasia adenomatosa focal
Hiperlaxitud de la piel del cuerpo debido a un déficit de factor de coagulación vitamina K dependiente
Hiperlipidemia debido a un déficit de triglicérido-lipasa hepática
Hiperlipidemia familiar combinada
Hiperlipidemia grave
Hiperlipidemia mixta
Hiperlipidemia rara
Hiperlipidemia severa
Hiperlipoproteinemia de tipo 5
Hiperlipoproteinemia tipo 1
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia tipo 4
Hiperlipoproteinemia tipo I
Hiperlisinemia
Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa
Hipermetropía y astigmatismo, rara
Hiperopia, sindrómica
Hiperornitinemia
Hiperostosis cortical deformante juvenil
Hiperostosis cortical displásica
Hiperostosis cortical generalizada
Hiperostosis cortical infantil
Hiperostosis cortical sindactilia
Hiperostosis endosteal tipo Worth
Hiperostosis esternocostoclavicular aislada
Hiperostosis frontalis interna
Hiperostosis generalizada estriada
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
Hiperoxaluria
Hiperoxaluria, tipo no1-no2
Hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHPT)
Hiperparatiroidismo familiar primario
Hiperparatiroidismo genético
Hiperparatiroidismo raro
Hiperparatiroidismo severo primario neonatal
Hiperparatiroidismo – tumor de mandíbula , síndrome de (HPT-JT)
Hiperpigmentación
Hiperpigmentación familiar progresiva
Hiperpigmentación genética de la piel
Hiperpipecolemia
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 17 alfa hidroxilasa
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma clásica
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma no clásica
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de citocromo P450 oxidoreductasa (POR)
Hiperplasia adrenal congénita lipoide (deficiencia STAR)
Hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia
Hiperplasia hemifacial estratoísmo
Hiperplasia linfoide angiofolicular
Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar
Hiperplasia macronodular suprarrenal ACTH-independiente
Hiperplasia multicéntrica de nódulos linfoides gigantes
Hiperplasia multiglandular
Hiperplasia polipoide erosionada
Hiperplasia regenerativa nodular
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperpotasemia – hipertensión, tipo Gordon
Hiperpotasemia hipertensiva
Hiperprolinemia, tipo I
Hiperprolinemia tipo II
Hiperqueratosis epidermolítica
Hiperqueratosis lenticularis persistans
Hiperqueratosis palmoplantar acantoqueratolítica localizada
Hiperqueratosis palmoplantar cáncer de esófago
Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica
Hiperqueratosis palmoplantar paraplejia espástica
Hiperqueratosis palmoplantar sordera
Hiperqueratosis palmoplantar y gingival
Hiperquilomicronemia, familiar
Hipersomnia idiopática
Hipertelorismo hipospadias polisindactilia
Hipertelorismo microtia hendidura facial
Hipertensión
Hipertensión arterial pulmonar
Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar
Hipertensión arterial pulmonar – leucopenia – defecto del septo atrial
Hipertensión de aparición temprana con exacerbación en embarazo
Hipertensión genética
Hipertensión portal por bloqueo infrahepático
Hipertensión pulmonar
Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
Hipertensión sensible a glucocorticoides
Hipertensión sensible a la dexametasona
Hipertermia maligna
Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis
Hipertermia teratógena
Hipertiroidismo familiar, gestacional
Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSH
Hipertiroidismo raro
hipertiroidismo-retraso mental-dismorfia, síndrome
Hipertrabeculación del ventrículo izquierdo
Hipertricosis
Hipertricosis atrofia cutánea ectropion macrostomía
Hipertricosis, cervical anterior, aislada
Hipertricosis cervical neuropatía
Hipertricosis congénita generalizada ligada al X
Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras
Hipertricosis cubital talla baja
Hipertricosis lanuginosa adquirida
Hipertricosis lanuginosa congénita
Hipertricosis universal congénita, tipo Ambras
Hipertrigliceridemia mayor
Hipertriptofanemia familiar
Hipertrofia de las cejas
Hipertrofia de las pestañas
Hipertrofia gingival distrofia corneal
Hipertrofia hemifacial
Hipertrofia virginal mamaria
Hiperuricemia – uremia – insuficiencia renal
Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva, ligada al X
Hipoacusia mixta sensorineural y conductiva, ligada al X
Hipoacusia neurosensorial aislada autosómica dominante, tipo DFNA
Hipoacusia neurosensorial aislada ligada al X, tipo DFN
Hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X, tipo DFN
Hipoacusia sensorineural aislada autosómica dominante, tipo DFNA
Hipoacusia sensorineural aislada ligada al X, tipo DFN
Hipoacusia sensorineural mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Hipoacusia sensorineural mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Hipoacusia sensorineural no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Hipoacusia sensorineural no sindrómica ligada al X, tipo DFN
Hipoaldosteronismo, familiar
Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar, tipo 1 (FHHA1)
Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar, tipo 2 (FHHA2)
Hipoaldosteronismo raro
Hipoalfalipoproteinemia familiar
Hipo alfalipoproteinemias (término genérico)
Hipobetalipoproteinemia familiar
Hipobetalipoproteinemia familiar benigna
Hipo betalipoproteinemias (término genérico)
Hipocalcemia autosómica dominante
Hipocondrogénesis
Hipocondroplasia
Hipocratismo digital aislado congénito
Hipo crónico
Hipodermosis
Hipodoncia
Hipodoncia, autosómica dominante
Hipodoncia, autosómica recesiva
Hipodoncia disgenesia ungueal
Hipofibrinogenemia familiar
Hipofisitis granulomatosa
Hipofisitis infundibulo necrotizante
Hipofisitis linfocítica
Hipofisitis necrotizante
Hipofisitis xantogranulomatosa
Hipofisitis xantomatosa
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia ligada al X
Hipogammaglobulinemia debido a deficiencia de CD19 o de ICOS
Hipogammaglobulinemia por deficiencia de CD19
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Hipoglosia/aglosia
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
Hipogonadismo, aislado, hipogonadotrópico
Hipogonadismo cataratas
Hipogonadismo congénito masculino con ictiosis
Hipogonadismo hipergonadotrópico primario – alopecia parcial
Hipogonadismo hipogonadotrópico – alopecia
Hipogonadismo hipogonadotrópico-anosmia
Hipogonadismo hipogonadotrópico asociado con otras endocrinopatías
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Hipogonadismo ligado al X ginecomastia retraso mental
Hipogonadismo no hipogonadotrópico
Hipogonadismo prolapso de válvula mitral retraso mental
Hipogonadismo retinitis pigmentaria
Hipogonadismo retraso mental anomalías esqueléticas
Hipolipidemia rara
Hipomagnesemia aislada dominante
Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
Hipomagnesemia con hipocalciuria
Hipomagnesemia con normocalciúria
Hipomagnesemia dominante autosómica aislada tipo Glaudemans
Hipomagnesemia familar – hipercalciuria – nefrocalcinosis – afectación ocular grave
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Hipomagnesemia intestinal tipo 1
Hipomagnesemia primaria familiar (término genérico)
Hipomagnesemia renal tipo 2
Hipomagnesemia renal tipo 3
Hipomagnesemia renal, tipo 4
Hipomelanosis de Ito
Hipomelanosis Ito
Hipomielinización – catarata congénita
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
Hipomielinización – hipogonadismo hipogonadotrópico – hipodontia
Hipoparatiroidismo, autoinmune
Hipoparatiroidismo debido a agenesia o disgenesia de la glándula paratiroide
Hipoparatiroidismo debido a la destrucción de la glándula paratiroide
Hipoparatiroidismo debido a resistencia en el órgano diana
Hipoparatiroidismo debido a una secreción deficiente de paratohormona
Hipoparatiroidismo debido a una secreción deficiente de paratohormona, primario
Hipoparatiroidismo debido a una secreción deficiente de paratohormona, secundario
Hipoparatiroidismo familiar aislado
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a deficiencia de secreción de PTH
Hipoparatiroidismo genético
Hipoparatiroidismo raro
Hipoparatiroidismo sordera nefropatía
Hipoparatiroidismo talla baja retraso mental convulsiones
Hipoperistaltismo intestinal microcolon hidronefrosis
Hipopigmentación
Hipopigmentación – alteración neurológica
Hipopigmentación con inmunodeficiencia
Hipopigmentación genética de la piel
Hipopigmentación oculocerebral síndrome tipo Cross
Hipopituitarismo familiar
Hipopituitarismo microftalmia
Hipopituitarismo micropene fisura labiopalatina
Hipopituitarismo polidactilia postaxial
Hipoplasia adrenal congénita citomegálica
Hipoplasia adrenal congénita de origen materno
Hipoplasia adrenal congénita ligada al X
Hipoplasia adrenal familiar
Hipoplasia aislada de la abertura piriforme nasal
Hipoplasia/aplasia mamaria sindrómica
Hipoplasia arterial pulmonar
Hipoplasia cerebelosa
Hipoplasia cerebelosa degeneración tapetoretiniana
Hipoplasia de apertura nasal piriforme, aislada
Hipoplasia de cartílago y cabello
Hipoplasia de cavidades izquierdas
Hipoplasia de células de Leydig
Hipoplasia de corazón izquierdo
Hipoplasia de cúbito
Hipoplasia de cúbito retraso mental
Hipoplasia del annulus de la válvula mitral
Hipoplasia de las extremidades – reducción de extremidades, defecto
Hipoplasia del borde orbital, sindrómico
Hipoplasia del nervio óptico, aislada
Hipoplasia del vermis cerebeloso aislada
Hipoplasia de peroné y cúbito anomalías renales
Hipoplasia de pierna cataratas
Hipoplasia de pulgar alopecia anomalías pigmentarias
Hipoplasia de radio pulgares trifalángicos hipospadias progenia
Hipoplasia dérmica focal
Hipoplasia foveal catarata presenil
Hipoplasia hematopoiética generalizada
Hipoplasia neocerebelosa
Hipoplasia olivopontocerebelosa de aparición fetal
Hipoplasia olivopontocerebelosa en el feto
Hipoplasia olivopontocerebelosa letal
Hipoplasia paleocerebelosa
Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía
Hipoplasia pontocerebelosa
Hipoplasia pontocerebelosa de tipo 3
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
Hipoplasia pulmonar primaria familiar
Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
Hipoplasia renal bilateral
Hipoplasia renal unilateral
Hipoplasia renal, unilateral
Hipoplasia renovascular congénita
Hipoplasia sindrómica del nervio óptico
Hipoplasia tiroidea
Hipoplasia ulnar – pies con deformación en forma de pinza de langosta
Hipoplasia uterina
Hipoplasia vascular-renal congénita
Hipoplasia ventricular derecha aislada
Hipoprebetalipoproteinemia – acantocitosis – retinitis pigmentaria – degeneración palidal
Hipoprebetalipoproteinemia – acantocitosis – retinitis pigmentosa – degeneración del pálido
Hipoprotrombinemia adquirida
Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar
Hipo, síndrome de
Hiposmia – hipopalsia nasal y ocular – hipogonadismo
Hipospadias escrotales o pene-escrotales
Hipospadias, escrotales o penoescrotales
Hipospadias familiar grave
Hipospadias, forma familiar
Hipospadias – hipertelorismo – coloboma y sordera
Hipospadias no familiar
Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal
Hipospadias retraso mental tipo Goldblatt
Hipotelorismo – fisura palatina – hipospadias
Hipotensión ortostática idiopática
Hipotensión ortostática primaria
Hipotermia periódica espontánea
Hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo, congénito, debido a trastornos del desarrollo
Hipotiroidismo congénito idiopático
Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH
Hipotiroidismo, congénito, sin trastornos del desarrollo
Hipotiroidismo congénito transitorio
Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSH
Hipotiroidismo – dismorfismo – polidactilia postaxial – déficit intelectual
Hipotiroidismo – hendidura del paladar
Hipotiroidismo por resistencia periférica a hormonas tiroideas
Hipotiroidismo raro
Hipotiroidismo raro adulto
Hipotiroidismo sindrómico
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Hipotonía e ictiosis debido a deficiencia de dolicol fosfato
Hipotonia – retraso en el desarrollo – microcefalia
Hipotonía – síndrome de cistinuria
Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
Hipotricosis – ictiosis congénita
Hipotricosis – linfedema – telangiectasia
Hipotricosis milia congénita
Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
Hipotricosis simple
Hipotricosis simple del cuero cabelludo
Hipouricemia renal hereditaria
Hipsarritmia – déficit intelectual
Hirschsprung, braquidactilia de
Hirschsprung, enfermedad de
Hirschsprung, enfermedad de, con anomalías pigmentarias
Hirschsprung ganglioneuroma
Hirschsprung hipoplasia de uñas dismorfia
Hirschsprung polidactilia sordera
Hirschsprung-retraso mental, síndrome de
Hirsutismo – displasia esquelética – retraso mental
Hirsutismo hiperplasia gingival
Histidasa, déficit de
Histidinemia
Histidinúria renal
Histiocitoma eruptivo generalizado
Histiocitoma fibroso maligno
Histiocitoma fibroso maligno de tipo mixoide
Histiocitosis
Histiocitosis azul marino
Histiocitosis cefálica benigna
Histiocitosis de células de Langerhans
Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto
Histiocitosis de células indeterminadas
Histiocitosis de células no Langerhans
Histiocitosis eruptiva generalizada
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
Histiocitosis progresiva nodular
Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva
Histoplasmosis
Hittner Hirsch Kreh, síndrome de
HMC síndrome
HMN5B
HMSNP
HNPCC
Holmes Collins, síndrome de
Holmes-Gang, síndrome de
Holoacardius amorphus
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia anomalías radiales cardíacas renales
Holoprosencefalia craneosinostosis
Holoprosencefalia deleción 2p
Holoprosencefalia disgenesia caudal
Holoprosencefalia ectrodactilia fisura labiopalatina
Holoprosencefalia lobar
Holoprosencefalia – polidactilia post axial
Holoprosencefalia, variante interhemisférica media
Holzgreve Wagner Rehder, síndrome de
Hombre de piedra, enfermedad del
Hombre XX síndrome
HOMG1
HOMG2
HOMG3
HOMG4
Homocarnosinasa, déficit de
Homocarnosinosis
Homocistinuria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa
Homocistinúria por defecto de la remetilación (cbl E)
Homocistinúria por defecto de la remetilación (cbl G)
Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa
Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
Homogentisico oxidasa, déficit de
Hoon Hall, síndrome de
Hormona de crecimiento, déficit de, no adquirido, aislado, con malformaciones asociadas
Hormona estimulante de la tiroides, déficit de la cadena beta
Hormona estimulante folicular (FSH), aislada, déficit de
Hormona hipofisaria, déficit de, no adquirido
Horner congénito, síndrome de
Horton, enfermedad de
Houlston Iraggori Murday, síndrome de
Houlston Ironton Temple, síndrome de
Hoyeraal, síndrome de
HPC con atrofia óptica
HPC sin disquinesia
HSD, deficiencia de
Hunter, enfermedad de
Hunter Jurenka Thompson, síndrome de
Hunter Mcalpine, síndrome de
Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome de
Huntington-like 2, enfermedad de
Hurler, pseudo-polidistrofia de
Hutchinson-Gilford, síndrome de
Hutteroth Spranger, síndrome de
Hyde Forster Mccarthy Berry, síndrome de
Hydrolethalus, síndrome
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis, idiopático
Hydrops foetalis por hemoglobina Bart

I

IBIDS síndrome
ICCA síndrome
ICE, síndrome de
ICF síndrome
Ictiosis
Ictiosis adquirida
Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
Ictiosis asociada con anomalía del catabolismo proteico
Ictiosis asociada con anomalía la envoltura celular cornificada y del metabolismo lipídico de la epidermis
Ictiosis asociada con anomalías de mecanismos de reparación por escisión de nucleótidos
Ictiosis asociada con enfermedad peroxisomal
Ictiosis atresia biliar
Ictiosis bullosa de Siemens
Ictiosis con enfermedad ocular
Ictiosis congénita autosómica recesiva
Ictiosis congénita de tipo 4
Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia
Ictiosis congénita tipo feto Arlequin
Ictiosis de Curth-Macklin
Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
Ictiosis del área del traje de baño
Ictiosis dismorfia de Fanconi
Ictiosis exfoliativa
Ictiosis folicular
Ictiosis folicular atriquia fotofobia síndrome
Ictiosis genética
Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa
Ictiosis histrix del tipo Curth-Macklin
Ictiosis histrix gravior
Ictiosis histrix-like – sordera/queratitis – ictiosis – sordera
Ictiosis lamelar
Ictiosis ligada a X
Ictiosis microftalmia quistes retrobulbares
Ictiosis neonatal – colangitis esclerosante
Ictiosis oftálmica
Ictiosis – retraso mental – enanismo – anomalía renal
Ictiosis, sindrómica con enfermedad ocular
Ictiosis, tipo Lambert
Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante
Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de
IDI
Iduronato 2-sulfatasa, déficit de
IFAP, síndrome
IgA, déficit selectivo de , relacionado con TACI
IGDA
IGHD
Illim, síndrome de
IMAGE, síndrome
Imaizumi Kuroki, síndrome de
Iminoglicinuria
Immunodeficiencia primaria de células T
Imperforación orofaríngea anomalías costo vertebrales
Impétigo bulloso
Imposible síndrome
Impresión basilar primaria
Incapacidad específica de aprendizaje
Incidentaloma suprarenal
Incisivos laterales, ausencia de
Incisivos mandibulares, fusión de
Inclusiones intranucleares neuronales, enfermedad de
Incompetencia velofaríngea congénita
Incontinencia pigmenti tipo 1
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti tipo 2
Incurvación congénita de huesos largos
Indiferencia congénita al dolor
Indiferencia congénita al dolor con hiperhidrosis
Indometacina, exposición fetal a la
Inestabilidad articular, síndrome de
Inestabilidad centromérica-imunodeficiencia-dismorfia
Infección cerebral con una posible catarata
Infección con diabetes
Infección diseminada por citomegalovirus, idiopática
Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)
Infecciones por bacterias piogénicas debido a deficiencia de MyD88
Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo
Infecciones recurrentes asociadas a un isotipo de inmunoglobulinas
Infecciones recurrentes debidas a deficiencia de gránulos específicos
Infecciones recurrentes de Neisseria debidas a deficiencia de factor D
Infecciones recurrentes – estatura baja – hipopigmentación – cara tosca
Infecciones recurrentes graves con presencia de neutrófilos
Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas
Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos
Infección viral letal idiopática
Infertilidad, enfermedad rara
Infertilidad femenina, rara
Infertilidad masculina asociada a espermatozoides poliploides multiflagelados con grandes cabezas
Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defectos estructurales y de desarrollo de los testículos
Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defecto testicular
Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un defecto testicular adquirido
Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno testicular asociado a alteraciones neurológicas
Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno testicular asociado a enfermedad sistémica
Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido un defecto hipotalámico o de la hipófisis
Infertilidad masculina con virilización defectuosa
Infertilidad masculina con virilización normal
Infertilidad masculina con virilización normal debido a anomalía en la meiosis
Infertilidad masculina con virilización normal debido a defecto hipotalámico o hipofisario
Infertilidad masculina con virilización normal debido a detención de la maduración
Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto en el desarrollo o estructural de los testículos
Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular
Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido
Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a enfermedad sistémica
Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular asociado con infección por micoplasma
Infertilidad masculina con virilización normal secundaria a un trastorno del transporte de esperma
Infertilidad masculina, rara
Infiltración linfocítica benigna cutánea de Jessner
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof
Inflamatoria multisistémica infantil, Enfermedad
Inherited giant platelet disorder
Inhibidor de la proteasa, anomalía
Iniencefalia
Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa
Inmunodeficiencia combinada debida a un déficit de CD3gamma
Inmunodeficiencia, combinada de células B y T
Inmunodeficiencia combinada grave, HLA clase 2-negativo
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de dedicador de la citocinesis 8
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DOCK8
Inmunodeficiencia combinada grave T- B+
Inmunodeficiencia combinada severa
Inmunodeficiencia combinada severa con leucopenia
Inmunodeficiencia combinada severa debida a anomalías en el canal CRAC
Inmunodeficiencia combinada severa de tipo alinfocítica
Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X, T- B+
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa
Inmunodeficiencia combinada severa – microcefalia – retraso en el crecimiento – sensibilidad a la radiación ionizante
Inmunodeficiencia combinada severa T- B-
Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida a CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta
Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida a deficiencia de CD45
Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida al déficit de JAK3
Inmunodeficiencia común variable
Inmunodeficiencia con anomalía de factor H
Inmunodeficiencia con anomalía de factor I
Inmunodeficiencia con anomalía en la cascada del complemento
Inmunodeficiencia con deficiencia en los componentes tardíos del complemento (C5 a C9)
Inmunodeficiencia con deficiencia en los componentes tempranos del complemento (C1, C4, o C2)
Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer
Inmunodeficiencia con enanismo de miembros cortos
Inmunodeficiencia con timoma
Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25
Inmunodeficiencia debido a ausencia de timo
Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea
Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1
Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 1
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
Inmunodeficiencia primaria
Inmunodeficiencia primaria con granulomas en la piel
Inmunodeficiencia, que afecta principalmente a la producción de anticuerpos
Inmunodeficiencia, selectiva, con la participación de la subclase IgG, así como la clase o subclase IgE e IgA
Inmunodeficiencia severa combinada con hipereosinofilia
Inmunodeficiencia severa de linfocitos T – alopecia congénita – distrofia ungueal
Inmunoglobulina A1 (IgA1), déficit de
Inmunoglobulina A2 (IgA2), déficit de
Inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por depósito de
Insensibilidad a andrógenos, completa
Insensibilidad a andrógenos, parcial
Insensibilidad al dolor con anhidrosis
Insensibilidad completa a la hormona del crecimiento
Insensibilidad congénita al dolor
Insensibilidad congénita al dolor
Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis
Insensibilidad primaria a la GH
Insensibilidad primaria a la hormona del crecimiento
Insomnio fatal familiar
Insuficiencia congénita de la válvula aórtica
Insuficiencia de la válvula mitral o estenosis congénita
Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
Insuficiencia ovárica precoz adquirida
Insuficiencia ovárica precoz no adquirida
insuficiencia pancreática – anemia – hiperostosis
Insuficiencia suprarrenal aguda
Insuficiencia suprarrenal debido a hipoplasia adrenal congénita
Insuficiencia suprarrenal primaria
Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica
Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, adquirida
Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética
Insulinoma
Intellectual deficit, X-linked, with isolated growth hormone deficiency
Intermediate anorectal malformation
Interrupción del arco aótico
Interrupción del tallo pituitario (PSI), aislado
Interrupción IVC
Intérvalo QT largo – sordera
Intestinales atresias múltiples
Intestino corto congénito
Intolerancia aislada a la trehalosa
Intolerancia a la fructosa
Intolerancia a la sacarosa, congénita
Intolerancia a la trehalosa aislada
Intolerancia al gluten
Intolerancia a los disacáridos
Intoxicación aguda por consumo de ackee (Blighia sapida)
Intoxicación aguda por consumo de Blighia sapida
Intoxicación por amianto
Intoxicación por cocaína
Intoxicación por metotrexato
Intoxicación rara
Intoxicación sistémica por monocloroacetato
Inversión sexual XY – fallo adrenal
IOSCA
IPEX
Iridogoniodisgenesia
Iridogoniodisginesia, secundaria
Irons Bahn, síndrome de
Isaacs Mertens, síndrome de
Isocromosoma 12p supernumerario en mosaico
Isocromosoma 18p
Isocromosoma 21
Isocromosoma Y
Isocromosoma Yp
Isocromosoma Yq
ISOD
Isolated facial myokymia
Isosporosis
Isotretinoina like, síndrome
Isotretinoina, síndrome por
Isovaleril CoA deshidrogenasa, déficit de
Isquio-vertebral, síndrome
Itin, síndrome de
Ivemark, síndrome de
Ivic, síndrome de

J

Jackson Barr, síndrome de
Jackson-Weiss, síndrome de
Jacobs, síndrome de
Jaffe Campanacci, síndrome de
Jaffe-Lichtenstein, enfermedad de
Jagel Holmgren Hofer, síndrome de
Jancar, síndrome de
Jankovic Rivera, síndrome de
Jarabe de arce, enfermedad del
Jensen, síndrome de
Jervell y Lange-Nielsen, síndrome de
Jeune, síndrome de
Johanson Blizzard, síndrome de
Johnson Mcmillin, síndrome de
Johnson Munson, síndrome de
Johnson, síndrome de
Johnston Aarons Schelley, síndrome de
Jones, síndrome de
Jorgenson Lenz, síndrome de
Joubert-Boltshauser, síndrome de
Joubert syndrome with renal disease
Joubert syndrome with retinopathy
Juberg Hayward, síndrome de
Juberg-Marsidi, síndrome de
Jung Wolff Back Stahl, síndrome de

K

Kabuki make up, síndrome de
Kabuki, síndrome de
Kaeser, síndrome de
Kahler, enfermedad de
Kaler Garrity Stern, síndrome de
Kallmann cardiopatía, síndrome de
Kallmann, síndrome de
Kalyanraman, síndrome de
Kanzaki , enfermedad de
Kaplan Plauchu Fitch, síndrome de
Kaplowitz Bodurtha, síndrome de
Kapur Toriello, síndrome de
Karandikar Marie Kamble, síndrome de
Karsck Neugebauer, síndrome de
Kartagener, síndrome de
Kasabach-Merritt, síndrome de
Kashani Strom Utley, síndrome de
Kasznica Carlson Coppedge, síndrome de
Katsantoni Papadakou Lagoyanni, síndrome de
Kawasaki, enfermedad de
Kawashima Tsuji, síndrome de
KBG síndrome de
K.B.G., síndrome de
KBG, síndrome tipo
Kelley-Seegmiller, síndrome de
Kennerknecht, síndrome de
Kenny Caffey, Síndrome de
Kenny, Síndrome de
Keratosis extremitatum hereditaria progrediens
Keratosis tipo Nagashima
Kersey, síndrome de
Keutel, síndrome de
Kikuchi, enfermedad de
Kimura, enfermedad de
Kinsbourne, síndrome de
Klatskin tumor de
Kleine-Levin, síndrome de
Kleiner Holmes, síndrome de
Klein-Waardenburg, síndrome de
Klinefelter, síndrome de
Klippel-Feil, malformación de – sordera conductiva – vagina ausente
Klippel-Trenaunay, síndrome de
Kniest, displasia de
Kniest like, displasia letal de
Kocher Debre Semelaigne, síndrome de
Kohlschutter Tonz, síndrome de
Konisgsmark Knox Hussels, síndrome de
Kopysc Barczyk Krol, síndrome de
Kosztolanyi, síndrome de
Kousseff, síndrome de
Kowarski, síndrome de
Kozlowski Brown Hardwick, síndrome de
Kozlowski-Krajewska, síndrome de
Kozlowski Massen, síndrome de
Kozlowski Tsuruta, síndrome de
Krasnow Qazi, síndrome de
Krauss Herman Holmes, síndrome de
Kudo Tamura Fuse, síndrome de
Kumar Levick, síndrome de
Kunze Riehm, síndrome de
Kurczynski Casperson, síndrome de
Kuskokwim, enfermedad de
Kuzniecky, síndrome de

L

Laband, síndrome de
Lacrimo auriculo dento digital, síndrome
Lactasa congénito, déficit de
Lactato deshidrogenasa muscular, déficit de
LAD-1 variante
Ladda Zonana Ramer, síndrome de
LADD, síndrome de
Lagoftalmia – fisura labiopalatina
Lambert, síndrome de
Laminopatía
Laminopatía con síndrome metabólico grave y miopatía
Laminopatía, primaria
Laminopatía, secundaria
Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux
Landau-Kleffner (LKS), síndrome de
Landing, enfermedad de
Laparosquisis lateral anomalías de miembros
Laplane Fontaine Lagardere, síndrome de
Laringe anomalía cardiopatía talla baja
Laringocele
Laringomalacia dominante congénita
Laringo onico cutáneo, síndrome
Laron syndrome with immunodeficiency
Larsen-like displasia ósea enanismo
Larsen like forma letal, síndrome de
Larsen, síndrome de
Lassueur-Graham-Little, síndrome de
Latosterolosis
Laubry-Pezzi, síndrome de
Laurin Sandrow, síndrome de
Lawrence, síndrome de
Laxova Brown Hogan, síndrome de
LBWC, síndrome de
LCAD
LCAT, déficit de
LCAT, déficit de, completo
LCAT, déficit de, familiar
LCAT, déficit de, parcial
LCDD
LCH
LCHAD, déficit de
Learman, síndrome de
Leber, amaurosis congénita de
Leber ”plus”, enfermedad de
Lee Root Fenske, síndrome de
Legionelosis
Leichtman-Wood-Rohn, síndrome de
Leigh, síndrome de, por déficit de citocromo C oxidasa
Leiomioma orbital
Leiomiomas cuatáneos múltiples familiares
Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples
Leiomiomatosis familiar
Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal
Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal
Leiomiomatosis peritoneal diseminada
Leiomiosarcoma
Leiomiosarcoma cervical
Leiomiosarcoma de cuello de útero
Leiomiosarcoma de cuerpo de útero
Leiomiosarcoma de intestino delgado
Leipala Kaitila, síndrome de
Leishmaniosis
Leisti Hollister Rimoin, síndrome de
Le Marec Bracq Picaud, síndrome de
Lenègre, enfermedad de
Lennox-Gastaut, síndrome de
Lentiginosis cardiomiopática
Lentiginosis palpebral
LEOPARD síndrome
Lepra
Leprechaunismo
Leptospirosis
Leshima Koeda Inagaki, síndrome de
Leshima-Koeda-Inagaki, síndrome de – déficit intelectual
Lesión cerebral isquémica neonatal
Lesión cerebral neonatal
Lesión conjuntiva, pigmentada
‘Lesiones ”Donut” de la calvaria – fragilidad ósea’
‘Lesiones ”Donut” del cráneo – fragilidad de los huesos’
Lesiones medulares agudas
Lesión precancerosa de la epidermis palpebral
Lesión pulmonar aguda
Letterer-Siwe, enfermedad de
Leucemia agresiva de células NK
Leucemia aguda bifenotípica
Leucemia aguda bilineal
Leucemia aguda de fenotipo mixto
Leucemia aguda de linaje indeterminado
Leucemia aguda de linaje mixto
Leucemia aguda híbrida
Leucemia aguda linfoblástica
Leucemia aguda megacarioblástica
Leucemia aguda mieloblástica tipo 3
Leucemia aguda mieloblástica tipo 6
Leucemia, aguda, mieloide con anomalía genética recurrente
Leucemia aguda mieloide con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes
Leucemia aguda mieloide (término genérico)
Leucemia aguda mielomonocítica
Leucemia aguda no diferenciada
Leucemia aguda no linfoblástica (término genérico)
Leucemia aguda promielocítica
Leucemia aguda promielocítica con traslocación t(15;17)(q22;q12)
Leucemia basofílica aguda
Leucemia, crónica granulocítica
Leucemia, crónica mielogénica
Leucemia de células peludas (HCL)
Leucemia eosinofílica crónica
Leucemia granuclocítica crónica
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T
Leucemia linfocítica crónica de células B
Leucemia linfocítica granular de células T grandes
Leucemia/linfoma de células madre
Leucemia mastocítica
Leucemia mielobástica aguda
Leucemia mieloblástica aguda con maduración
Leucemia mieloblástica aguda de tipo 1
Leucemia mieloblástica aguda de tipo 2
Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada
Leucemia mieloblástica aguda sin maduración
Leucemia mielogénica crónica
Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23
Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal
Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)
Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)
Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)
Leucemia mieloide aguda en síndrome de Down
Leucemia mieloide aguda no clasificada
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con agentes alquilantes
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con el inhibidor de la topoisomerasa de Tipo II
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos secundarios al tratamiento
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásticos relacionados con la topoisomerasa tipo II inhibidora
Leucemia mieloide crónica
Leucemia mieloide crónica atípica
Leucemia mielomonocítica crónica
Leucemia mielomonocítica crónica juvenil
Leucemia mielomonocítica juvenil
Leucemia monoblástica/monocítica aguda
Leucemia neutrofílica crónica
Leucemia prolinfocítica de células B
Leucemia prolinfocítica de células T
Leucinosis
Leucodistrofia
Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
Leucodistrofia con oligodontia
Leucodistrofia desconocida
Leucodistrofia metacromática
Leucodistrofia – paraplegia espástica – distonía
Leucodistrofia pediátrica
Leucodistrofia tipo isla de la Reunión
Leucoencefalitis esclerosante subaguda
Leucoencefalitis multifocal progresiva
Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal – elevación del lactato
Leucoencefalopatía – ataxia – hipodontia – hipomielinización
Leucoencefalopatía cavitada progresiva
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
Leucoencefalopatía – condrodisplasia metafisaria
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Leucoencefalopatía de Cree
Leucoencefalopatía – distonía – neuropatía motora
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar
Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
Leucoencefalopatía vascular familiar
Leucomalacia periventricular
Leucomelanoderma retraso mental hipotricosis
Leuconiquia total
Leuconiquia totalis – quistes sebáceos múltiples – cálculos renales
Leuconiquia total – lesiones similares a acantosis nigricans – pelo anormal
Leucoqueratosis mucosa hereditaria
Levic Stefanovic Nicolic, síndrome de
Levine-Critchley, síndrome de
Levin, síndrome de
Levocardia
Levy Hollister, síndrome de
Lewis Pashayan, síndrome de
LHCDD
Liberación de hormona luteinizante con ataxia, déficit de
Lichtenstein, síndrome de
Li-Fraumeni, síndrome de
Limfoma de efusión primaria asociado con la infección del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
Limited cutaneous systemic sclerosis
Limited systemic sclerosis
Lindsay Burn, síndrome de
Linfangiectasia conjuntiva
Linfangiectasia intestinal
Linfangiectasia intestinal congénita
Linfangiectasia intestinal primaria
Linfangiectasia intestinal secundaria
Linfangiectasias linfedema tipo Hennekam
Linfangiectasias quísticas pulmonares
Linfangioleiomiomatosis
Linfangioma
Linfangioma capilar
Linfangioma cavernoso
Linfangioma cervicofacial
Linfangioma circunscrito
Linfangioma circunscrito
Linfangioma cutáneo circunscrito
Linfangioma difuso
Linfangioma diseminado
Linfangioma macroquístico
Linfangioma microquístico
Linfangioma primario de laringe
Linfangioma superficial
Linfangiomatosis difusa
Linfangiomatosis pulmonar
Linfedema
Linfedema – anomalía arteriovenosa cerebral
Linfedema congénito
Linfedema congénito esporádico
Linfedema – defectos del septo atrial – cambios faciales
Linfedema – fisura palatal
Linfedema hereditario de tipo I
Linfedema hereditario tipo II
Linfedema hidrocele cardiopatía
Linfedema hipoparatiroidismo
Linfedema praecox
Linfedema primario
Linfedema ptosis
Linfedema sindrómico
Linfedema tardío
Linfedema tardío, esporádico
Linfo-cutáneo-mucoso, síndrome
Linfogranuloma eosinófilo
Linfohistiocitosis familiar
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida
Linfohistiocitosis hemofagocítica asociada a enfermedad maligna, adquirida
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria
Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria
Linfohistiocitosis hemofagocítico
Linfoma anaplásico de células grandes
Linfoma angioinmunoblástico de células T
Linfoma blástico de células NK
Linfoma cerebral primario
Linfoma compuesto
Linfoma con afectación común cutánea secundaria de células B
Linfoma cutáneo
Linfoma cutáneo de células B
Linfoma cutáneo de células B agresivo
Linfoma cutáneo de células B indolente
Linfoma cutáneo de células T
Linfoma cutáneo de células T agresivo
Linfoma cutáneo de células T gamma/delta-positivo
Linfoma cutáneo de células T indolente
Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
Linfoma cutáneo primario del centro folicular
Linfoma cutáneo primario epidermotropo agresivo de células T CD8+
Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células pequeñas/medianas T CD4+
Linfoma de Burkitt
Linfoma de células del manto
Linfoma de células grandes anaplásico cutáneo primario
Linfoma de células T asociado con enteropatía
Linfoma de células T periféricas, sin especificar
Linfoma de efusión primaria asociado con la infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
Linfoma de efusión primario (LEP)
Linfoma de Hodgkin
Linfoma de Hodgkin clásico
Linfoma de Hodgkin clásico, con depleción de linfocitos
Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular
Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta
Linfoma de Hodgkin clásico, rico en linfocitos
Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares
Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin compuesto
Linfoma de Poppema
Linfoma de Sezary
Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes, tipo pierna
Linfoma difuso de células B grandes
Linfoma en pequenas células no clivées
Linfoma esplénico de la zona marginal
Linfoma extranodal de células NK/T, tipo nasal
Linfoma folicular
Linfoma hepatoesplénico de células T
Linfoma Hodgkin y no Hodgkin compuesto
Linfoma intravascular de células B grandes
Linfoma Ki1-positivo
Linfoma/leucemia de células T del adulto
Linfoma linfoblástico / leucemia linfoblástica de precursores B
Linfoma linfoblástico / leucemia linfoblástica de precursores T
Linfoma linfoplasmacítico
Linfoma maligno
Linfoma MALT
Linfoma mediastínico difuso de células grandes con esclerosis
Linfoma mediastínico (tímico) de células B grandes
Linfoma mediterráneo
Linfoma nodal de zona marginal de células B
Linfoma no Hodgkin
Linfoma no-Hodgkin de células B
Linfoma no-Hodgkin de células T
Linfoma pulmonar primario
Linfoma subcutáneo de células T, tipo paniculitis
Linfoma tiroideo
Linitis plástica
Linitis plástica del estómago
Lipedema
Lipidosis con alteración del almacenamiento de triglicéridos, enfermedad por
Lipidosis muscular
Lipodistrofia
Lipodistrofia, adquirida
Lipodistrofia debido a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
Lipodistrofia en pacientes infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana
Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG
Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2
Lipodistrofia familiar parcial, tipo 1 (FPLD1)
Lipodistrofia, familiar parcial, tipo 2 (FPLD2)
Lipodistrofia familiar parcial, tipo 3 (FPLD3)
Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan
Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling
Lipodistrofia generalizada adquirida
Lipodistrofia, generalizada congénita
Lipodistrofia, genética
Lipodistrofia intestinal
Lipodistrofia localizada inducida por drogas
Lipodistrofia parcial adquirida
Lipodistrofia, parcial, genética
Lipodistrofia relacionada con VIH
Lipodistrofia – retraso mental – sordera, síndrome de
Lipodistrofias localizadas
Lipodistrofias primarias (término genérico)
Lipodistrofia, tipo Berardinelli
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 3
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 4
Lipofuscinosis ceroidea neuronal del adulto
Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil
Lipofuscinosis Ceroide neuronal
Lipofuscinosis ceroide neuronal 10
Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita
Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil
Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía
Lipoma nasopalpebral – coloboma – telecanto
Lipomatosis central no encapsulada
Lipomatosis cervical familiar benigna
Lipomatosis congénita de páncreas
Lipomatosis encefalocraneocutánea
Lipomatosis familiar múltiple
Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri
Lipomatosis simétrica familiar
Lipomucopolisacaridosis
Lipoproteína lipasa, déficit de
Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe
Liposarcoma
Liposarcoma bien diferenciado
Liposarcoma de células redondas
Liposarcoma desdiferenciado
Liposarcoma mixoide
Liposarcoma pleomórfico
Líquen amiloide
Líquen amiloidosis
Líquen bulloso
Liquen erosivo bucal
Líquen escleroatrófico
Líquen escleroso
Líquen folicular
Liquen mixedematoso, formas atípicas
Líquen mixedematoso generalizado papular y esclerodermoide
Liquen mixedematoso, localizado
Liquen mixedematoso, localizado con gammopatía monoclonal ó síntomas sistémicos
Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes
Liquen mixedematoso nodular
Liquen mixedematoso papular, localizado
Lisencefalia, clásica
Lisencefalia con genitales anormales
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo A
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo B
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo C
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo D
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo E
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo F
Lisencefalia debido a mutaciones en LIS1 (siglas en inglés)
Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A
Lisencefalia ”en empedrado”’
Lisencefalia por deleción 17p13.3
Lisencefalia, sindrómica
Lisencefalia (término genérico)
Lisencefalia, tipo 1, aislada, sin anomalías genéticas conocidas
Lisencefalia, tipo 1, debida a mutación en el gen de la doblecortina (DCX)
Lisencefalia, tipo 1, ligada al X
Lisencefalia, tipo 1, ligada al X, con agenesia de cuerpo calloso
Lisencefalia tipo 2
Lisencefalia, tipo 3
Lisencefalia tipo III – displasia ósea metacarpiana
Lisencefalia tipo III – secuencia de aquinesia fetal familiar
Lisencefalia tipo Norman-Roberts, síndrome de
Lisina alfa-cetoglutarato reductasa, déficit de
Lisinuria con intolerancia a proteínas
Lisker-García-Ramos, síndrome de
Lisosomal, enfermedad
Listeriosis
Llanto asimétrico
LM
LMS
LNH
Lóbulos gruesos de las orejas – sordera conductiva
‘Locked-in’ síndrome
Loffredo Cennamo Cecio, síndrome de
LOGIC, síndrome
Loiasis
Longman-Tolmie, síndrome de
Lopes Gorlin, síndrome de
Lopes Marques de Faria, síndrome de
Lopez Hernandez, síndrome de
LORD
Lou-Gehrig, enfermedad de
Louis-Bar, síndrome de
Low anorectal malformation
Lowe Kohn Cohen, síndrome de
Lown-Ganong-Levine, síndrome de
Lowry MacLean, síndrome de
Lowry, síndrome de
Lowry Yong, síndrome de
Lubani Al Saleh Teebi, síndrome de
Lubinsky, síndrome de
Lubs-Arwna, síndrome
Lucey Driscoll, síndrome de
Lujan-Fryns, síndrome de
Lunatomalacia
Lundberg, síndrome de
Lupus con erupción maculopapular
Lupus discoide eritematoso
Lupus eritematoso
Lupus eritematoso cutáneo
Lupus eritematoso cutáneo agudo
Lupus eritematoso cutáneo crónico
Lupus eritematoso cutáneo subagudo
Lupus eritematoso hipertrófico o verrucoso
Lupus eritematoso paniculitis
Lupus eritematoso profundo
Lupus eritematoso sistémico
Lupus eritematoso sistémico bulloso
Lupus eritematoso sistémico, de aparición pediátrica
Lupus eritematoso tumidus
Lupus sabañón
Lutz Richner Landolt, síndrome de
Luxación de cadera dismorfia
Lymphoma
Lynch Lee Murday, síndrome de
Lyngtadaas, síndrome de
Lytico-bodig, enfermedad de

M

Maccario Mena, síndrome de
Mac Dermot Winter, síndrome de
Mac Duffie, síndrome de
Mackay Shek Carr, síndrome de
Macrocefalia – alopecia – cutis laxa – escoliosis
Macrocefalia – CMTC
Macrocefalia – cutis marmorata – telangiectasia congénita
Macrocefalia – deficiencia inmunitaria – anemia
Macrocefalia dominante
Macrocefalia mesomelia pies cavos
Macrocefalia retraso mental dismorfia facial
Macrocefalia talla baja paraplejia
Macrogiria parálisis pseudobulbar
Macroglosia
Macroglosia dominante
Macrosomia microftalmia fisura palatina
Macrosomia obesidad macrocefalia anomalías oculares
Macrostomía
Macrostomia – papiloma preauricular – oftalmoplejía externa
Macrothrombocytopenia with mitral valve insufficiency
Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante
Macrotrombocitopenia con inclusiones leucocitarias
Macrotrombocitopenia mediterránea
Máculas hipopigmentadas – hiperpigmentadas, hereditarias congénitas
Maculopatía miópica
Maculopatía placoidea persistente
MAD
MADD
Madelung, anomalía de
Madelung, deformación de
Madelung, enfermedad de
Maduración ósea disharmónica fibras musculares anormales
MAE
Maffucci, enfermedad de
Majeed, síndrome de
Malabsoción idiopática debido a defectos en la síntesis de ácidos biliares
Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa
Malabsorción de folato, congénita
Malabsorción de folato, hereditaria
Malabsorción de la cobalamina, selectiva, con proteinuria
Malabsorción idiopática de ácidos biliares
Malacoplaquia
Malacoplasia
Malattia leventinese
Mal de debarquement
Mal de Meleda
Malfomación cerebral – enfermedad cardíaca congénita – polidactilia postaxial
Malfomación craneal del seno dural
Malformación adenomatoide del pulmón
Malformación anorectal aislada
Malformación anorrectal
Malformación anorrectal sindrómica
Malformación aórtica
Malformación arterial pulmonar
Malformación arteriovenosa
Malformación arteriovenosa de las extremidades
Malformación arteriovenosa del tronco
Malformación arteriovenosa dural del cráneo
Malformación arteriovenosa espinal
Malformación arteriovenosa facial
Malformación arteriovenosa frontonasal
Malformación arteriovenosa mandibular
Malformación arteriovenosa maxilar
Malformación asociada con la degeneración prenatal
Malformación capilar
Malformación capilar – malformación arteriovenosa
Malformación cardíaca conotruncal
Malformación cavernosa cerebral
Malformación cerebral
Malformación cerebral con epilepsia
Malformación congénita de las extremidades de origen genético
Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo
Malformación craneal
Malformación craneal de origen genético
Malformación de cuello y cabeza de origen genético
Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita
Malformación de Klippel-Feil
Malformación de la cadena osicular, congénita, aislada
Malformación de la tiroides, sin hipotiroidismo, congénita
Malformación de la tricúspide, congénita
Malformación del cerebelo
Malformación del corazón, congénita
Malformación del desarrollo del rombencéfalo y mesencéfalo
Malformación del rombencéfalo y mesencéfalo
Malformación del rombencéfalo y mesencéfalo asociada con signo del diente molar
Malformación del sistema linfático
Malformación del sistema nervioso central
Malformación del tracto digestivo
Malformación del tracto urinario o renal
Malformación del tracto urinario o renal, no sindrómico
Malformación del tracto urinario o renal, sindrómico
Malformación del tracto urogenital, no sindrómica
Malformación del tracto urogenital, sindrómica
Malformación del tubo digestivo de origen genético
Malformación diafragmática y de la pared abdominal
Malformaciones arteriales coronarias
Malformaciones arteriovenosas durales craneales
Malformaciones arterio venosas intracraneanas
Malformaciones del desarrollo – sordera – distonía
Malformaciones esofágicas no sindrómicas
Malformaciones esofágicas sindrómicas
Malformaciones venosas mucocutáneas
Malformaciones viscerales no sindrómicas
Malformaciones viscerales sindrómicas
Malformación gastroduodenal
Malformación gastroduodenal no sindrómica
Malformación gastroduodenal sindrómica
Malformación genética del aparato respiratorio
Malformación genética del sistema nervioso central
Malformación genética del tracto urogenital
Malformación genital, externa e interna
Malformación genital interna o externa de origen genético
Malformación genital no sindrómica, externa o interna
Malformación genital sindrómica, externa o interna
Malformación glomuvenosa
Malformación intestinal
Malformación intestinal no sindrómica
Malformación intestinal sindrómica
Malformación intraósea vascular primaria
Malformación linfática
Malformación linfática capilar
Malformación linfática cavernosa
Malformación linfática circunscrita
Malformación linfática difusa
Malformación linfática diseminada
Malformación linfática macroquística
Malformación linfática microquística
Malformacion linfática microquística infiltrante
Malformación linfática superficial
Malformación mamaria rara
Malformación mitral congénita
Malformación neurovascular
Malformación no sindrómica de la pared diafragmática y abdominal
Malformación no sindrómica de las extremidades
Malformación no sindrómica del sistema nervioso central
Malformación no sindrómica del tracto urogenital femenino
Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino
Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino y femenino
Malformación paralítica facial
Malformación predominantemente de cerebelo y derivados (rh1)
Malformación predominantemente del mesencéfalo
Malformación predominantemente del mesencéfalo (rh2 – rh8) inferior
Malformación rara de cabeza y cuello
Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético
Malformación respiratoria
Malformación respiratoria o del mediastino de origen genético
Malformación respiratoria o mediastinal no sindrómica
Malformación respiratoria o mediastinal sindrómica
Malformación respiratoria o mediastínica
Malformación sindrómica de la pared diafragmática y abdominal
Malformación sindrómica de las extremidades
Malformación sindrómica del sistema nervioso central
Malformación torácica
Malformación torácica o diafragmática no sindrómica
Malformación torácica o diafragmática sindrómica
Malformación torácica y respiratoria
Malformación troncular linfática
Malformación uterovaginal
Malformación uterovaginal no sindrómica
Malformación uterovaginal sindrómica
Malformación vaginal rara
Malformación vascular
Malformación vascular combinada/compleja
Malformación vascular ósea
Malformación venosa
Malformación vertebral segmentaria
Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas o bazo de origen genético
Malformación visceral: hígado, vías biliares, páncreas, bazo
Malposición vascular
Malpuech Demeocq Palcoux, síndrome de
Malrotación intestinal dismorfia facial tipo familiar
Malsegmentación lumbar talla baja
Mamas accesorias
Mamas supernumerarias
Mancha en vino de Oporto megacisterna magna hidrocefalia
Manchas café con leche síndrome
Mandibulo facial disostosis sordera polidactilia postaxial
Mano hendida ausencia de tibia
Mano hendida – pie hendido
Mano hendida, pié hendido, sordera
Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma
Mano pie útero síndrome
Manos y pies en espejo anomalías nasales
Manos y pies hendidos disostosis mandibulofacial
Manos y pies hendidos hipoplasia mandibular
Manos y pies hendidos nistagmo
Manouvrier, síndrome de
Mano zamba radial
Mansonellosis
Marashi Gorlin, síndrome de
Marburg, enfermedad de
Marchiafava-Bignami disease
Marchiafava-Micheli, enfermedad de
Marcus Gunn, fenómeno de
Marcus Gunn invertido, fenómeno de
Marcus Gunn invertido, síndrome de
Marden Walker like, síndrome de
Marden Walker, síndrome de
Marfanoide con craniosinostosis, síndrome
Marfanoide retraso mental tipo recesivo, síndrome
Marfanoide tipo De Silva, síndrome
Marfan, síndrome de
Marin-Amat, síndrome de
Marles Greenberg Persaud, síndrome de
Maroteaux Cohen Solal Bonaventure, síndrome de
Maroteaux-Lamy, enfermedad de
Maroteaux le Merrer Bensahel, síndrome de
Maroteaux Stanescu Cousin, síndrome de
Maroteaux Verloes Stanescu, síndrome de
Marshall, síndrome de
Marshall-Smith, síndrome de
Marsolf, síndrome de
MASA síndrome
Massa Casaer Ceulemansm, síndrome de
Mastitis granulomatosa
Mastitis granulomatosa idiopática
Mastocitoma cutáneo
Mastocitoma cutáneo, telangiectasia maculosa
Mastocitoma extracutáneo
Mastocitosis
Mastocitosis cutánea
Mastocitosis cutánea difusa
Mastocitosis sistémica
Mastocitosis sistémica agresiva
Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias
Mastocitosis sistémica indolente
Mastocitosis, talla baja, sordera
Mathieu de Broca Bony, síndrome de
Maxilofacial, anomalía, rara
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, síndrome de
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 (MRKH tipo 1), síndrome de
Mazabraud, síndrome de
MC4R, deficiencia de
MCAD, déficit de
McAlister Crane, síndrome de
Mc Ardle, enfermedad de
McCabe, enfermedad de
McCallum Macadam Johnston, síndrome de
MCD con ataxia
McDonough, síndrome de
Mcdowall, Síndrome de
McKusick Kaufman, síndrome de
McLain Debakian, síndrome de
MC-MAV
M-CMTC
MCOPS1
MCOPS2
MCOPS5
MCOPS6
Mcpherson Clemens, síndrome de
Mcpherson-Hall, síndrome de
MDD
Meadow, síndrome de
Mechón blanco anomalías múltiples
Medeira Dennis Donnai, síndrome de
Mediastinitis esclerosante
Mediastinitis fibrosante
Medicina física y rehabilitación, enfermedad rara en
Medrano Roldan, síndrome de
Medular, enfermedad
Meduloblastoma
Megacalicosis, congénita
Megacalicosis, congénita, bilateral
Megacalicosis, congénita, unilateral
Megacisterna magna
Megacolon – microcefalia
Megaduodeno megavesícula, síndrome
Megalencefalia – Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita / Macrocefalia – Malformación capilar
Megalencefalia familiar
Megalencefalia-leucodistrofia quística
Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia
Megalencefalia unilateral
Megalocórnea, aislada, congénita
Megalocórnea retraso mental
Megaloftalmia anterior congénita
Megarbane – Loiselet, síndrome de
Mega-uréter congénito
Mehes, síndrome de
MEHMO, síndrome
Meier Gorlin, síndrome de
Meige, enfermedad de
Meinecke, síndrome de
Melanoma – cáncer pancreático, síndrome
Melanoma de coroides
Melanoma de iris
Melanoma de partes blandas
Melanoma familiar
Melanoma maligno mucoso
Melanoma maligno palpebral
Melanoma uveal
Melanosis congénita difusa
Melanosis difusa congénita
Melanosis neurocutánea
Melanosis universal
Melanosis universal hereditaria
Melanosis universalis hereditaria
Meleda, enfermedad de
Melhem Fahl, síndrome de
Melioidosis
Melkersson Rosenthal, síndrome de
Melnick-Needles, síndrome de
Melorreostosis
Menetrier, enfermedad de
Mengel Konigsmark, síndrome de
Meningioma
Meningitis meningocócica
Meningitis neumocócica
Meningocele
Meningocele sacro anomalía conotruncal
Menopausia precoz
Merlob Grunebaum Reisner, síndrome de
Mesenterio común
Mesocardia
Mesomelia sinostosis
Mesomélica displasia aislada del antebrazo
Mesotelioma
Mesotelioma maligno primario
Mesotelioma multiquístico
Mesotelioma multiquístico peritoneal benigno
Mesotelioma peritoneal maligno
Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno
Mesotelioma peritoneal quístico
Mesotelioma primario maligno
Metabolismo de aminas biogénicas, enfermedad del
Metabolismo de carbohidratos, enfermedad
Metabolismo de esteroles, enfermedad del
Metabolismo de la biotina, enfermedad del
Metabolismo de la cobalamina, enfermedad del
Metabolismo de la cobalamina intracelular, enfermedad del
Metabolismo de la fenilalanina o tirosina, enfermedad del
Metabolismo de la fructosa o galactosa, enfermedad del
Metabolismo de la histidina, enfermedad del
Metabolismo de la lisina y triptófano, enfermedad del
Metabolismo de la ornitina o prolina, enfermedad
Metabolismo de la piridoxina, enfermedad del
Metabolismo de la pirimidina, enfermedad
Metabolismo de la serina o glicina, enfermedad del
Metabolismo de las pentosas, enfermedad del
Metabolismo de las purinas, enfermedad del
Metabolismo de las purinas o pirimidinas, enfermedad
Metabolismo del glicerol, enfermedad del
Metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, enfermedad del
Metabolismo de los aminoácidos sulfuro o del grupo de transferencia metil citosólicos, enfermedad del
Metabolismo energético, enfermedad del
Metabolismo GABA, enfermedad del
Metabolismo peptídico, enfermedad del
Metabolismo proteico o aminoacídico
Metacarpios 4 y 5 fusionados
Metacondromatosis
Metafisaria disostosis retraso mental sordera
Metafisaria displasia hipoplasia maxilar braquidactilia
Metageria
Metahemoglobinemia congénita
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 1
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2
Metanol, intoxicación por
Metaplasia mieloide agnogénica
Metil mercurio, exposición fetal a
Metimazol, exposición fetal a
MHBD, deficiencia de
Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano
Miasis
Miasis
Miasis cavitaria
Miasis cutánea
Miasis forunculosa
Miasis progresiva
Miasis subcutánea
Miastenia grave
Micetoma
Michelin bebé, enfermedad de
Michels, síndrome de
Mickleson, síndrome de
Micosis fungoide
Micosis fungoide foliculotropa
Micosis fungoide y variantes
Micosis rara
Microangiopatía trombótica
Microblefaron – ablefaria
Microbraquicefalia ptosis fisura labial
Microcefalia
Microcefalia albinismo anomalías digitales
Microcefalia – anomalías digitales – déficit intelectual
Microcefalia autosómica dominante
Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis
Microcefalia calcificaciones intracraneales
Microcefalia cardiopatía malsegmentación pulmonar
Microcefalia – déficit intelectual – anomalías falángicas y neurológicas
Microcefalia displasia corio retiniana tipo recesivo
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía
Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de
Microcefalia fusiones cervicales vertebrales
Microcefalia, hernia de hiato, nefrosis, síndrome con
Microcefalia hipogammaglobulinemia inmunodeficiencia
Microcefalia hipogonadismo hipergonadotrópico talla baja
Microcefalia hipoplasia cerebral espasticidad
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia
Microcefalia linfedema, síndrome de
Microcefalia microcórnea tipo Seemanova, síndrome
Microcefalia – microftalmia – ectrodactilia de extremidades inferiores – prognatismo
Microcefalia micropene convulsiones
Microcefalia miocardiopatía
Microcefalia-oculo-digito-esofágica-duodenal síndrome (MODED)
Microcefalia – polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
Microcefalia primaria (MCPH)
Microcefalia, retraso mental y fístula traqueoesofágica (MMT)
Microcefalia – síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic
Microcefalia sordera
Microcefalia, tipo Amish
Microcoria congénita
Microcórnea corectopia hipoplasia macular
Microcórnea glaucoma ausencia de senos frontales
Microdeleción 9q22.3
Microdeleción Xp22.3
Microdontia – microtia tipo I – sordera
Microencefalia
Microencefalia agenesia de cuerpo calloso
Microesferofaquia displasia metafisaria
Microftalmia
Microftalmia anomalías de miembros
Microftalmia – anquilobléfaron – déficit intelectual
Microftalmia – atrofia cerebral
Microftalmia cataratas
Microftalmia colobomatosa
Microftalmia con quistes colobomatosos
Microftalmia de Lenz
Microftalmia microtia aquinesia fetal
Microftalmia retraso mental
Microftalmia sindrómica
Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2
Microftalmia, sindrómica, tipo 1
Microftalmia sindrómica, tipo 2
Microftalmia sindrómica tipo 3
Microftalmia sindrómica tipo 4
Microftalmia sindrómica tipo 5
Microftalmia sindrómica tipo 6
Microftalmia sindrómica tipo 7
Microftalmia sindrómica tipo 8
Microftalmia sindrómica tipo 9
Microftalmia, tipo Lenz
Microgastria anomalía de miembros
Microgastria congénita
Microlisencefalia
Microlisencefalia – micromelia, síndrome de
Microlisencefalia, tipo A
Microlisencefalia, tipo B
Microlitiasis alvéolo-pulmonar
Microsomía hemifacial
Microsomía hemifacial
Microsomia hemifacial anomalías radiales
Microsomia laterofacial
Microsomía laterofacial
Microsporidiosis
Microtia
Microtia anomalías esqueléticas talla baja
Microtia bilateral – sordera – paladar hendido
Microtia – coloboma – imperforación del conducto nasolacrimal
MIDD
Mielinosis central difusa
Mielitis necrotizante subaguda
Mielitis por radiación
Mielitis transversa aguda
Mielitis transversa aguda idiopática
Mielitis transversa aguda secundaria
Mielocerebeloso síndrome
Mielodisplasia aguda con mielofibrosis
Mielodisplásica/mieloproliferativa inclasificable, enfermedad
Mielodisplásica o mieloproliferativa enfermedad
Mielodisplásico asociado con delecion 5q aislada, síndrome
Mielodisplásico inclasificable, síndrome
Mieloesclerosis aguda
Mielofibrosis aguda
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide
Mielofibrosis idiopática crónica
Mielomalacia angiohipertrófica subaguda
Mieloma múltiple
Mielomeningocele
Mielomeningocele
Mielopatía angiodisgenética necrotizante
Mieloperoxidasa déficit de
Mieloproliferativa crónica inclasificable, enfermedad
Mieloproliferativa, enfermedad, crónica
Mieloproliferativa indiferenciada, enfermedad
Mielosclerosis con metaplasia mieloide
Miembros, anomalía de cardiopatía
Miembros cráneo cuero cabelludo, anomalías de
Miembro superior, anomalía de, déficit oculoauricular
Mietens, síndrome de
Mievis Verellen Dumounin, síndrome de
Migraña hemipléjica familiar
Mikati Najjar Sahli, síndrome de
Miller, síndrome de
Mills, síndrome de
Milroy, enfermedad de
Mineralización ósea, defectuosa
Minkowski-Chauffard, enfermedad de
Minoxidil, exposición fetal a
Miocardio esponjoso
Miocardiopatía amiloidótica familiar que responde a la transtiretina
Miocardiopatía amiloidótica que responde a la transtiretina
Miocardiopatía ATTR
Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas
Miocardiopatía cirrótica
Miocardiopatía con miopatía debida a deficiencia de COX
Miocardiopatía de Takotsubo
Miocardiopatía dilatada
Miocardiopatía dilatada
Miocardiopatía dilatada con ataxia
Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción
Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 1
Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 2
Miocardiopatía dilatada familiar
Miocardiopatía dilatada familiar
Miocardiopatía dilatada grave con o sin miopatía
Miocardiopatía dilatada – hipogonadismo hipergonadotrófico
Miocardiopatía dilatada idiopática mitocondrial
Miocardiopatía dilatada no familiar
Miocardiopatía dilatada severa debido a mutaciones de la lamina A/C
Miocardiopatía familiar aislada arritmogénica de ventrículo derecho
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada
Miocardiopatía hipertrófica no familiar
Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo
Miocardiopatía – hipotonia – acidosis láctica
Miocardiopatía – hipotonia por déficit de citocromo-C oxidasa
Miocardiopatía infantil con cambios histiocíticos
Miocardiopatía infantil con reacción histiocitoide
Miocardiopatía infantil xantomatosa
Miocardiopatía no clasificada
Miocardiopatía obstructiva hipertrófica familiar aislada
Miocardiopatía obstructiva hipertrófica idiopática o familiar
Miocardiopatía obstructiva hipertrófica primitiva
Miocardiopatía oncocítica
Miocardiopatía por estrés
Miocardiopatía restrictiva
Miocardiopatía restrictiva familiar
Miocardiopatía restrictiva familiar tipo 3
Miocardiopatía restrictiva idiopática o familiar
Miocardiopatía restrictiva no familiar
Miocardiopatía – sordera, de herencia materna
Miocardiopatía – sordera, por mutación del ARNt-lys
Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
Mioclonía palpebral con o sin ausencias
Mioclonia perioral con ausencias
Mioclonias atrofia muscular distal
Mioclono de acción – síndrome de insuficiencia renal
Mioclonus con mancha rojo cereza, síndrome de
Mioclonus cortical y epilepsia, autosómico dominante
Miofasciitis macrofágica
Miofibromatosis infantil
Miofosforilasa, déficit de
Mioglobinúria dominante
Mioglobinuria recurrente genética
Miohiperplasia hemifacial
Miopatía amiloide adquirida
Miopatía cardioesquelética-neutropenia
Miopatía centronuclear autosómica dominante
Miopatía centronuclear autosómica recesiva
Miopatía centronuclear ligada al X
Miopatía con agregados tubulares
Miopatía con autofagia excesiva
Miopatia con capuchón
Miopatía con cuerpos de inclusión, tipo 2 (IBM2)
Miopatía con diabetes mellitus
Miopatía con enfermedad ocular
Miopatía congénita
Miopatía congénita central core
Miopatía congénita centronuclear
Miopatia congénita con acumulación de proteinas
Miopatía congénita con bastoncillos
Miopatía congénita con cores
Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
Miopatía congénita con núcleo central
Miopatía congénita con vacuolas
Miopatía congénita con variación del tipo de fibra
Miopatía congénita letal tipo Compton-North
Miopatía congénita multicore con oftalmoplegia externa
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa
Miopatía congénita – paladar hendido – hipertemia maligna
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía congénita tipo Paradas
Miopatía con inclusiones en huella dactilar
Miopatía con inclusiones en zebra
Miopatía con inclusiones reductoras
Miopatía, cuerpos hialinos, autosómica dominante
Miopatía de actina
Miopatía de aparición temprana relacionada con la desmina
Miopatía de Brody
Miopatía de compartimento distal anterior
Miopatía de cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia frontotemporal
Miopatía de cuerpos de inclusión, tipo 3 (IBM3)
Miopatía de Esdtröm
Miopatía de Landouzy-Dejerine
Miopatía de los bastones adquirida
Miopatía de los nativos amerindios
Miopatía de Miyoshi
Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos
Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita
Miopatía de Nonaka
Miopatía distal autosómica dominante
Miopatía distal autosómica recesiva
Miopatía distal con afectación respiratoria precoz
Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
Miopatía distal con vacuolas ribeteadas
Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior
Miopatía distal de tipo 1
Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco
Miopatía distal inflamatoria de las extremidades superiores, asimétrica
Miopatía distal (término genérico)
Miopatía distal tipo 1
Miopatía distal, tipo Nonaka
Miopatía dominante benigna
Miopatía endocrina
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión
Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión – contracturas de las articulaciones – oftalmoplegia
Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica
Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural
Miopatía metabólica debida al defecto en el trasportador de lactato
Miopatía miofibrilar relacionada con ZASP
Miopatía miotónica proximal
Miopatía mitocondrial
Miopatía mitocondrial acidosis láctica
Miopatía mitocondrial anemia sideroblástica
Miopatía Moebius Robin síndrome
Miopatía muscular facio-escapulo-humeral
Miopatía necrotizante autoinmune
Miopatía nemalínica
Miopatía nemalínica congénita grave
Miopatía nemalínica de aparición en adultos
Miopatía nemalínica intermedia
Miopatía nemalínica leve
Miopatía nemalínica típica
Miopatía nemalínica, tipo Amish
Miopatía no distrófica
Miopatía oculofaringodistal
Miopatía por acúmulo de lípidos neutros
Miopatía por almacenamiento de glucógeno
Miopatía por almacenamiento de lípidos
Miopatía por almacenamiento de lípidos neutros
Miopatía por cuerpos de inclusión
Miopatía por déficit de fosfoglicerato mutasa
Miopatía precoz relacionada con desmina
Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
Miopatía relacionada con desmina
Miopatía relacionada con desmina y con inclusiones tipo cuerpos de Malloy
Miopatía retraso de crecimiento retraso mental hipospadias
Miopatía sin afectación del cuadriceps
Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
Miopatía terminal de Laing
Miopatía tibial de Udd
Miopatía tipo Bethlem
Miopatía tipo Huterita
Miopatía vacuolar
Miopatía visceral familiar
Miopatía visceral familiar con oftalmoplegia externa
Miopatía y fascitis, inflamatoria, adquirida
Miopía, aislada, rara
Miopía, sindrómica
Miosis congénita
Miositis bacteriana
Miositis esporádica con cuerpos de inclusión
Miositis focal
Miositis fúngica
Miositis granulomatosa
Miositis hereditaria por cuerpos de inclusión
Miositis osificante progresiva
Miositis overlap
Miositis parasítica
Miositis viral
Miotilina, déficit de
Miotilinopatía
Miotonía agravada por potasio
Miotonía condrodistrófica
Miotonía congénita
Miotonía congénita
Miotonía congénita sensible a la acetalozamida
Miotonía fluctuante
Miotonía permanente
Miotonia retraso mental anomalías esqueléticas
MIRAS
Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder
Mitocondrial, enfermedad
Mitocondriopatía con enfermedad ocular
Miura, síndrome de
Mixedema de Jadassohn-Dosseker, atípico, tuberoso
Mixedematosis papular y esclerodermoide generalizada
Mixofibrosarcoma
Mixoma auricular
Mixoma con displasia fibrosa
Mixoma-hiperpigmentación-hiperactividad endocrina
MMND
MOBA, síndrome de
MOCOD
MODY, síndrome
Moerman Vandenberghe Fryns, síndrome de
Moeschler Claren, síndrome de
Mola atípica
Mola hidatidiforme
Mola invasiva
Molares piramidales – glaucoma – labio superior anormal
Mollica Pavone Antener, síndrome de
Moloney, síndrome de
MOMO síndrome
Monilethrix
Monoamina oxidasa, déficit de
Monocromatismo cono S
Monocromatismo de conos azules
Monocromatismo S – cono
Monodactilia tetramélica
Mononen Karnes Senac, síndrome de
Monosomía
Monosomía 10p
Monosomía 10pter
Monosomía 10q
Monosomía 11pter
Monosomía 12p12 p11
Monosomía 12p13
Monosomía 12qter
Monosomía 13q14
Monosomía 13q32
Monosomía 13q34
Monosomía 14q11
Monosomía 14qter
Monosomía 14qter
Monosomía 15q1
Monosomía 15q25
Monosomía 16pter
Monosomía 16qter
Monosomía 17p13.3
Monosomía 17q21.31
Monosomía 17q23 q24
Monosomía 18p
Monosomía 18q
Monosomía 18q23
Monosomía 19q13.11
Monosomía 1p
Monosomía 1p36
Monosomía 1qter
Monosomía 20p
Monosomía 20pter
Monosomía 20qter
Monosomia 21
Monosomía 21 en mosaico
Monosomía 21q22
Monosomía 22
Monosomía 22 en mosaico
Monosomía 22pter
Monosomía 22q11
Monosomía 22qter
Monosomía 2q
Monosomía 2q24
Monosomía 2q37-qter
Monosomía 2qter
Monosomía 3p
Monosomía 3p25
Monosomía 3q13
Monosomía 3q27
Monosomía 3qter
Monosomía 4q
Monosomía 4q32
Monosomía 4qter
Monosomía 5p
Monosomía 5q35
Monosomía 6q
Monosomía 7pter
Monosomía 7q3
Monosomía 8p
Monosomía 8q
Monosomía 8qter
Monosomía 9p
Monosomía distal 10q
Monosomía distal 4p
Monosomía intersticial 11p
Monosomía intersticial 11q
Monosomía intersticial 12q
Monosomía intersticial 16p
Monosomía intersticial 16q
Monosomía intersticial 17p
Monosomía intersticial 17q
Monosomía intersticial 18p
Monosomía intersticial 19q
Monosomía intersticial 20p
Monosomía intersticial 20q
Monosomía intersticial 21q
Monosomía intersticial 22q
Monosomía intersticial 2p
Monosomía intersticial 3q
Monosomía intersticial 4p
Monosomía intersticial 4q
Monosomía intersticial 5p
Monosomía intersticial 5q
Monosomía intersticial 6p
Monosomía intersticial 7p
Monosomía intersticial 7q
Monosomía intersticial 8p
Monosomía intersticial 9p
Monosomía intersticial 9q
Monosomía intersticial Xp
Monosomía intersticial Xq
Monosomía no intersticial 11p
Monosomía no intersticial 11q
Monosomía no intersticial 12q
Monosomía no intersticial 16p
Monosomía no intersticial 16q
Monosomía no intersticial 17p
Monosomía no intersticial 17q
Monosomía no intersticial 18p
Monosomía no intersticial 19q
Monosomía no intersticial 20p
Monosomía no intersticial 20q
Monosomía no intersticial 21q
Monosomía no intersticial 22q
Monosomía no intersticial 2p
Monosomía no intersticial 3q
Monosomía no intersticial 4p
Monosomía no intersticial 4q
Monosomía no intersticial 5p
Monosomía no intersticial 5q
Monosomía no intersticial 7p
Monosomía no intersticial 7q
Monosomía no intersticial 8p
Monosomía no intersticial 9p
Monosomía no intersticial 9q
Monosomía no telomérica 11p
Monosomía no telomérica 11q
Monosomía no telomérica 12q
Monosomía no telomérica 16p
Monosomía no telomérica 16q
Monosomía no telomérica 17p
Monosomía no telomérica 17q
Monosomía no telomérica 18p
Monosomía no telomérica 19q
Monosomía no telomérica 20p
Monosomía no telomérica 20q
Monosomía no telomérica 21q
Monosomía no telomérica 22q
Monosomía no telomérica 2p
Monosomía no telomérica 3q
Monosomía no telomérica 4p
Monosomía no telomérica 4q
Monosomía no telomérica 5p
Monosomía no telomérica 5q
Monosomía no telomérica 7p
Monosomía no telomérica 7q
Monosomía no telomérica 8p
Monosomía no telomérica 9p
Monosomía no telomérica 9q
Monosomía parcial
Monosomía parcial de la región distal del brazo corto (p)
Monosomía parcial de la región distal del brazo largo (q)
Monosomía parcial de la región no distal del brazo corto (p)
Monosomía parcial de la región no distal del brazo largo (q)
Monosomía parcial del brazo corto (p)
Monosomía parcial del brazo corto (p) asociado con síndrome recurrente reconocible
Monosomía parcial del brazo largo (q)
Monosomía parcial del brazo largo (q) asociada con síndrome periódico reconocible
Monosomía terminal 11p
Monosomía terminal 12q
Monosomía terminal 14q
Monosomía terminal 16p
Monosomía terminal 16q
Monosomía terminal 19p13.3
Monosomía terminal 20p
Monosomía terminal 20q
Monosomía terminal 22p
Monosomía terminal 22q
Monosomía terminal 2p
Monosomía terminal 2q
Monosomía terminal 3q
Monosomía terminal 4q
Monosomía terminal 6p
Monosomía terminal 7p
Monosomía terminal 8q
Monosomía terminal 9q34
Monosomía total
Monosomía X
Monosomía Xq28
Moore Federman, síndrome de
Morava-Mehes, síndrome de
Morgnagni-Stewart-Morel, síndrome de
Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de
Morillo Cucci Passarge, síndrome de
Morning glory síndrome
Morse Rawnsley Sargent, síndrome de
Morvan, enfermedad de
Morvan, enfermedad de
Mosaicismo 45X/46XY
Mosaicismo pigmentario de tipo Ito
Mounier-Kuhn, síndrome de
Mount Reback, síndrome de
Mousa Al Din Al Nassar, Síndrome de
Mousa Al Din Al Nassar, síndrome de
Movimientos anormales de los ojos
Mowat-Wilson, síndrome de
Moya-Moya, enfermedad de
Moynahan, síndrome de
MPO, déficit de
MPS1
MPS1H
MPS1H/S
MPS1S
MRX35
MRXS7
MRXS9
MSA
MSBD, síndrome
M/SCHAD
Mucinosis folicular asociada a micosis fungoide
Mucinosis papular acra persistente
Mucinosis papular de la infancia
Mucinosis papular, de resolución espontánea
Muckle-Wells, síndrome de
Mucocele nasolacrimal congénito
Mucocele nasolagrimal congénita
Mucolipidosis
Mucolipidosis tipo 2
Mucolipidosis tipo 3
Mucolipidosis tipo 4
Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis con afectación cutánea
Mucopolisacaridosis de tipo 6
Mucopolisacaridosis de tipo 9
Mucopolisacaridosis tipo 1
Mucopolisacaridosis tipo 1H
Mucopolisacaridosis tipo 1H/S
Mucopolisacaridosis tipo 1S
Mucopolisacaridosis tipo 2
Mucopolisacaridosis tipo 2A
Mucopolisacaridosis tipo 2B
Mucopolisacaridosis tipo 3
Mucopolisacaridosis tipo 3A
Mucopolisacaridosis tipo 3B
Mucopolisacaridosis tipo 3C
Mucopolisacaridosis tipo 3D
Mucopolisacaridosis tipo 4
Mucopolisacaridosis tipo 7
Mucopolisacaridosis tipo 9
Mucormicosis
Mucosulfatidosis
Mucoviscidosis
Mucoviscidosis gastritis anemia megaloblástica
Muenke, síndrome de
Muerte infantil súbita – disgenesia de los testículos
Muir-Torre, síndrome de
Mulvihill Smith, síndrome de
MURCS, asociación
Murray-Puretic-Drescher, síndrome de
Musculares de cintura escapular anomalías retraso mental
Músculo esquelética, enfermedad
MVDA
Myasthenia gravis
Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de

N

N-acetil-alfa-glucosaminidasa, déficit de
N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa, déficit de
N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa, déficit de
NACG tipo 1
NACG, tipo 3
NAGA tipo 2
Nager, síndrome de
Naguib, síndrome de
Nail Patella like enfermedad renal
Nakajo Nishimura, síndrome de
Nakajo, síndrome de
NAME, síndrome
Nance-Horan, síndrome de
Nanismo osteocondrodisplásico – sordera – retinitis pigmentosa
Nanoftalmia
NAO, síndrome
Narcolepsia-cataplejia
Narcolepsia-cataplexia
Narcolepsia sin cataplexia
Nariz agenesia
Nariz bífida
Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales
Nariz doble
Nariz hendida
Nariz tubular congénita
Nasal agenesia
NASH síndrome
Naso digito acústico síndrome
Nathalie, síndrome de
Naxos, mal de
NBIA
NBIA1, forma atípica
NBIA1, forma clásica
NBIA2
NCMD
Necrólisis epidérmica tóxica
Necrosis aséptica de hueso tarsiano
Necrosis aséptica de la cabeza del húmero
Necrosis aséptica de la rótula
Necrosis aséptica de la tuberosidad de la tibia
Necrosis aséptica del capítulo del húmero
Necrosis aséptica del hueso semilunar
Necrosis aséptica del hueso semi-lunar
Necrosis aséptica del tubérculo tibial
Necrosis aséptica de rótula
Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar
Necrosis estriatal bilateral infantil
Necrosis estriatonígrica infantil
Necrosis quística de la media de la aorta
Necrotizante estafilocócica, neumonía
Nefritis tubulointersticial aguda y uveitis, síndrome de
Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitis
Nefroblastoma
Nefroblastomatosis ascitis fetal macrosomía tumor de Wilms
Nefrolitiasis hipercalcémica ligada al X
Nefrolitiasis tipo 2
Nefroma mesoblástico congénito
Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica
Nefronoptisis – fibrosis hepática – degeneración tapetoretiniana – déficit intelectual
Nefronoptisis juvenil
Nefropatía amiloide familiar
Nefropatía familiar con gota
Nefropatía gotosa familiar juvenil
Nefropatía hiperuricémica familiar juvenil
Nefropatía por depósito de IgA
Nefropatía progresiva con hipertensión, autosómica dominante
Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica
Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
Nefropatía tubular de origen genético
Nefrosis congénita finlandesa
Nefrosis idiopática, forma esporádica
Nefrosis, idiopático, familiar
Nefrosis – migración neuronal anormal, síndrome de
Nefrosis sordera tracto urinario y digitales anomalías de
Nefrótico anomalías oculares síndrome
Nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, familiar, síndrome
Neoplasia de células B
Neoplasia endocrina bien diferenciada de cuerpo de útero
Neoplasia endocrina bien diferenciada del endometrio
Neoplasia endocrina múltiple
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Neoplasías mieloides asociadas a eosinofilia y anormalidad de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1
Neoplasías mieloides asociadas a un reordenamiento de FGR1
Neoplasías mieloides asociadas a un reordenamiento de PDGFRA
Neoplasías mieloides asociadas a un reordenamiento de PDGFRB
Neoplasia vulvar intraepitelial
Neoplasma trofoblástico gestacional
Nervio craneal y aplasia nuclear
Nervio periférico, enfermedad, genética
Neuhauser, anomalía de
Neuhauser Daly Magnelli, síndrome de
Neuhauser Eichner Opitz, síndrome de
Neu-Laxova, Síndrome de
Neumocistosis
Neumococcemia grave idiopática
Neumoconiosis
Neumonía con organización criptogénica
Neumonía eosinofílica
Neumonía intersticial, idiopática
Neumonitis crónica de la infancia
Neumonitis intersticial celular infantil
Neumopatía aguda idiopática eosinofílica
Neumopatía crónica idiopática eosinofílica
Neumopatía por hipersensibilidad
Neuralgia pudenda
Neuraminidasa beta-galactosidasa, déficit de
Neurinoma acústico
Neuroacantocitosis
Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
Neuroblastoma
Neurocitoma central
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma atípica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma clásica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 2
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro
Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome
Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome
Neuroectodérmica melanolisosomal, enfermedad
Neuroectodérmico endocrino síndrome
Neuro-ectodérmico tipo Zunich síndrome
Neuroepitelioma
Neuro facio digito renal síndrome
Neuroferritinopatía
Neurofibromatosis, espinal familiar
Neurofibromatosis-Noonan síndrome
Neurofibromatosis segmentaria familiar
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 2
Neurofibromatosis tipo 3
Neurofibromatosis tipo 6
Neurofibrosarcoma
Neurohipófisis ectópica
Neurohipófisis ectópica, sin malformaciones asociadas
Neuroléptico maligno, síndrome
Neurolinfomatosis
Neurolipomatosis
Neuroma acústico
Neuromielitis óptica
Neuromiotonia adquirida
Neuromiotonía adquirida
Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota
Neuropatía amiloide periférica adquirida
Neuropatía Atáxica crónica – oftalmoplegia – IgM paraproteina – aglutininas frías- anticuerpos disialosil
Neuropatía atáxica crónica – oftalmoplegia – paraproteína IgM – crioaglutininas – anticuerpos frente a dialosil
Neuropatía atáxica crónica sensorial con anticuerpos IgM anti-dialosil
Neuropatía Atáxica crónica sensorial con anticuerpos IgM anti-disialosil
Neuropatía atáxica sensitiva – disartria – oftalmoplejía
Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva, ligada a X, tipo 1
Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2
Neuropatía axonal aguda motora
Neuropatía axonal de Moebius hipogonadismo
Neuropatía, axonal gigante
Neuropatía axonal infantil
Neuropatía con discapacidad auditiva
Neuropatía desmielinizante progresiva con necrosis estriatal bilateral
Neuropatía distal hereditaria motora ligada a X
Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión
Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria del plexo braquial
Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5B
Neuropatía, hereditaria motora y sensorial, con sordera, retraso mental y ausencia de las fibras sensoriales largas mielinizadas
Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo Okinawa
Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo proximal
Neuropatía hipertrófica de la infancia
Neuropatía, motora distal hereditaria
Neuropatía motora, distal, hereditaria, autosómica dominante
Neuropatía motora, distal, hereditaria, autosómica recesiva
Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 1
Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 2
Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 3 y tipo 4
Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 5
Neuropatía motora, distal, hereditaria, tipo 7
Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo Jerash
Neuropatía motora periférica – disautonomía
Neuropatía motora y sensitiva axonal, hereditaria, autosómica dominante
Neuropatía motora y sensitiva axonal, hereditaria, recesiva ligada a X
Neuropatía motora y sensitiva desmielinizante, hereditaria, autosómica dominante
Neuropatía motora y sensitiva desmielinizante, hereditaria, autosómica recesiva
Neuropatía motora y sensitiva hereditaria
Neuropatía motora y sensorial hereditaria de tipo 3 (HMSN 3, siglas en inglés)
Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo 6
Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción
Neuropatía óptica
Neuropatía óptica, aislada, autosómica recesiva
Neuropatía óptica, autosómica dominante
Neuropatía óptica, autosómica recesiva
Neuropatía óptica de origen genético
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Neuropatía óptica, ligada al X
Neuropatía óptica, sindrómica, autosómica recesiva
Neuropatía periférica adquirida
Neuropatía periférica asociada con una gammapatía monoclonal
Neuropatía periférica rara
Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand
Neuropatía periférica y atrofia óptica
Neuropatía por hipomielinización artrogriposis
Neuropatía radicular sensorial forma recesiva
Neuropatía sensitiva adquirida
Neuropatía sensitiva autónoma hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico
Neuropatía sensitiva no paraneoplásica
Neuropatía sensitiva paraneoplásica
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, autosómica dominante
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, autosómica recesiva
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con paraplejía espástica
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global
Neuropatía sensitiva y autónoma tipo 1B, hereditaria
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 3
Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4
Neuropatía sensitivo-autosómica hereditaria de tipo 5
Neuropatía sensitivo-motora axonal aguda
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria de tipo 5
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 3 (NSMH 3)
Neuropatía sensorial hereditaria paraplejia espástica
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1
Neuropatía sensorial y motora de inicio facial
Neuropatía termosensible hereditaria
Neuropatía visceral – anomalías cerebrales – dismorfismo facial – retraso en el desarrollo
Neutropenia adquirida
Neutropenia cíclica
Neutropenia congénita grave
Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante
Neutropenia, congénita grave, ligada al X
Neutropenia constitucional
Neutropenia idiopática del adulto
Neutropenia inmunológica
Neutropenia intermitente
Neutropenia monocitopenia sordera
Neutropenia neonatal
Neutropenia y hiperlinfocitosis en grandes linfocitos granulosos
Nevi de las sienes, aplásicos, simétricos y hereditarios
Nevi – mixoma atrial – neurofibroma mixoide – efélides
Nevi múltiples familiares
Nevo, síndrome de
Nevus basocelulares, síndrome de
Nevus blanco esponjoso
Nevus blanco esponjoso de Cannon
Nevus comedogénico en la palma
Nevus de pelo lanoso
Nevus displástico
Nevus epidérmico raquitismo vitamino resistente
Nevus épidérmico, síndrome de
Nevus Epidérmico Verrucoso Inflamatorio Linear
Nevus epidérmico verrucoso lineal, síndrome de
Nevus exocrino poroqueratósico
Nevus gigante
Nevus hiper-melanocíticos lineales y espirales
Nevus palpebral
Nevus panfolicular congénito
Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos
Nevus poroqueratósico ecrino
Nevus sebáceo de Jadassohn
Nevus Verrucoso
Nevus verrucoso acantoqueratolítico
NF 1
NHSM 5
NICH
Nicolaides Baraitser, síndrome de
Niemann-Pick C1, enfermedad de
Niemann-Pick C2, enfermedad de
Niemann-Pick, enfermedad de (término genérico)
Niemann-Pick tipo B, enfermedad de
Niemann-Pick tipo E, enfermedad de
Nievergelt, síndrome de
Niikawa Kuroki, síndrome de
Nistagmo congénito
Nivelon Nivelon Mabille, Síndrome de
NMH distal-1
NMH distal-2
NMH distal-3 y NMH distal-4
NMH distal-5
NMH distal-7
NMH distal ligada a X
NMH-J distal
Noble Bass Sherman, síndrome de
Nocardiosis
Nódulo del labio superior
Nódulos callosos leuconiquia sordera hiperqueratosis palmoplantar
Nodulosis – artropatía – osteolisis, síndrome de
NOMA
Non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease
Noonan, síndrome de
Noonan y tipo Noonan, síndromes
Norum, enfermedad de
Novak, síndrome de
Nova, síndrome de
NSAH1B
NSAH 5
NSAH con paraplejía espástica
NSAH con sordera, ligada a X
NSAH con sordera y retraso global
NSAH con tos y reflujo gastroesofágico
N síndrome
NSIP
NSMH 5
NTG
Número de gonosomas, anomalía por

O

Obesidad – colitis – hipotiroidismo – hipertrofia cardiaca – retraso del desarrollo
Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4
Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I
Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina
Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina
Obesidad debido a déficit de MC3R
Obesidad debido a resistencia congénita a la leptina
Obesidad, de la infancia, genética
Obesidad, genética
Obesidad, humana monogénica, causada por anomalía en la vía leptina-melanocortina
Obesidad, humana monogénica, con síndrome pleiotrópico
Obesidad, síndrome por reordenamiento cromosómico
Obesitdad debida a dificiencia de pro-opiomelanocortin
Obstrucción congénita del conducto nasolacrimal
Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal
Oclusión arterial periférica aguda
Ocronosis hereditaria
Oculo cerebral displasia
Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Cross
Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Preus
Oculo cerebro acral síndrome
Oculo cerebro cutáneo síndrome
Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman
Oculo cerebro óseo síndrome
Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd
Oculo digital síndrome
Oculo esqueleto renal síndrome
Oculo osteo cutáneo síndrome
Oculootodental (OOD), síndrome
Oculo oto radial, síndrome
Oculo palato cerebral, síndrome
Oculo palato esquelético, síndrome
Oculo reno cerebeloso síndrome
Oculo trico anal síndrome
Oculo trico displasia
O Doherty síndrome
O´Donnell Pappas, síndrome de
Odontocondrodisplasia
Odonto-condrodisplasia
Odontodisplasia regional
Odontoleucodistrofia
Odontomatosis aórtica y esofágica – estenosis
Odonto onico dérmica displasia
Odonto onico displasia con alopecia
Odonto tricomélica hipohidrótica displasia
OEIS complejo
Oerter Friedman Anderson, síndrome de
OFCD, Síndrome de
OFC, síndrome
OFD10
OFD2
OFD3
OFD4
OFD5
OFD6
OFD8
OFD9
Oftalmia simpática
Oftalmo acromélico, síndrome
Oftalmoplegia – ataxia – hipoacusia
Oftalmoplejía dolorosa
Oftalmoplejia escoliosis
Oftalmoplejia externa progresiva
Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
Oftalmoplejia mialgias agregados tubulares
Oftalmoplejia retraso mental lengua escrotal
Ohaha, síndrome de
Ohtahara, síndrome de
OI
OI tipo 1
OI tipo 2
OI tipo 3
OI tipo 4
OI tipo 5
Ojos de pez, enfermedad de
Okamoto Satomura, síndrome de
Oligodactilia postaxial tetramélica
Oligodendroglioma
Oligodoncia
Oligodoncia taurodoncia cabello escaso
Oligomeganefronia
Oligosacaridosis
Oliver Macfarlane, síndrome de
Oliver, síndrome de
Ollier, enfermedad de
Olmsted, síndrome de
Olor a pescado síndrome del
Omenn, síndrome de
Omodisplasia
Omodisplasia, forma autosómica dominante
Omodisplasia, forma autosómica recesiva
Omóplato sobreelevación
Onat, síndrome de
Oncocercosis
Onfalocele
Onfalocele exstrofia imperforación anal
Onfalocele-macroglosia-gigantismo
Onicodisplasia congénita
Onicodisplasia congénita de los dedos índices
Onicodistrofia – sordera
Onicodistrofia – sordera, forma dominante
Onicodistrofia – sordera, forma recesiva
Onicodistrofia total
Onico-patelar, síndrome con enfermedad ocular
Onicotricodisplasia y neutropenia
Onychodystrophy totalis
OOCHS síndrome
Opioides, envenenamiento agudo por
Opitz ligado al X, síndrome de
Opitz Mollica Sorge, síndrome de
Opitz Reynolds Fitzgerald, síndrome de
Opsismodisplasia
Orificio mitral desprotegido, congénito
Orificio tricúspide descubierto congénito
Orificio tricúspide descubierto, congénito
Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronarias
Ormond, enfermedad de
Ornitina amino-transferasa, déficit de
Ornitina carbamil transferasa, déficit de
Oro acral síndrome
Oro cranio digital, síndrome
Orofaciodigital tipo 1, síndrome
Oro-facio-digital tipo 7, síndrome
Oromandibular y de miembros, Hipoplasia
Ósea letal displasia fragilidad de huesos largos
Osificación ectópica familiar
Oslam, síndrome de
OSMED en heterocigosis
Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles
Osteitis aséptica (término genérico)
Osteitis condensante medial de la clavícula
Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1
Osteoartropatía digital familiar
Osteo-artropatía hipertrófica primaria o idiopática
Osteoblastoma
Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsiano
Osteocondritis de la tuberosidad de la tibia
Osteocondritis del hueso semilunar
Osteocondritis del hueso semi-lunar
Osteocondritis del tubérculo tibial
Osteocondritis desecante
Osteocondrodisplasia hipertricosis
Osteocondromatosis carpotarsiana
Osteocondrosis deformante de tibia
Osteocondrosis de hueso tarsiano
Osteocondrosis de la cabeza del húmero
Osteocondrosis de la rótula
Osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia
Osteocondrosis del capítulo del húmero
Osteocondrosis del hueso semilunar
Osteocondrosis del hueso semi-lunar
Osteocondrosis del tubérculo tibial
Osteocondrosis de rótula
Osteocondrosis espinal, forma familiar
Osteo craneo estenosis
Osteodisplasia familiar tipo Anderson
Osteodisplasia poliquística demencia
Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
Osteodistrofia hereditaria de Albright
Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) – PHP Ia
Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) – PPHP
Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
Osteoectasia familiar
Osteoesclerosis, anomalías del sistema nervioso y meninges.
Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
Osteoesclerosis – retraso en el desarrollo – craneosinostosis
Osteoesclerosis Stanescu
Osteogénesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas
Osteogénesis imperfecta – retinopatía – convulsiones – déficit intelectual
Osteogénesis imperfecta tipo 1
Osteogénesis imperfecta tipo 2
Osteogénesis imperfecta tipo 3
Osteogénesis imperfecta tipo 4
Osteogénesis imperfecta tipo 5
Osteólisis
Osteólisis anomalías faciales nefropatía
Osteólisis carpo tarsiana recesiva
osteolisis del talon, rótula y escafoides, síndrome de
Osteólisis distal – Estatura baja – Retraso mental
Osteolisis expansiva, forma familiar
Osteolisis masiva
Osteólisis multicéntrica
Osteolisis multicéntrica – nodulosis – artropatía
Osteólisis síndrome, recesivo
Osteomesopicnosis
Osteomielitis multifocal crónica recurrente – anemia congénita diseritropoyética – dermatosis neutrofílica
Osteomielitis multifocal crónica recurrente, forma adulta
Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil
Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar
Osteopatía estriada esclerosis craneana
Osteopatía estriada hiperpigmentación mechón blanco
Osteopenia – miopía – pérdida de audición – déficit intelectual – dismofismo facial
Osteopenia retraso mental hipotricosis
Osteopetrosis – acidosis renal tubular
Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2
Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil
Osteopetrosis dominante de tipo 1
Osteopetrosis – hipogammaglobulinemia
Osteopetrosis intermedia
Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
Osteopetrosis recesiva maligna
Osteopetrosis (término genérico)
Osteopoiquilosis, aislada
Osteopoiquilosis – baja estatura – retraso mental
Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea
Osteoporosis juvenil
Osteoporosis juvenil idiopática
Osteoporosis macrocefalia ceguera hiperlaxitud
Osteoporosis pseudoglioma síndrome
Osteoporosis severa – acortamiento de huesos largos – esclerótica blanca
Osteopsatirosis
Osteosarcoma
Osteosarcoma anomalías de miembros macrocitosis eritroide
Osteosclerosis axial
Osteosclerosis – ictiosis – fallo ovárico prematuro
Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante
Ostium coronario, mala posición
Ostium coronario, número anormal de
Ostravik Lindemann Solberg, síndrome de
O’Sullivan-McLeod, síndrome de
Oto dental displasia
Otodentodisplasia familiar
Otoespondilomegaepifisaria heterocigota, displasia
Otoespongiosis, forma familiar
Oto facio cervical, síndrome
Oto onico peroneal síndrome
Oto-palato-digital tipo 1, síndrome
Oto-palato-digital tipo 2, síndrome
Otorrinolaringológica, malformación, rara
Otra forma rara de diabetes mellitus
Otro síndrome complejo de inmunodeficiencia primaria
Ouvrier Billson, síndrome de
Ovalocitosis del sudeste asiático
Ovarioleucodistrofia
Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción
Ovarios resistentes a la FSH (FSH-RO)
Oxicefalia aislada
Oxicefalia no sindrómica
Oxidación de los ácidos grasos,enfermedad de o enfermedad cetogénica

P

Pacman , displasia de
Paget enfermedad de, forma juvenil
Paget extramamaria, enfermedad de
Pagon Stephan, síndrome de
Pai Levkoff, síndrome de
Pallister-Hall, síndrome de
Pallister-Killian, síndrome de
Pallister W, síndrome de
Palmer Pagon, síndrome de
Palmitoil-proteína tioesterasa, déficit de
Paludismo
Pañal azul, síndrome de
Panbronquiliolitis difusa
Páncreas accesorio
Páncreas anular
Pancreatitis aguda recurrente
Pancreatitis autoinmune
Pancreatitis crónica hereditaria
Pancreatitis crónica tropical calcificante
Pancreatitis tropical
Pancreatoblastoma
Pancreopatía fibrocalculosa
PANDAS (siglas en inglés)
Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
Panencefalitis por rubéola
Panhipopituitarismo
Paniculitis citofágica de Winkelmann
Paniculitis febril nodular recurrente
Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa
Paniculitis, histiocítica citofágica
Paniculitis idiopática lobular
Paniculitis idiopática nodular
Paniculitis nodular no supurativa
Panmielosis aguda con mielofibrosis
Papillon-Lefèvre, síndrome de
Papiloma de plexos coroideos
Papilomatosis respiratoria recurrente
Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo
Papulosis atrofiante maligna de Degos
Papulosis linfomatoide
Paquidermia plegada de cuero cabelludo
Paquidermia vorticeada de cuero cabelludo
Paquidermoperiostosis
Paquigiria – epilepsia – retraso mental – dismorfias
Paquigiria retraso mental epilepsia
Paquioniquia congénita
Paquioniquia congénita tipo Jackson-Lawler
Paquioniquia congénita, tipo Jadassohn-Lewandowsky
Paracoccidiomicosis
Paraganglioma, no secretante
Paraganglioma y sarcoma del estroma gástrico
Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
Parahemofilia
Parálisis bulbar progresiva de la niñez
Parálisis congénita de cuerdas vocales
Parálisis congénita de la laringe
Parálisis congénita de las cuerdas bucales
Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar
Parálisis de Bell
Parálisis del nervio troclear, congénita
Parálisis de músculos de laringe
Parálisis facial idiopática
Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario
Parálisis facial periférica recurrente familiar
Parálisis laríngea retraso mental
Parálisis Oculomotora
Parálisis oculomotora, nuclear
Parálisis periódica
Parálisis periódica hipercaliémica
Parálisis periódica hipocaliémica
Parálisis periódica normocaliémica
Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmico
Parálisis periódica tirotóxica
Parálisis supranuclear oculomotora
Parálisis supranuclear, progresiva
Parálisis supranuclear, progresiva atípica
Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Parana, síndrome de
Paraneoplástico neurológico, síndrome
Paraparesia espástica * amiopatia – cataratas – reflujo gastroesofágico
Paraparesia espástica sordera
Paraparesis espástica de aparición en la infancia – atrofia de los músculos distales
Paraparesis espástica – vitíligo – canicie precoz – facies característica
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 32
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 35
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 38
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 42
Paraplegia espástica – glaucoma- retraso mental
Paraplegia espástica ligada al X tipo 34
Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono
Paraplejía espástica – amiotrofia de manos y pies
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9
Paraplejía espástica autosómica recesiva – hernia de disco
Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7
Paraplejía espástica debido a mutación en la esterasa diana de neuropatía
Paraplejia espástica – déficit intelectual – cuerpo calloso delgado
Paraplejía espástica – degeneración retiniana
Paraplejia espástica epilepsia retraso mental
Paraplejia espástica familiar
Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 1
Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 2
Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 3
Paraplejía espástica, forma compleja, hereditaria
Paraplejía espástica, forma pura, hereditaria
Paraplejia espástica hereditaria
Paraplejia espástica hereditaria, autosómica recesiva complicada
Paraplejia espástica hereditaria, autosómica recesiva pura
Paraplejia espástica hereditaria, forma compleja ligada al X
Paraplejia espástica lesiones cutáneas faciales
Paraplejía espástica ligada a X tipo 16
Paraplejía espástica ligada a X tipo 2
Paraplejia espástica nefropatía sordera
Paraplejia espástica neuropatía poiquilodermia
Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
Paraquat, intoxicación por
PARC síndrome
Paresia espástica glaucoma pubertad precoz
Paresia facial parcial unilateral
Parkes-Weber, síndrome de
Parkinson-demencia familiar
Parkinsonismo con demencia de Guadalupe
Parkinsonismo – demencia – complejo ALS
Parkinsonismo postencefálico
Parkinsonismo precoz retraso mental
Paroxística, enfermedad
Párpados, malformación
Párpado superior anormal ausencia de pestañas
Parry Romberg, síndrome de
Partington Anderson, síndrome de
Partington, enfermedad de
Partington-Mulley, síndrome
Partington, síndrome de
Parvovirus, infección prenatal por
Pashayan, síndrome de
Patelas ausentes – hipoplasia escrotal – anomalías renales – dismorfismo facial – retraso mental
Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras
Patterson Stevenson, síndrome de
Paucidad de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica
PAV-defecto del septo ventricular – ductus arteriosus persistente (no tipo Fallot-tipo APV/PDA)
PCARP
PCFCL
PCLBCL,LT
PCMZL
PCOS
PCWH
PDALS
PDH fosfatasa, déficit de
Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueal
PEHO, síndrome de
Pelagra
Pelagra like síndrome
Pelo erizado adquirido, síndrome de
Pelo lanoso
Pelo lanudo – queratoderma palmoplantar – miocardiopatía dilatada
Pelvis calicial dismorfia sordera
Pelvis displasia pseudo artrogriposis
Pemfigoide bulloso
Pena Shokeir tipo 1, síndrome
Pena Shokeir tipo 2, síndrome de
Pendred, síndrome de
Pénfigo benigno crónico familiar
Pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey
Pénfigo eritematoso
Pénfigo foliáceo
Pénfigo foliáceo
Pénfigo herpetiforme
Penfigoide cicatricial
Penfigoide gestacional
Pénfigoide ocular
Penfigoide paraneoplásico
Pénfigo seborreico
Pénfigo vegetativo
Pénfigo vulgar
Penoescrotal transposición
Pentalogía de Cantrell
Pentasomía X
Pentosuria
Pentosuria, esencial
Pequeño cromosoma X en anillo
Pérdida auditiva – insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar
Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
Pérdida de audición neurosensorial – parálisis pontobulbar
Pérdida de audición sensorineural a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía
Pérdida de audición sensorineural – parálisis pontobulbar
Pérdida renal congénita de magnesio síndrome de
Perheentupa, Síndrome de
Periarteritis nodosa
Periarteritis nodosa, de aparición pediátrica
Pericardio anomalía congénita de
Pericardio hipoplasia de hernia diafragmática
Pericarditis
Pericarditis artrtitis camptodactilia
Perineurioma
Perineurioma del tejido blando
Perineurioma esclerótico
Perineurioma extraneural
Perineurioma intraneural
Perineurioma reticular
Peritoneo, enfermedad gelatinosa de
Peritonitis mixomatosa
Perlecan, anomalía de
Perlman, síndrome de
Perniola Krajewska Carnevale, síndrome de
Peroné en serpentín riñón poliquístico
Perrault, síndrome de
Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
Pertussis
Pestañas largas retraso mental
Peste
Peters, anomalía de
Peters, anomalía de – catarata
Peters, anomalía de con enanismo
Peters, glaucoma congénito
Peters-Plus síndrome
Petit-Fryns, síndrome de
Petty Laxova Wiedemann, síndrome de
Peyronie, síndrome de
Pezones supernumerarios familiares
Pfeiffer Kapferer, síndrome de
Pfeiffer Mayer, síndrome de
Pfeiffer Palm Teller, síndrome de
Pfeiffer-Singer-Zschiesche, Síndrome de
Pfeiffer tipo 1 (forma clásica), síndrome de
Pfeiffer tipo 2, síndrome de
Pfeiffer tipo 3, síndrome de
Pfeiffer-Weber-Christian, síndrome de
PHA tipo 1
Phaver, síndrome de
PIBIDS síndrome
Picardi-Lassueur-Little, síndrome de
Pick, enfermedad de
Picnoacondrogénesis
Picnodisostosis
Picnolepsia
Piebaldismo
Piebaldismo neuropatías
Pie con aspecto de balancín (rocker-bottom)
Pie de madura
Piedras en la pulpa
Piel ampollosa autoinmune, enfermedad de la
Piel apergaminada síndrome de la
Piel decidual
Piel rígida síndrome de la tipo Parana
Piel rizada síndrome de la
Pierre Robin, secuencia de
Pierre Robin secuencia de cardiopatía pie zambo
Pierre Robin secuencia de faciodigital anomalía
Pierre Robin, síndrome de
Pierre Robin, síndrome de condrodisplasia fetal
Pierre Robin, síndrome de oligodactilia
Pie valgo aislado congénito
Pie valgo convexo congénito
Pigmentación, anomalía de la
Pigmentación reticular anómala en las flexuras
Pigmento anormal ectrodactilia hipodoncia
Pili annulati
Pili bifurcati
Pili canulati
Pili multibifurcati
Pili multigemini
Pili Torti
Pili Torti onicodisplasia
Pili Torti retraso de desarrollo neuropatía
Pili trianguli et canaliculi
Pilo dental displasia
Pilomatrixoma
Pilotto, síndrome de
Pinheiro Freire Maia Miranda, síndrome de
Pinsky di George Harley, síndrome de
Piomiositis
Piropoiquilocitosis, hereditaria
Piruvato descarboxilasa, déficit de
Pitt-Hopkins-like syndrome
Pitt Hopkins, síndrome de
Pitt-Rogers-Danks, síndrome de
Pityriasis rubra pilaris
Piussan Lenaerts Mathieu, síndrome de
PKAN, forma atípica
PKAN, forma clásica
Plagiocefalia aislada
Plagiocefalia retraso mental ligado al X
Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome
Plaquetario familiar, síndrome
Plaquetario familiar, trastorno, con malignidad mieloide asociada
Plaquetas gigantes, síndrome de las
Plaquetas grises, síndrome de
Plasmacitoma
Plasmacitoma extramedular (de tejidos blandos)
Plasmacitoma primario del hueso
Plasmacitoma solitario
Plasminógeno, déficit congénito de
Platispondilia amelogénesis imperfecta
Pleonosteosis
Pliegue epicántico
Pliegues polipoides prolapsados
Pliegues polipoides prolapsantes
Plott, síndrome de
Plum, síndrome de
Pneumonía intersticial aguda
Pneumonía intersticial descamativa
Pneumonía intersticial, no específica
Pneumonía intersticial, no específica, idiopática
Pneumonia intersticial usual (UIP)
Pneumonía linfoide intersticial
Pneumonia provocada por Pseudomonas aeruginosa serotipo O11
Pneumonitis intersticial, aguda
Pneumotorax espontáneo familiar
POEMS síndrome
POF
Poikiloderma with neutropenia
Poiquilodermatomiositis
Poiquilodermia acroqueratósica congénita de Weary
Poiquilodermia alopecia retrognatia fisura palatina
Poiquilodermia congénita con burbujas tipo Weary
Poiquilodermia de Kindler
Poland, síndrome de
Poliadenomatosis mamaria
Poliangeítis microscópica
Poliangitis microscópica de aparición pediátrica
Poliarteritis entérica
Poliartritis, factor reumatoide negativo
Poliartritis, factor reumatoide positivo
Poliatresia intestinal
Policitemia
Policitemia, familiar, primaria
Policitemia familiar primaria congénita (PFCP)
Policitemia por estrés
Policitemia, primaria familiar y congénita (PFCP)
Policitemia rubra vera
Policitemia, secundaria
Policitemia vera
Policondritis atrofiante
Polidactilia alopecia dermatitis seborreica
Polidactilia cruzada
Polidactilia del dedo índice (PPD3)
Polidactilia del dedo pulgar (PPD1)
Polidactilia dentales y vertebrales anomalías
Polidactilia de pulgar trifalángico (PPD2)
Polidactilia en espejo – segmentación vertebral- anomalías de los miembros
Polidactilia miopía
Polidactilia postaxial
Polidactilia postaxial con labio leporino
Polidactilia postaxial con labio leporino
Polidactilia postaxial retraso mental
Polidactilia postaxial tipo A
Polidactilia postaxial tipo B
Polidactilia preaxial
Polidactilia preaxial coloboma retraso mental talla baja
Polidactilia – Sindactilia – Trifalangismo
Polidactilia (término genérico)
Poliembrioma
Poliendocrinopatía
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
Poliendocrinopatía genética
Polimastia
Polimicrogiria
Polimicrogiria bilateral, frontoparietal
Polimicrogiria bilateral perisilviana
Polimicrogiria frontal bilateral
Polimicrogiria generalizada bilateral
Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral
Polimicrogiria turricefalia hipogenitalismo
Polimicrogiria unilateral derecha
Polimiositis
Polimiositis, juvenil
Polineuropatía amiloide familiar
Polineuropatía amiloide familiar
Polineuropatía amiloide familiar, de tipo 4
Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal de IgM con actividad anti-MAG
Polineuropatía axonal asociada con gammapatía monoclonal IgG/IgA/IgM
Polineuropatía camptodactilia
Polineuropatía desmielinizante crónica adquirida
Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
Polineuropatía hepatoesplenomegalia hiperpigmentación
Polineuropatía inflamatoria aguda
Polineuropatía oligofrenia menopausia precoz
Poliomielitis
Polipeptidoma pancreático
Poliploidía
Pólipos inflamatorios mioglandulares
Poliposis adenomatosa familiar
Poliposis con capuchón
Poliposis gastrointestinal – cambios ectodérmicos
Poliposis gastrointestinal juvenil
Poliposis gastrointestinal juvenil (JIP)
Poliposis gastrointestinal juvenil, síndrome de (JIPS)
Poliposis gastrointestinal – pigmentación cutánea- alopecia- cambios en las uñas
Poliposis gastrointestinal – pigmentación de la piel – alopecia – cambios en las uñas
Poliposis intestinal
Poliposis juvenil de la infancia
Poliposis – pigmentación de la piel – alopecia – cambios en las uñas de las manos
Pólipos mioglandulares inflamatorios
Poliquistosis hepática
Poliquistosis renal, autosómica y recesiva
Poliradicoloneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
Polirradiculoneuritis desmielinizante inflamatoria aguda
Polirradiculoneuritis inflamatoria desmielinizante crónica
Polirradiculoneuropatía asociada con gammapatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin anticuerpos conocidos
Polirradiculoneuropatía crónica
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
Polirrinia
Polisindactilia acrocéfala de tipo 2 (ACPS 2, siglas en inglés)
Polisindactilia acrocéfala de tipo 4 (ACPS 4, siglas en inglés)
Polisindactilia cardiopatía
Polisindactilia cruzada
Polisindactilia microcefalia ptosis
Polisindactilia (PPD4)
Polisindactilia talla alta
Politelia aislada
Pollit, síndrome de
POMC, deficiencia de
Porencefalia familiar
Porencefalia familiar
Porencefalia hipoplasia cerebelosa malformaciones
Porfiria
Porfiria aguda intermitente
Porfiria cutánea tarda (PCT)
Porfiria de Doss
Porfiria eritropoyética congénita
Porfiria hepática aguda
Porfiria hepática crónica
Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)
Porfiria Variegata
Poroqueratosis
Poroqueratosis actínica superficial diseminada
Poroqueratosis actínica superficial diseminada tipo I
Poroqueratosis actínica superficial diseminada tipo I
Poroqueratosis de Mibelli
Poroqueratosis genética
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
Poroqueratosis palmoplantar y diseminada
Poroqueratosis punctata palmar plantar (PPPP)
Post-poliomielítico, síndrome
Potocki-Shaffer, síndrome de
Potter puro, síndrome de
Potter, síndrome clásico de
Pouchitis
Powell Chandra Saal, síndrome de
Powell Venencie Gordon, síndrome de
PPHS
PPoma (siglas en inglés)
Prata Liberal Goncalves, síndrome de
Preaxial déficit polidactilia postaxial hipospadias
Precalicreína, déficit congénito de
Predisposición a infecciones bacterianas invasivas
Predisposición genética a infecciones causadas por el bacilo BCG y micobacterias atípicas
Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas
Preeyasombat Viravithya, síndrome de
Priapismo de bajo flujo
Prieto Badia Mulas, síndrome de
Primrose, síndrome de
Problemas de crecimiento – braquidactilia – dismorfismo
Proboscis lateralis
Proctitis por radiación
Proctocolitis hemorrágica
Progeria
Progeria talla baja nevi pigmentados
Progeroide síndrome neonatal
Progeroide síndrome tipo de Barsy
Progeroide síndrome tipo Petty
Prognatismo dominante
Prolactinoma
Prolactinoma, familiar
Prolapso de la válvula tricúspide
Prolapso valvular mitral, familiar
Prolidasa, déficit de
Proliferación de células B de malignidad incierta
Proliferación de linfocitos t con potencial maligno incierto
Properdina, déficit de
Propionil-CoA carboxilasa, déficit de
Propping Zerres, síndrome de
Proteina C, déficit congénito en
Proteina quinasa asociada a la cadena zeta, déficit de
Proteina r déficit de
Proteinas de adhesión leucocitaria déficit de expresión de
Proteina S, déficit adquirido de
Proteina S, déficit congénito de
Proteinosis alveolar pulmonar
Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria
Proteus like síndrome retraso mental anomalías oculares
Proteus, síndrome de
Protoporfiria eritropoiética
Protoporfiria eritropoyética
Proud Levine Carpenter, síndrome de
Prurito urémico
Pseudoacondroplasia
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal
Pseudoaminopterin syndrome
Pseudo anodoncia maxilar hipoplasia genu valgum
Pseudoartritis congénita de la pierna
Pseudoartritis de clavícula congénita
Pseudoartrosis congénita de la clavícula
Pseudoartrosis de clavícula congénita
Pseudo-déficit de arilsulfatasa A
Pseudodistonía
Pseudo edema de papila blefarofimosis mano anomalía
Pseudohermafroditismo femenino
Pseudohermafroditismo femenino – anomalías anorectales
Pseudohermafroditismo femenino- anomalías esqueléticas
Pseudohermafroditismo masculino por defectos de la LH
Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2
Pseudohermafroditismo – retraso mental
Pseudohiperaldosteronismo tipo 1
Pseudohiperaldosteronismo tipo 2
Pseudohiperpotasemia familiar
Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 1
Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 2
Pseudohiperpotasemia familiar, tipo Cardiff
Pseudohipoaldosteronismo
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudohipoparatiroidismo, tipo 1B
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudohipoparatiroidismo, tipo 2
Pseudo leprechaunismo de Patterson
Pseudolinfoma pulmonar
Pseudo Marfan, síndrome
Pseudo-mixoma peritoneal
Pseudo obstrucción intestinal crónica idiopática
Pseudoobstrucción intestinal idiopática
Pseudoobstrucción intestinal miopática
Pseudo-obstrucción intestinal, neuronal
Pseudoobstrucción intestinal no clasificada
Pseudopoliartritis rizomélica
Pseudoprogeria
Pseudopseudohipoparatiroidismo
Pseudotifus de Califonia
Pseudotoxoplasmosis, síndrome de
Pseudotumor inflamatorio del hígado
pseudo-Von Villebrand, enfermedad de
Pseudoxantoma elástico
Psicosis maníaco-depresiva, formas genéticas
PTD autosómico recesivo (siglas en inglés)
Pterigia retraso mental dismorfia facial
Pterigium , formas letales del síndrome de
Pterigium múltiple autosómico recesivo, síndrome de
Pterigium múltiple de tipo Aslan, síndrome de
Pterigium múltiple ligado al X, síndrome de
Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de
Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de
Pterigium poplíteo forma letal, síndrome de
Pterygium antecubital síndrome de
Pterygium colli – retraso mental – anomalías digitales
Pterygium de la conjuntiva
PTI
PTLAH
Ptosis
Ptosis, congénita
Ptosis estrabismo diastasis de rectos
Ptosis – estrabismo – pupilas ectópicas
Ptosis parálisis de cuerdas vocales
Pubertad precoz
Pubertad precoz central
Pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas
Pubertad precoz masculina
Pubertad precoz masculina independiente de gonadotrofinas
Pubertad precoz periférica
Pulgares anchos retraso mental
Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia
Pulgares en aducción – artogriposis, tipo Christian
Pulgares en aducción – artrogriposis, tipo Dundar
Pulgar largo braquidactilia síndrome
Pulgar trifalángico braquiectrodactilia
Pulgar trifalángico duplicación de dedo gordo del pie
Pulgar trifalángico polisindactilia síndrome
Pulgar trifalángico, rótula luxación de
Pulmón del criador de pájaros
Pulmón del granjero, enfermedad del
Puntas-ondas contínuas del sueño, síndrome de
Púrpura anafilactoide
Púrpura de Henoch-Schoenlein
Púrpura fulminante
Púrpura reumática
Púrpura reumatoide
Púrpura trombocitopénica autoinmune
Púrpura trombocitopénica trombótica
Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), adquirida, por déficit de ADAMTS-13
Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13
Purtilo, síndrome de
Pustulosis palmar y plantar
Pustulosis palmoplantar
PVA – Tetralogía de Fallot- ausencia de ductus arteriosus (Fallot-tipo PVA/ADA)
Pyle, enfermedad de
Pyoderma gangrenosum

Q

Qazi Markouizos, síndrome de
QT corto, familiar, síndrome de
Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria
Qualitative or quantitative defects of beta-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of calpaïn
Qualitative or quantitative defects of caveolin-3
Qualitative or quantitative defects of collagen 6
Qualitative or quantitative defects of delta-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of dysferlin
Qualitative or quantitative defects of dystrophin
Qualitative or quantitative defects of FKRP
Qualitative or quantitative defects of fukutin
Qualitative or quantitative defects of gamma-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of integrin alpha-7
Qualitative or quantitative defects of merosin
Qualitative or quantitative defects of myotubularin
Qualitative or quantitative defects of perlecan
Qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan
Qualitative or quantitative defects of TRIM32
Quebec platelet disorder
Queilitis glandular
Quemaduras de segundo y tercer grado
Quemodectoma, no secretante
Queratitis epitelial infecciosa
Queratitis estromal
Queratitis hereditaria
Queratitis herpética
Queratitis- ictiosis- sordera / Hystrix-like ictiosis-sordera
Queratitis neurotrófica
Queratitis por acantoamoeba
Queratitis por VHS
Queratitis por virus del herpes simple
Queratoacantoma familiar
Queratoacantoma múltiple de tipo Ferguson-Smith
Queratoconjuntivitis atópica
Queratoconjuntivitis límbica superior
Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore
Queratoconjuntivitis primaveral
Queratocono malformaciones asociadas
Queratoconos
Queratocono, sindrómica
Queratoderma – dermatosis ictiosiforme – beta-glucuronidasa elevada
Queratoderma palmoplantar – amiotrofia
Queratoderma palmoplantar, autosómico recesivo
Queratoderma palmoplantar, circunscrita, con una enfermedad, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar, circunscrito, autosómico recesivo
Queratoderma palmoplantar, circunscrito, sin una enfermedad asociada, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar con una enfermedad asociada, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar, de tipo Norrbotten recesivo
Queratoderma palmoplantar, difusa y circunscrita, con una enfermedad asociada, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar difuso – acrocianosis
Queratoderma palmoplantar, difuso, asociada con una enfermedad, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar, difuso, autosómico recesivo
Queratoderma palmoplantar, difuso, sin una enfermedad asociada, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar, hereditario
Queratoderma palmoplantar, hereditario, tipo Gamborg-Nielsen
Queratoderma palmoplantar – Pelo rizado y en espiral
Queratoderma palmoplantar sin una enfermedad asociada, autosómica dominante
Queratoderma palmoplantar – XX inversión de sexo – predisposición a carcinoma de células escamosas
Queratodermia hereditaria mutilante
Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis
Queratodermia hipotricosis leuconiquia
Queratodermia loricrina
Queratodermia palmoplantar con cardiomiopatía arritmógena
Queratodermia palmo-plantar de Thost-Unna
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo botniano
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante
Queratodermia palmoplantar epidermolítica de tipo Voerner
Queratodermia palmoplantar numular
Queratodermia palmoplantar papulosa
Queratodermia palmoplantar punctata tipo I
Queratodermia palmoplantar punctata tipo II
Queratodermia palmoplnatar transgrediens y progrediens
Queratopatía neurotrófica
Queratosis folicular
Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
Queratosis folicular spinulosa decalvans de Siemens
Queratosis palmaris et plantaris – clinodactilia
Queratosis palmoplantar con párpados quísticos, hipodoncia, e hipotricosis
Queratosis palmoplantar – distrofia corneal
Queratosis palmoplantar estriada
Queratosis palmoplantaris transgrediens de Siemens
Queratosis palmoplantar numular
Queratosis palmoplantar papulosa
Queratosis palmoplantar-periodontopatía
Queratosis palmoplantar – periodontopatía – onicogriposis
Queratosis pilosa roja y atrofiante
Querion de Celso
Querubinismo
Querubismo
Querubismo fibromatosis gingival retraso mental
Quimerismo 46,XX/46,XY
Quimerismo tetragamético
Quininógeno de alto peso molecular, déficit congénito de
Quiste aracnoideo
Quiste broncogénico
Quiste de colédoco malformación de la mano
Quiste de conducto tirogloso, forma familiar
Quiste de duplicación de la lengua en intestino proximal
Quiste de duplicación en lengua
Quiste de duplicación en lengua, de intestino anterior
Quiste de duplicación esofágica
Quiste de inclusión multilocular peritoneal
Quiste de inclusión peritoneal multilocular
Quiste de la bolsa de Blake
Quiste de la cuarta hendidura branquial
Quiste de la primera hendidura branquial
Quiste de la segunda hendidura branquial
Quiste de la tercera hendidura branquial
Quiste dermoide cervical
Quiste dermoide de cara
Quiste dermoide de cuello
Quiste dermoide de la cara
Quiste dermoide de la cavidad nasal
Quiste dermoide del cuello
Quiste dermoide facial
Quiste dermoide nasal del sino
Quiste dermoideo nasal
Quiste de Tarlov
Quiste de tracto tirogloso
Quiste en el conducto nasolacrimal
Quiste entérico de duplicación de la lengua
Quiste entérico de duplicación en lengua
Quiste gástrico de duplicación de la lengua
Quiste gástrico de duplicación en lengua
Quiste laríngeo congénito
Quiste o fístula auricular
Quiste onfalo-mesentérico
Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales
Quiste óseo solitario
Quiste óseo unicameral
Quiste ovárico fetal
Quiste ovárico neonatal
Quiste perineural
Quiste pleuro-pericárdico
Quiste renal, genético
Quistes hipofisarios dermoides y epidermoides
Quiste sinusal dermoide nasal
Quistes óseos unicamerales
Quistes y fístulas en la cara y en la cavidad oral
Quiste triquilemal proliferante
Quiste uracal

R

Rabdomioma cardiopatía anomalías genitales
Rabdomiosarcoma
Rabdomiosarcoma alveolar
Rabdomiosarcoma cervical
Rabdomiosarcoma de cuello de útero
Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero
Rabdomiosarcoma embrionario
Rabdomiosarcoma vulvovaginal
Rabia
Radiculomegalia de caninos cataratas congénitas
Radio ausencia de anomalías ano genitales
Radio digito facial displasia
Radio renal síndrome
RAEB-1
RAEB-2
Raine, síndrome de
Rajab – Spranger, síndrome de
Rambaud Gallian Touchard, síndrome de
Ramon, síndrome de
Ramos Arroyo Clark, síndrome de
Ramsay Hunt síndrome
Randall disease
Randall, enfermedad de
Rapadilino, síndrome de
RAPK
Rapp Hodgkin, síndrome de
Raquitismo hipocalcémico
Raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria
Raquitismo vitamina-D-resistente
Rare benign breast cancer
Rare constitutional anemia
Rare genetic ataxia
Rare genetic gynecological and obstetrical diseases
Rare hemochromatosis
Rare rheumatologic disease
RARS
Rasmussen Johnsen Thomsen, síndrome de
Rathburn, enfermedad de
RAVINE: Reunión isla de la, Anorexia, Vómitos Imparables y signos Neurológicos
Rayo radial, agenesia del
Rayo radial hipoplasia atresia de coanas
Ray Peterson Scott, síndrome de
RB-ILD
RCM3
Reardon-Baraitser, síndrome de
Reardon Hall Slaney, síndrome de
Receptor 1 del interferón gamma, déficit de
Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de
Rechazo al injerto después de un trasplante de pulmón
Rechazo tras trasplante de córnea
Recolección anormal de líquido en el rombencéfalo y mesencéfalo
Rectal duplication
Refetoff, síndrome
Refetoff, síndrome de
Refracción, enfermedad
Reginato Schiapachasse, síndrome de
Regresión testicular, síndrome de
Reifenstein, síndrome de
Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático
Reinhardt Pfeiffer, síndrome de
Renal – diabetes de aparición tardía tipo MODY 5, síndrome de
Renal – diabetes tipo MODY 5, síndrome de
Renal displasia mesomelia fusión radio humeral
Renier-Gabreels-Jasper, síndrome de
Reno hepato pancreática displasia Dandy Walker
Renotubular disgenesia
Renpenning, síndrome de
resistencia a estrógenos, síndrome de
Resistencia a glucocorticoides
Resistencia a la hormona estimulante de tiroides
Resistencia a la insulina, quinto metacarpiano corto
Resistencia a LH por inactivación completa del receptor de LH
Resistencia a LH por inactivación del receptor de LH
Resistencia a LH por inactivación parcial del receptor de LH
Resistencia hereditaria a anti-vitamina K
Resistencia hipofisaria selectiva a las hormonas tiroideas
Resistencia primaria a la GH
Resistencia primaria a la hormona del crecimiento
Retención de quilomicrones – síndrome Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)
Reticuloendoteliosis leucémica
Reticulohistiocitosis multicéntrica
Reticulosis pagetoide localizada
Reticulosis pagetoide tipo Woringer-Kolopp
Retina moteada de Kandori
Retinitis pigmentaria
Retinitis pigmentaria retraso mental sordera
Retinitis pigmentaria-sordera
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo
Retinitis pigmentosa – hipopituitarismo – nefronoptisis – displasia esquelética
Retinitis pigmentosa – hipopituitarismo – tuberculosis renal – skeletal dysplasia
Retinitis pigmentosa, sindrómica
Retinitis punctata albescens
Retinoblastoma
Retino coroidopatía vítrea dominante
Retino hepato endocrinológico síndrome
Retinopatía anemia SNC anomalías del
Retinopatía asociada a cancer
Retinopatía del prematuro
Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante
Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva
Retinopatía exudativa familiar, ligada al X, recesiva
Retinopatía hereditaria vascular
Retinopatía hereditaria vascular – fenómeno de Raynaud – migraña
Retinopatía paraneoplásica
Retinopatía pigmentaria – déficit intelectual
Retinopatía tipo Burgess-Black
Retinosquisis con hemeralopia temprana
Retinosquisis juvenil
Retinosquisis ligada a X
Retorno venoso pulmonar anormal
Retorno venoso sistémico anómalo
Retracción palpebral superior, congénita
Retracción, síndrome de
Retraso de crecimiento alopecia pseudoanodoncia atrofia óptica
Retraso de crecimiento hidrocefalia pulmonar hipoplasia
Retraso de crecimiento hipoplasia malar micrognatia
Retraso de crecimiento y mental tipo Myhre
Retraso de desarrollo hipotonia hipotrofia de extremidades
Retraso de habla asimetría facial estrabismo incisura de lóbulo auditivo
Retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis láctica y muerte prematura
Retraso del crecimiento intrauterino – displasia metafisaria – hipoplasia adrenal congénita – anomalías genitales
Retraso del crecimiento – microcefalia – anomalías digitales
Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
Retraso del desarrollo – epilepsia – diabetes neonatal
Retraso de osificación de cráneo membranoso
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1
Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1
Retraso en el desarrollo – coreoatetosis – dislocación de las artivulaciones – piel laxa
Retraso en el desarrollo – sordera, tipo Hildebrand
Retraso funcional del injerto en trasplante de órgano
Retraso global del desarrollo – osteopenia – defecto ectodérmico
Retraso mental asociado al sitio frágil FRAXE
Retraso mental atetosis microftalmia
Retraso mental calvicie luxación de rótula acromicria
Retraso mental – cataratas – cifosis
Retraso mental cataratas pabellón auditivo calcificado miopatía
Retraso mental dismorfia hiperlaxitud
Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
Retraso mental displasia esquelética parálisis del VIº par craneal
Retraso mental-epilepsia-anomalías endocrinas
Retraso mental – epilepsia, ligada al X, forma dominante
Retraso mental – epilepsia, ligada al X, forma recesiva
Retraso mental epilepsia nariz bulbosa
Retraso mental estatura baja epífisis de las rodillas en forma de cuña
Retraso mental faciales anomalías tipo Davis Lafer
Retraso mental facies inusual pies manos anomalías de
Retraso mental facies particular tipo Ampola
Retraso mental facies tosca macrocefalia hipotonía
Retraso mental ginecomastia obesidad ligado al X
Retraso mental hábito leptosómico coloboma
Retraso mental hipocupremia hipobetalipoproteinemia
Retraso mental hipotonia hiperpigmentación
Retraso mental hipotriquia braquidactilia
Retraso mental inespecífico ligado a X
Retraso mental ligado a cromosoma X – hipoplasia cerebelar
Retraso mental ligado al cromosoma X – Cuadriparesia espástica
Retraso mental ligado al cromosoma X – distrofia de las uñas – convulsiones
Retraso mental ligado al cromosoma X – hidrocefalia – microftalmia – condrodisplasia
Retraso mental ligado al cromosoma X – macroglosia – braquidactilia
Retraso mental ligado al cromosoma X – microcefalia – hipoplasia de tronco del encéfalo y cerebelo
Retraso mental ligado al cromosoma X – microcefalia – insuficiencia testicular
Retraso mental ligado al cromosoma X, síndrome craneofacioesquelético
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Chassaing
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Cilliers
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Kroes
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Najm
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Nascimento
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Raymond
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Van Esch
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Wei
Retraso mental ligado al X – acromegalia – hiperactividad
Retraso mental ligado al X – agenesia del corpus callosum – cuadriparesia espástica
Retraso mental ligado al X – ataques epilépticos – hipogenitalismo – microcefalia – obesidad
Retraso mental ligado al X, causado por mutaciones en PQBP1
Retraso mental ligado al X – coreoatetosis – comportamiento anormal
Retraso mental ligado al X – cubitus valgus – rostro típico
Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi
Retraso mental ligado al X, de tipo Ahmad
Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield
Retraso mental ligado al X, de tipo Cabezas
Retraso mental ligado al X, de tipo Cantagrel
Retraso mental ligado al X, de tipo Fichera
Retraso mental ligado al X, de tipo Golabi-Ito-Hall
Retraso mental ligado al X de tipo Lubs
Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter
Retraso mental ligado al X, de tipo Pai
Retraso mental ligado al X, de tipo Porteous
Retraso mental ligado al X, de tipo Reish
Retraso mental ligado al X, de tipo Renpenning
Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke
Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova
Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi
Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton
Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius
Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder
Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson
Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos
Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll
Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano
Retraso mental ligado al X, de tipo Sutherland-Haan
Retraso mental ligado al X, de tipo Turner
Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale
Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson
Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer
Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick
Retraso mental ligado al X dismorfia atrofia cerebral
Retraso mental ligado al X – dismorfía cráneofacial – epilepsia- oftalmoplegia – atrofia cerebelar
Retraso mental, ligado al X – distonia – disartria
Retraso mental ligado al X – epilepsia – contracturas progresivas de las articulaciones – rostro típico
Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis
Retraso mental ligado al X – espasticidad progresiva
Retraso mental ligado al X – hipogammaglobulinemia – deterioro neurológico progresivo
Retraso mental ligado al X – hipogonadismo – ictiosis – obesidad – baja estatura
Retraso mental ligado al X – hipotonia – dismorfismo facial – comportamiento agresivo
Retraso mental ligado al X – hipotonia – infecciones recurrentes
Retraso mental ligado al X – macrocefalia – macroorquidismo
Retraso mental ligado al X – paraplegia espástica con depósitos de hierro
Retraso mental ligado al X, provocado por duplicación de MECP2
Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo
Retraso mental ligado al X – pubertad precoz – obesidad
Retraso mental ligado al X – retinitis pigmentosa
Retraso mental ligado al X – rostro hipotónico
Retraso mental ligado al X, sindrómico 10
Retraso mental ligado al X, sindrómico 7
Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C
Retraso mental ligado al X, sindrómico de tipo 11
Retraso mental ligado al X talla baja obesidad
Retraso mental ligado al X tipo Atkin
Retraso mental ligado al X tipo Brooks
Retraso mental ligado al X tipo Gu
Retraso mental ligado al X tipo Martinez
Retraso mental ligado al X tipo Raynaud
Retraso mental ligado al X tipo Schutz
Retraso mental ligado al X tipo Wittner
Retraso mental ligado a X – distrofia ungueal – convulsiones
Retraso mental ligado a X, habito marfanoïde
Retraso mental ligado a X – hidrocefalia -microftalmia – condrosdisplasia
Retraso mental ligado a X – macroglosia – braquidactilia
Retraso mental ligado a X – malformación de Dandy Walker – Enfermedad de los ganglios basales – Convulsiones
Retraso mental ligado a X – microcefalia – fallo testicular
Retraso mental ligado a X – microcefalia – hipoplasia del cerebelo y del tronco del encéfalo
Retraso mental, ligado a X, sindrómico
Retraso mental límite ligado al X anomalía de Maoa
Retraso mental microcefalia anomalías falángicas y faciales
Retraso mental microcefalia facies particular
Retraso mental miopatía talla baja defecto endocrino
Retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
Retraso mental no sindrómico ligado a X
Retraso mental – obesidad troncular – distrofia retiniana – micropene
Retraso mental-polidactilia-cabellos impeinables
Retraso mental recesivo ligado al cromosoma X – macrocefalia – disfunción de los cilios
Retraso mental severo – epilepsia – anomalías anales – hipoplasia de las falanges distales
Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson
Retraso mental talla baja, cardiopatía y anomalías esquéticas
Retraso mental talla baja fisura palatina facies peculiar
Retraso mental talla baja hipertelorismo síndrome ligado al X
Retraso mental talla baja manos contracturas
Retraso mental talla baja microcefalia anomalías oculares
Retraso mental tipo Buenos Aires
Retraso mental tipo Mietens Weber
Retraso mental tipo Wolff
Retraso mental y del crecimiento – disostosis mandibulo facial – microcefalia – fisura palatina
Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
Retrasos del desarrollo – coreoatetosis – dislocación de las articulaciones – piel flácida
Retrasos mentales, ligados al X, con convulsiones, estatura baja, e hipoplasia del midface
Reumatismo psoriásico
Reversión sexual – disgenesia adrenal, renal y pulmonar
Reversión sexual – disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar
Revesz Debuse, síndrome de
Reye, síndrome de
Reynolds, síndrome de
Rhnull, síndrome de
Rh, síndrome de deficiencia de
RICH
Richards Rundle, síndrome de
Richiera Costa Guion Almeida, enanismo de
Richieri-Costa-Colletto, síndrome de
Richieri Costa da Silva, síndrome de
Richieri Costa Gorlin, síndrome de
Richieri Costa – Guion Almeida – Ramos, síndrome de
Richieri Costa Guion Almeida Rodini, síndrome de
Richieri Costa Orquizas, síndrome de
Richieri Costa Silveira Pereira, síndrome de
Richner-Hanhart, síndrome de
Ricker, síndrome de
Rickettsiosis
Rickettsiosis exantemática
Rickttesiae
Rieger, anomalía de
Rieger – Axenfeld, anomalía de
Rieger, Sínddrome de
Riley-Day, síndrome de
Riley-Smith, síndrome de
Riñón en herradura
Riñón quístico medular con hiperuricemia, autosómica dominante
Riñón quístico medular sin hiperuricemia, autosómica dominante
Rippberger Aase, síndrome de
”’Rippling muscle disease” adquirida’
”’Rippling muscle disease” con miastenia gravis’
”’Rippling muscle disease” inmunomediado’
Ritmo cardiaco alteraciones de miopía
Ritscher Schinzel, síndrome de
Rivera-Perez-Salas, Síndrome
Rizomélico síndrome
Robinow , forma dominante, síndrome de
Robinow , forma recesiva, síndrome de
Robinow like, síndrome de
Robinow Sorauf, síndrome de
Robin secuencia de oligodactilia
Rodini Richieri Costa, síndrome de
Roifman – Melamed, síndrome de
Rokitansky, secuencia de
Rokitansky, síndrome de
Romano-Ward, síndrome de
Romboencefalosinapsis
Rombo, síndrome de
Rommen Mueller Sybert, síndrome de
Rosenberg Lohr, síndrome de
Rosselli-Gulienetti, síndrome de
Rothmund-Thomson syndrome type 1
Rothmund-Thomson syndrome type 2
Rotor, síndrome de
Rótula aplasia de coxa vara sinostosis tarsal
Rótula parva, Sindrome de
Rozin-camptodactilia, síndrome de
RTT atípico
Rubeóla congénita, síndrome de
Rudd Klimek, síndrome de
Rudiger Schmidt Loose, síndrome de
Russell Weaver Bull, síndrome de
Rutherfurd, síndrome de
Ruvalcaba-Myhre, síndrome de
Ruvalcaba, síndrome de

S

Saal Greenstein, síndrome de
Sabinas cabello quebradizo, síndrome de
Sacaropinuria
Saethre-Chotzen, síndrome de
Saito Kuba Tsuruta, síndrome de
Sakati Nyhan, síndrome de
Salcedo, síndrome de
Salerno – Andria, síndrome de
Salla, enfermedad de
Salmonelosis
Sandifer, síndrome de
SANDO
Sanfilippo, enfermedad de
Sanjad-Sakati syndrome
Santos Mateus Leal, síndrome de
SAPHO síndrome
Sarcocistosis
Sarcoglicanopatía
Sarcoidosis
Sarcoidosis de inicio temprano
Sarcoidosis familiar
Sarcoidosis forma familiar
Sarcoma cervical
Sarcoma de célula clara de tejido blando
Sarcoma de célula clara de tendones y aponeurosis
Sarcoma de células claras de tejidos blandos
Sarcoma de células claras de tendones y aponeurosis
Sarcoma de células de Langerhans
Sarcoma de células dendríticas foliculares
Sarcoma de células dendríticas interdigitante
Sárcoma de células dendriticas, sin especificar
Sarcoma de células interdigitantes
Sarcoma de células reticulares
Sarcoma de cuello de útero
Sarcoma de cuerpo de útero
Sarcoma de Ewing
Sarcoma de Kaposi
Sarcoma del estroma endometrial
Sarcoma de mastocitos
Sarcoma de parte blanda alveolar
Sarcoma embrionario del hígado
Sarcoma estromal de cuerpo de útero
Sarcoma granulocítico
Sarcoma histiocítico
Sarcoma mieloide
Sarcoma neurogénico
Sarcoma no diferenciado del hígado
Sarcoma osteógeno
Sarcosinemia
Sarcosporidiosis
SARS
SARS-CoV
Satoyoshi, síndrome de
Savarirayan, displasia mesomélica de tipo
Say Barber Hobbs, síndrome de
Say Barber Miller, síndrome de
Say Field Coldwell, síndrome de
Say Meyer, síndrome de
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA14
SCA15
SCA16
SCA17
SCA18
SCA19
SCA2
SCA20
SCA21
SCA22
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27
SCA28
SCA29
SCA3
SCA30
SCA31
SCA4
SCA5
SCA6
SCA8
SCAN1
Scarf, síndrome de
SCASI
SCD
Schaap Taylor Baraitser, síndrome de
SCHAD, deficiencia de
SCHAD, déficit de
Schilbach-Rott, síndrome de
Schimke, síndrome de
Schindler, enfermedad de
Schindler tipo 1
Schindler tipo 3, enfermedad de
Schinzel acrocalloso, síndrome de
Schinzel-Giedion, síndrome de
Schinzel, síndrome de
Schmidt, síndrome de
Schmitt Gillenwater Kelly, síndrome de
Schneckenbecken, displasia de
Schnitzler, síndrome de
Schofer Beetz Bohl, síndrome de
Scholte Begeer van Essen, síndrome de
Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de
Schwannoma maligno
Schwannoma vestibular
Schwartz-Jampel, síndrome de
SCID
SCID por déficit de DOCK8
SCOT, déficit de
Scott Bryant Graham, síndrome de
Scott, síndrome de
Scott-Taor, Síndrome de
SDRA
SDRA adulto
SDRA infantil
Seaver Cassidy, síndrome de
SEB
Sebastian, síndrome de
Sebocistomatosis
Secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de
Secuencia de Klippel-Feil
Secuencia de malformación del septo urorectal
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalías cromosómicas
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalías de los arcos branquiales
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalías misceláneas
Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedades del colágeno
Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedades de los huesos
Secuencia de Pierre Robin sindrómica
Secuencia de Pierre Robin teratogénica
Secuencia de Potter fisura cardiopatía
Secuencia de regresión caudal
Secuencia disruptiva del cerebro fetal
Secuencia o asociación
Secuencia oligohidramnios
Secuestro pulmonar
SED con heterotopia periventricular
SED con heterotopía periventricular
SED de tipo 10
SED de tipo 5
SED de tipo 8
SED V
SED VIII
SED X
Seemanova Lesny, síndrome de
Seghers, síndrome de
Selig Benacerraf Greene, síndrome de
Sellars-Beighton, síndrome de
SEMD relacionada con MATN3
SEMD tipo 2
SEMD tipo 3 matrilinea
SEMD tipo Irapa
SEMD tipo Missouri
SEMD tipo Shohat
Semialdehido succínico deshidrogenasa, déficit de
Semilobar holoprosencephaly
Seminoma
Seminoma clásico
Seminoma espermatocítico
Seminoma espermatocítico metastásico
Sengers Hamel Otten, síndrome de
Sengers, síndrome de
Senior-Loken, síndrome
Senior, síndrome de
Seno coronario parcial o totalmente DESCUBIERTO
Seno silente, Síndrome del
Sensenbrenner, síndrome de
Sepsis de aparición tardía en prematuros
Sepsis postanginal de Lemierre
Sepsis postanginal secundaria a una infección orofaríngea
Sepsis postangina secundaria a infección orofaríngea
Septo vaginal longitudinal
Septo vaginal transversal
Setleis, Síndrome de
Sezary, síndrome de
SGBS
SGBS2
SHAI
Shapiro, síndrome de
Sharma Kapoor Ramji, síndrome de
SHAV
Sheehan, síndrome de
Shigelosis
SHO
Shock estafilocócico tóxico, síndrome del
Shokeir, síndrome de
Shone, síndrome de
SHORT síndrome
Shprintzen Goldberg craniosinostosis, síndrome de
Shprintzen onfalocele, síndrome de
SHUa
Shulman, síndrome de
Shy-Drager, síndrome de
SIADH
Sialidosis, infantil, dismórfica
Sialidosis normomórfica
Sialidosis tipo 1
Sialidosis tipo 2
Sialidosis tipo 2, forma congénita
Sialidosis tipo 2, forma juvenil
Sialúria tipo francés
SIBIDS, síndrome
Siclemia
Siderosis Bantú
Siderosis bantú
Sidransky Feinstein Goodman, síndrome de
Siegler Brewer Carey, síndrome de
Signatia congénita
Silengo Lerone Pelizza, síndrome de
Sillence, síndrome de
Simbléfaron congénito
Simbraquidactilia de manos y pies
Simosa, síndrome de
Simpson, Dismorfía de, Síndrome de (SDYS)
Simpson-Golabi-Behmel forma letal, síndrome de
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de, tipo 1 (SGBS1)
Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de
Sindactilia
Sindactilia de tipo 5
Sindactilia de tipo 9
Sindactilia de tipo Malik-Percin
Sindactilia – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina
Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
Sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anormal
Sindactilia – polidactilia preaxial – deformidad del esternón
Sindactilia – telecanto – malformaciones renales y anogenitales
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 1 – microcefalia – retraso mental
Sindactilia tipo 2
Sindactilia tipo 3
Sindactilia tipo 4
Sindactilia tipo 9
Sindactilia tipo Cenani Lenz
Sindactilia tipo Malik-Percin
Síndorme de Martinez-Frias
Síndrome 18p-
Síndrome 4p-
Síndrome 8p11 mieloproliferativo
Síndrome ABSD
Síndrome adrenogenital
Síndrome AEC
Síndrome ANE
Síndrome angio-osteo-hipertrófico
Síndrome angio-osteo-hipotrófico
Síndrome antifosfolípido
Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis
Síndrome APECED (Poliendocrinopatía autoinmune – candidiasis – síndrome de distrofia ectodérmica)
Síndrome ARC
Síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada
Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica
Síndrome aurículo-condilar
Síndrome autoinflamatorio
Síndrome autosómico recesivo de pterygium múltiples
Síndrome BNAR
Síndrome BO
Síndrome branquio-ótico
Síndrome C
Síndrome CACH
Síndrome CACH, aparición en infancia tardía
Síndrome CACH, congénito o aparición en infancia temprana
Síndrome CACH, forma adulta o juvenil
Síndrome CADASIL
Síndrome CAMOS (siglas en inglés)
Síndrome CARASIL
Síndrome cardiofacial con cardiomiopatía
Síndrome cardiogenital
Síndrome “cat-eye”
Síndrome CDG de tipo 1a (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1b (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1c (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1d (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1e (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1f (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1g (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1h (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1i (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1k (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 1L (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 2a (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 2b (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 2d (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo 2e (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo IIh (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo IM (siglas en inglés)
Síndrome CDG de tipo lj
Síndrome CDG tipo 1m
Síndrome cerebelo-óculo-renal
Síndrome cerebeloso plus
Síndrome cerebeloso puro – leves signos piramidales
Síndrome cerebral-cerebeloso- coloboma ligado al cromosoma X
Síndrome cerebro-óculo-nasal
Síndrome cerebro-reno-digital
Síndrome CLAPO
Síndrome C-like
Síndrome CLOVE
Síndrome COIF
Síndrome COIF (siglas en inglés)
Síndrome con agenesia del cuerpo calloso
Síndrome con autoinmunidad
Síndrome con estrabismo sintomático
Síndrome con hipoparatiroidismo
Síndrome conorenal
Síndrome cono-renal
Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Síndrome cráneo-facio-digito-genital
Síndrome ‘cri-du-chat’
Síndrome DCMA
Síndrome de Aase-Smith
Síndrome de Aase-Smith I
Síndrome de activación macrofágica
Síndrome de Adair-Dighton
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndrome de Alagille
Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
Síndrome de Alcock
Síndrome de Al-Gazali-Dattani
Síndrome de al Gazali-Lytle
Síndrome de Allan-Herndon
Síndrome de Alpers
Síndrome de Alport
Síndrome de Alstrom
Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
Síndrome de aneurisma aórtico debido a anomalías en los receptores de TGFbeta
Síndrome de aneurisma aórtico debido a anomalías en los receptores TGFbeta
Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz
Síndrome de Angelman
Síndrome de anomalía oromandibular y de las extremidades
Síndrome de antisintetasas
Síndrome de Apert
Síndrome de artrogriposis
Síndrome de Asherman
Síndrome de aspiracion de meconio
Síndrome de ataxia/temblor asociado a X frágil
Síndrome de autismo y macrocefalia
Síndrome de Bakrania-Ragge
Síndrome de Balikova-Vermeesch
Síndrome de balonamiento apical
Síndrome de Bamforth
Síndrome de Bamforth-Lazarus
Síndrome de Baraitser-Burn
Síndrome de Bartter, con sordera
Síndrome de Bartter forma adulta
Síndrome de Bartter forma ”clásica”’
Síndrome de Bartter forma prenatal
Síndrome de Bartter tipo 3
Síndrome de Bazex
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Síndrome de Benallegue-Lacete
Síndrome de Beradinelli-Seip
Síndrome de Berant
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Blau
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Bloom
Síndrome de Bockenheimer
Síndrome de Bohring
Síndrome de Bohring-Opitz
Síndrome de BOS
Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
Síndrome de Boylan Dew
Síndrome de Bradbury-Eggleston
Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Síndrome de Buckley
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Síndrome de Camurati Engelmann
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de cáncer de ovario de localización específica hereditario
Síndrome de Cantu
Síndrome de Capra-DeMarco
Síndrome de Carney-Stratakis
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Carvajal
Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN)
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de CDG
Síndrome de CEDNIK (siglas en inglés)
Síndrome de Char
Síndrome de Christian-Rosenberg
Síndrome de Churg-Strauss de aparición pediátrica
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cole-Carpenter
Síndrome de columna rígida
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin
Síndrome de Cosack
Síndrome de Costello
Síndrome de Cronkhite-Canada
Síndrome de Cushing
Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocortical
Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a tumor unilateral
Síndrome de Czeizel
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de deleción 13q14
Síndrome de deleción 18p
Síndrome de deleción 4p
Síndrome de deleción cromosómica 18p
Síndrome de deleción subtelomérica 9q
Síndrome de depleción del DNA mitocondrial
Síndrome de De Sanctis Cacchione
Síndrome de DESC
Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Síndrome de discinesia apical
Síndrome de discinesia apical transitoria del ventrículo izquierdo
Síndrome de discinesia apical transitoria de ventrículo izquierdo
Síndrome de dispersión pigmentaria
Síndrome de distrés respiratorio agudo en edad adulta
Síndrome de distrés respiratorio agudo en edad infantil
Síndrome de distrés respiratorio infantil
Síndrome de distrés respiratorio neonatal
Síndrome de dolor regional complejo
Síndrome de Donnai-Barrow
Síndrome de Down
Síndrome de Duane del rayo radial
Síndrome de Duane y del rayo radial
Síndrome de Edwards
Síndrome de efusión uveal idiopático
Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 10
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 5
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 8
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo progeroide
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2
Síndrome de Eisenmenger
Síndrome de Emanuel
Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal
Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
Síndrome de escape capilar
Síndrome de Escobar
Síndrome de exceso de aromatasa
Síndrome de exoftalmos benigno
Síndrome de ”facies de máscara” de Nablus’
Síndrome de facies fetal
Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig kappa monoclonal
Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal
Síndrome de Fanconi-Bickel
Síndrome de Fanconi primario
Síndrome de Fanconi primario renotubular
Síndrome de fase avanzada del sueño, familiar
Síndrome de fatiga crónica
Síndrome de Felty
Síndrome de fenocopia de la enfermedad de Huntington
Síndrome de fiebre periódica
Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
Síndrome de Figuera
Síndrome de Fisher
Síndrome de Flynn Aird
Síndrome de Forsius-Eriksson
Síndrome de François
Síndrome de Frank-Ter Haar
Síndrome de Furlong
Síndrome de Gamborg-Nielsen
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Goldberg-Maxwell
Síndrome de Goldblatt
Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de Gollop
Síndrome de Good
Síndrome de Goodman
Síndrome de Goossens-Devriendt
Síndrome de Gordon
Síndrome de Grisart-Destrée
Síndrome de Griscelli tipo 1
Síndrome de Grouchy
Síndrome de Guillain-Barré axonal agudo motor y sensitivo
Síndrome de Guillain-Barré, forma poliradicoloneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
Síndrome de Guillain-Barré motor puro grave
Síndrome de Guillain-Barré variante craneal
Síndrome de Gusher
Síndrome de Haberland
Síndrome de Hadziselimovic
Síndrome de Hall-Riggs
Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
Síndrome de Harlequin
Síndrome de HARP
Síndrome de Harrod
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Hay Wells
Síndrome de Heller
Síndrome de hendidura orofacial
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
Síndrome de HERNS (siglas en inglés)
Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol
Síndrome de hipercrecimiento/obesidad
Síndrome de hiperestimulación ovárica
Síndrome de hiper IgE autosómico dominante
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
Síndrome de hiper IgE autosómico recesivo
Síndrome de hiper IgM con infecciones oportunistas
Síndrome de hiper IgM sin infecciones oportunistas
Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante
Síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente
Síndrome de hiperinmunoglobulina E de tipo 1
Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1
Síndrome de hiperinmunoglobulinenia E tipo 2
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Síndrome de hipopigmentación-sordera
Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Hughes
Síndrome de Hunter tipo A
Síndrome de Hunter tipo B
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de incisivo central maxilar medio único
Síndrome de infección recurrente-hiperinmunoglobulina E
Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento
Síndrome de intestino corto
Síndrome de intestino corto debido a aganglionosis subtotal o total
Síndrome de intestino corto debido a aganglionosis total o subtotal
Síndrome de intestino corto debido a enterocolitis necrosante
Síndrome de intestino corto debido a enterocolitis necrotizante
Síndrome de intestino corto debido a resección quirúrgica
Síndrome de intestino corto debido a trauma
Síndrome de intestino corto debido a traumas
Síndrome de intestino corto debido a trombosis
Síndrome de intestino corto debido a vólvulos
Síndrome de Isaac
Síndrome de Iso y Kikuchi
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Jalili
Síndrome de Jarcho-Levin
Síndrome de Jeavons
Síndrome de Job
Síndrome de Joubert y enfermedades relacionadas
Síndrome de Kallin
Síndrome de Karak
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Keller
Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
Síndrome de Kelly-Paterson
Síndrome de Kennedy-Teebi
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
Síndrome de King-Denborough
Síndrome de Kjellin
Síndrome de Kleeblattschaedel
Síndrome de Klippel-Feil aislado
Síndrome de Klüver-Bucy
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Komar
Síndrome de Kostmann
Síndrome de Koussef-Nichols
Sindrome de la aorta media
Síndrome de la cimitarra
Síndrome de la deleción 6q16
Síndrome de la enfermedad del desembarco
Síndrome de la fisura media
Síndrome de la Isla de la Fantasía
Síndrome de la ligasa 4
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de la oreja en punto de interrogación
Síndrome del arco branquial
Síndrome del arco branquial u oral-acro
Síndrome de Laron
Síndrome de la salida torácica
Síndrome de la triple H (HHH)
Síndrome de Laurence-Moon
Síndrome del cabello ensortijado
Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas
Síndrome del coloboma cerebral cerebelar, ligado a X
Síndrome del corazón derecho hipoplásico
Síndrome del cráneo en trébol aislado
Síndrome del der(22) supernumerario
Síndrome del desembarco
Síndrome de Lehman
Síndrome de Leigh
Síndrome de Leigh con herencia materna (MILS síndrome)
Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-St. Jean
Síndrome de Lelis
Síndrome de Lemierre
Síndrome de Leri-Weill
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Lewis-Summer
Síndrome de Liddle
Síndrome del incremento de conos S
Síndrome del injerto contra huesped
Síndrome de Lison
Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del meningocele lateral
Síndrome del nevus comedonicus
Síndrome del nevus de Becker
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener
Síndrome del ovario poliquístico
Síndrome de Lowe
Síndrome de Lowry-Wood
Síndrome del primer arco branquial
Síndrome del sinus enfermo
Síndrome del valle de San Luís
Síndrome de Lyell
Síndrome de Mac Dermot Patton Williams
Síndrome de Maffucci
Síndrome de malformación ectodérmica con enfermedad ocular
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de Marshall con fiebre periódica
Síndrome de Mast
Síndrome de Matthew-Wood
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de McGrath
Síndrome de McLeod ligado a X
Síndrome de McLeod Síndrome ligado al cromosoma X
Síndrome de Meacham
Síndrome de Meckel
Síndrome de Meckel-Gruber
Síndrome de Meckel-like
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
Síndrome de MELAS
Síndrome de membrana poplitea
Síndrome de Menkes
Síndrome de MERRF
Síndrome de Mesulam
Síndrome de Meyer-Schwickerath
Síndrome de microdeleción 15q13
Síndrome de microdeleción 17q21.31
Síndrome de microdeleción 19q13.11
Síndrome de microduplicación 17p13
Síndrome de microduplicación 17q21.23
Síndrome de Midas
Síndrome de miembros y mamas
Síndrome de Miller Dieker
Síndrome de Miller-Fisher
Síndrome de MNGIE
Síndrome de Moebius
Síndrome de Mohr
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Montgomery
Síndrome de Morris
Síndrome de Movan
Síndrome de Naegeli
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Síndrome de Najjar
Síndrome de Nakamura-Osame
Síndrome de Nelson
Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod
Síndrome de neurofibromatosis tipo 1-like
Síndrome de Nezelof
Síndrome de NFJ
Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco
Síndrome de notocorda dividida
Síndrome de Ochoa
Síndrome de Oguchi
Síndrome de Ohdo
Síndrome de Ohdo blefarofimosis
Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda
Síndrome de Okihiro
Síndrome de oligoconos
Síndrome de Ondine
Síndrome de Opitz-Kaveggia
Síndrome de orejas en signo de interrogación
Síndrome de osteodistrofia hereditaria de Albright-like
Síndrome de Panayiotopoulos
Síndrome de Parsonage-Turner
Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1
Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2
Síndrome de Patau
Síndrome de Pearson
Síndrome de pelo lanoso familiar
Síndrome de pelo lanoso hereditario
Síndrome de Perry
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
Síndrome de Pillay
Síndrome de Plummer-Vinson
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 1
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 2
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 3
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 4
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Beemer-Langer
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Majewski
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Saldino-Noonan
Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Verma-Naumoff
Síndrome de poliposis hiperplástico
Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil
Síndrome de poliposis mixto hereditario
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de predisposición heredada al cáncer
Síndrome de pseudo trisomía 13
Síndrome de pseudo-Zellweger
Síndrome de QT largo familiar
Síndrome de QT largo – sindactilia
Síndrome der(22) supernumerario
Síndrome der(22)t(11;22)
Síndrome der(22)t(11;22)
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Síndrome de Reiter
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina
Síndrome de resistencia a la insulina
Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de RHYNS
Síndrome dermoide anular
Síndrome de Roberts-SC focomelia
Síndrome de Robinow
Síndrome de Rogers
Síndrome de Rosenthal
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome de Rotura de Nijmegen
Síndrome de Roussy-Levy
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome DES
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de Sanfilippo tipo A
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Síndrome de Sanfilippo tipo C
Síndrome de Sanfilippo tipo D
Síndrome DESC
Síndrome de Scheie
Síndrome de Seckel
Síndrome de Segawa
Síndrome de Segawa, autosómico dominante
Síndrome de Senear-Usher
Síndrome de Senior-Boichis
Síndrome de sensibilidad a UV
Síndrome de Senter
Síndrome de SERKAL
Síndrome de Servelle-Martorell
Síndrome de Sharp
Síndrome de Sharp de aparición pediátrica
Síndrome de Sheldon-Hall
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Silver-Russell
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de sobrecrecimiento
Síndrome de sobrecrecimiento ligado al gen RNF135
Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stein-Leventhal
Síndrome de Stickler de tipo monocular
Síndrome de Stickler tipo 3
Síndrome de Stickler tipo no-ocular
Síndrome de Stiff baby
Síndrome de Stuve-Wiedemann
Síndrome de Suarez-Stickler
Síndrome de sudoración inducida por frío
Síndrome de Sugarman
Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
Síndrome de Ter Haar
Síndrome de ter Haar
Síndrome de Teunissen-Cremers
Síndrome de Thurston
Síndrome de Tietz
Síndrome de Timothy
Síndrome de tipo Werner debido a deficiencia combinada de factores de crecimiento
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome de Torg-Winchester
Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
Síndrome de Tourette
Síndrome de transfusión Feto-fetal
Síndrome de transfusión gemelo-gemelo
Síndrome de trigonocefalia de Opitz-like
Síndrome de Troyer
Síndrome de Ulcera Rectal Solitaria
Síndrome de Ulick
Síndrome de Uveomeningitis
Síndrome de válvula mitral-aorta-esqueleto-piel
Síndrome de Van der Hoeve
Síndrome de Váradi
Síndrome de Varadi-Papp
Síndrome de Vici
Síndrome de Viljoen-Smart
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weismann-Netter
Síndrome de Werner
Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome de Williams
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Winchester
Síndrome de WL
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Woodhouse Sakati
Síndrome de Woods-Black-Norbury
Síndrome de Woods-Crouchman-Huson
Síndrome de Worster-Drought
Síndrome de X frágil
Síndrome de Zechi-Ceide
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
Síndrome dismórfico afectando a los huesos
Síndrome displásico de aorta media
Síndrome DRESS
Síndrome ECO
Síndrome EEC
Síndrome Ehlers-Danlos con déficit de fibronectina
Síndrome Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina
Síndrome Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueiral
Síndrome Ehlers-Danlos ligado a X
Síndrome Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico
Síndrome Ehlers-Danlos tipo periodontitis
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
Síndrome endotelial iridocorneal
Síndrome epiléptico
Síndrome epiléptico familiar, idiopático o criptogénico, con genes/loci identificados
Síndrome epiléptico infantil de los Amish
Síndrome facio oculo acústico renal
Síndrome fémur-peroné-cúbito
Síndrome fetal por warfarina
Síndrome FG
Síndrome FG, tipo 1
Síndrome Fra-X
Síndrome FRAXE
Síndrome FRAXF
Síndrome FXTAS
Síndrome genético malformativo con baja estatura
Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal
Síndrome gingival y vulvo-vaginal
Síndrome GRACILE
Síndrome H
Síndrome hemofagocítico
Síndrome hemofagocítico asociado a infección
Síndrome hemofagocítico asociado a virus
Síndrome hemofagocítico reactivo
Síndrome hemolítico urémico atípico
Síndrome hemolítico urémico sin diarrea (SHU D-)
Síndrome hemolítico y urémico atípico asociado a una anomalía de la trombomodulina
Síndrome HI
Síndrome HID
Síndrome hipereosinofílico
Síndrome hipernictemeral
Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual
Síndrome Huntington-like
Síndrome ICE
Síndrome INCE
Síndrome intermedio DEND
Síndrome IRIDA
Síndrome IRVAN
Síndrome KID
Síndrome KID/HID
Síndrome letal onfalocele fisura palatina
Síndrome LIG4
Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario
Síndrome Macias-Flores-Garcia-Cruz-Rivera
Síndrome MACS
Síndrome Maeda
Síndrome malformativo con afectación del tejido conectivo
Síndrome malformativo con afectación de piel/mucosa
Síndrome malformativo con baja estatura
Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal
Síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta
Síndrome malformativo condrodisplásico
Síndrome malformativo con hamartosis
Síndrome malformativo de origen metabólico
Síndrome malformativo que afecta huesos, no condrodisplásico
Síndrome mano-corazón
Síndrome marfanoide-cutis laxa
Síndrome MASS
Síndrome MEDNIK
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3
Síndrome miasténico con enfermedad ocular
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Micro
Síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo mixto, inclasificable
Síndrome mieloproliferativo 8p11
Síndrome mioclonus distonía
Síndrome miotónico
Síndrome MLS
Síndrome MMEP
Síndrome MORM
Síndrome MPPH
Síndrome MRKH
Síndrome NARP/MILS
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés
Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil
Síndrome nefrótico, idiopático, esteroide-resistente, esporádico
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, forma familiar
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, forma familiar
Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial difusa, forma esporádica
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial difusa, forma familiar
Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con glomeruloesclerosis, segmentación focal, forma esporádica
Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con glomeruloesclerosis, segmentaria focal, familiar
Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis segmentaria focal
Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis segmentaria focal, forma esporádica
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación mesangial difusa, forma esporádica
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación mesangial difusa, forma familiar
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, esporádica, con glomerulopatía colapsante
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con glomeruloesclerosis segmentaria focal
Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con hialinosis focal
Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con proliferación mesangial difusa
Síndrome nefrótico por cambios mínimos (MCNS), sensible a esteroides
Síndrome neurocutáneo con epilepsia
Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell
Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
Síndrome neuropatía-ataxia-retinitis pigmentaria / Leigh heredado maternalmente
Síndrome NISCH
Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
Síndrome oculo auriculo fronto nasal
Síndrome óculo-cerebro-renal
Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED)
Síndrome óculo-facial cardio-dental
Síndrome ODD
Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar
Síndrome odonto-trico-ónico-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente
Síndrome OLEDAID
Síndrome OMM
Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético
Síndrome oral-facial-digital tipo 10
Síndrome oral-facial-digital tipo 2
Síndrome oral-facial-digital tipo 3
Síndrome oral-facial-digital tipo 4
Síndrome oral-facial-digital tipo 5
Síndrome oral-facial-digital tipo 6
Síndrome oral-facial-digital tipo 8
Síndrome orofaciodigital
Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina
Síndrome orofaciodigital con aplasia fibular
Síndrome orofaciodigital tipo 10
Síndrome orofaciodigital tipo 11
Síndrome orofaciodigital tipo 2
Síndrome orofaciodigital tipo 3
Síndrome orofaciodigital tipo 4
Síndrome orofaciodigital tipo 5
Síndrome orofaciodigital tipo 6
Síndrome orofaciodigital tipo 8
Síndrome orofaciodigital tipo 9
Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli
Síndrome orofaciodigital tipo Thurston
Síndrome oromandibular
Síndrome otomandibular
Síndrome oto-palato-digital
Síndrome OTUDP
Síndrome palatodigital tipo Catel-Manzke
Síndrome palidopiramidal
Síndrome PAPA
Síndrome parecido a la distonía
Síndrome parkinsoniano piramidal
Síndrome parkinsoniano raro
Síndrome PEHO
Síndrome PELVIS
Síndrome PHACE
Síndrome polimalformativo genético con riesgo de desarrollar un cáncer
Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
Síndrome por dietilestilbestrol
Síndrome progeroide
Síndrome pseudotalidomida
Síndrome respiratorio agudo severo
Síndrome RSH
Síndromes asociados con la secuencia de Pierre Robin
Síndrome secundario del intestino corto
Síndrome serotoninérgico
Síndrome SeSAME
Síndrome similar al de Hallermam-Streiff
Síndromes miasténicos, congénito postsináptico
Síndromes miasténicos, congénito presináptico
Síndromes miasténicos congénitos
Síndromes miasténicos, congénito sináptico
Síndromes mielodisplásicos
Síndromes raros con malformaciones cardiacas
Síndrome STAR
Síndrome SUNCT
Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta
Síndrome transfusión feto-fetal
Síndrome trico-hepático-entérico
Síndrome trico-hepato-entérico
Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3
Síndrome troncoencefálico de los navajo
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía C3
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor B
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor H
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía MCP o CD46
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anticuerpos anti factor H
Síndrome urofacial
Síndrome vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis
Síndrome vomitivo jamaicano
Síndrome WAGR
Sinespondilismo congénito
Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies
Sinfalangismo – braquidactilia
Sinfalangismo distal
Sinfalangismo familiar proximal
Sinfalangismo tipo Cushing
Singh Chhaparwal Dhanda, síndrome de
Singh – Williams- McAlister, síndrome de
Singleton-Merten, displasia de
Singleton-Merten, síndrome de
Singnatia anomalías múltiples
Singnatia fisura palatina
Sinostosis espondilo carpo tarsal
Sinostosis húmero – cubital
Sinostosis humeroradial aislada
Sinostosis humeroradiocubital
Sinostosis lambdoidea familiar
Sinostosis metacarpofalángica con sindactilia post-axial
Sinostosis microcefalia escoliosis
Sinostosis múltiple
Sinostosis radio-cubital dominante
Sinostosis radiocubital retinitis pigmentaria
Sinostosis radiocubital retraso mental hipotonia
Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegakaryocítica
Sinovialosarcoma
Sinovitis villonodular pigmentaria
Síntesis de ácidos biliares, enfermedad de
Síntesis de plasmalógenos déficit aislado de la
Sinus coronario tipo CIA
Sipple, síndrome de
Sirenomelia
Siringocistadenoma papilífero
Siringomielia
Siringomielia, idiopática
Siringomielia postraumática
Siringomielia, primaria
Siringomielia, secundaria
Sistema lacrimal, enfermedad, rara
Sitosterolemia
Situs ambiguo
Situs ambiguous
Situs ambiguus
Situs inversus incompleto
Situs inversus parcial
Sjögren de aparición pediátrica, síndrome de
Sjögren, síndrome de
SJS-TEN
Skin peeling síndrome
SLE
SLK
Sly, enfermedad de
Smith-Fineman-Myers, síndrome de
SMMCI
Sneddon, síndrome de
Sneddon-Wilkinson, Enfermedad de
Snyder-Robinson, Síndrome de
Sobrecarga de hierro debido a factores ambientales y hereditarios
Sobrecarga de hierro hereditaria
Sobrecarga de hierro secundaria
Sobrecarga férrica africana
Sobrecarga hereditaria de hierro, con anemia
Sobrecarga hereditaria de hierro, con manifestación neurológica
Sobrecrecimiento-craneosinostosis-artrogriposis
Sobredosis de 5-fluorouracilo
SOD
Sodoku
SOFD11
Sohval Soffer, síndrome de
Solomon, síndrome de
Somatostatinoma
Sommer Hines, síndrome de
Sommer Rathbun Battles, síndrome de
Sommer Young Wee Frye, síndrome de
Sondheimer, síndrome de
Sonoda, síndrome de
Sonrisa invertida – vejiga neurógena
Sordera-acidosis tubular-anemia
Sordera atrofia óptica
Sordera atrofia óptica demencia
Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB1
Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural , tipo DFNA3
Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFNB1
Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB1
Sordera cabellos despigmentados contracturas
Sordera ceguera hipopigmentación
Sordera conductiva oído externo anomalía
Sordera craneo facial síndrome
Sordera displasia epifisaria talla baja
Sordera displasia esquelética labial anomalía
Sordera diverticulosis neuropatía
Sordera e infertilidad, síndrome de
Sordera enanismo pituitario
Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de
Sordera, genética
Sordera genética aislada
Sordera genética no sindrómica
Sordera genética no sindrómica postlingual
Sordera genética no sindrómica prelingual
Sordera genética postlingual aislada
Sordera genética prelingual aislada
Sordera – Hipogonadismo
Sordera hipospadias sinostosis metacarpios y metatarsos
Sordera linfedema leucemia
Sordera – malformaciones del oído – parálisis facial
Sordera mixta con Gusher perilinfático, ligada al X
Sordera mixta neurosensorial y conductiva, ligada al X
Sordera mixta sensorineural y conductiva, ligada al X
Sordera nefritis malformación anorectal
Sordera neuropatía periférica arteriopatía
Sordera neurosensorial aislada autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera neurosensorial aislada autosómica recesiva, tipo DFNB
Sordera neurosensorial aislada ligada al X, tipo DFN
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Sordera neurosensorial mitocondrial aislada
Sordera neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al X, tipo DFN
Sordera oligodoncia
Sordera – onicodistrofia – osteodistrofia – retraso mental
Sordera progresiva debida a anquilosis de huesecillos
Sordera ptosis esqueléticas anomalías
Sordera, rara
Sordera – resistencia a las hormonas tiroideas
Sordera – retraso mental, de tipo Martin-Probst
Sordera sensorineural aislada autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera sensorineural aislada autosómica recesiva, tipo DFNB
Sordera sensorineural aislada ligada al X, tipo DFN
Sordera sensorineural mitocondrial aislada
Sordera sensorineural mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Sordera sensorineural mitocondrial no sindrómica
Sordera sensorineural mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Sordera sensorineural no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera sensorineural no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Sordera sensorineural no sindrómica ligada al X, tipo DFN
Sordera – síndrome de sinfalangismo tipo Hermann
Sordera, sindrómica
Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías
Sordera vitiligo acalasia
Sorsby, síndrome de
Spellacy Gibbs Watts, síndrome de
SPG10
SPG11
SPG12
SPG13
SPG14
SPG15
SPG16
SPG18
SPG19
SPG2
SPG20
SPG21
SPG23
SPG24
SPG25
SPG26
SPG27
SPG28
SPG29
SPG30
SPG31
SPG32
SPG34
SPG35
SPG37
SPG38
SPG3A
SPG4
SPG5A
SPG6
SPG7
SPG8
SPG9
Sporadic infantile bilateral striatal necrosis
Sprengel, anomalía de
SPS
SST
Stalker Chitayat, síndrome de
Stampe Sorensen, síndrome de
Stargardt, enfermedad de
Stark-Kaeser, síndrome de
Steel-Richardson-Olszewski, enfermedad de
Steinfeld, síndrome de
Stern Lubinsky Durrie, síndrome de
Stevens-Johnson, síndrome
Stickler, síndrome de
Stickler tipo 1, síndrome de
Stickler tipo 2, síndrome de
Stiff Man síndrome
Still del adulto, enfermedad de
Stimmler, síndrome de
Stoelinga de Koomen Davis, síndrome de
Stoll Alembik Finck, síndrome de
Stoll Geraudel Chauvin, síndrome de
Stoll Kieny Dott, síndrome de
Stoll Levy Francfort, síndrome de
Stormorken Sjaastad Langslet, síndrome de
Stratton Garcia Young, síndrome de
Stratton Parker, síndrome de
Streptobacilosis
Sturge Weber, anomalía de
SU
Subdeleción telomérica 13q34
Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de
Sujansky Leonard, síndrome de
Sulfatación, trastorno de
Sulfatasas, déficit múltiple de
Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
Sulfocisteinuria
Summit, síndrome de
Supresión de la respuesta electroretinal prolongada (PERRS, siglas en inglés)
Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana (PERRS)
Susac, síndrome de
Susceptibilidad a infecciones crónicas por virus de Epstein-Barr
Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alpha
Sustancia blanca hipoplasia cuerpo calloso agenesia retraso mental
Sweet, síndrome de
Swyer, síndrome de
Syndrome with hypogonadotropic hypogonadism

T

Tabatznik, síndrome de
Takayasu, arteritis de
Takayasu enfermedad de
Talámica degeneración
Talasemia alfa
Talasemia beta
Talasemia, síndrome
TALDO
Talla baja – anomalías faciales/esqueléticas -retraso mental – macrodontia
Talla baja contracturas hipotonia
Talla baja – cuello ancho – trastorno cardiaco
Talla baja hipercaliemia acidosis
Talla baja huesos wormianos dextrocardia
Talla baja microcefalia cardiopatía
Talla baja prognatismo fémur corto
Talla baja sordera neutrófilos anomalía de
Talla baja tipo Bruselas
Talla baja valvulopatía cardíaca facies característica
Tang Hsi Ryu, síndrome de
Tangier, enfermedad de
TAP, déficit de
Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
Taquicardia atrial caótica
Taquicardia del fascículo de His
Taquicardia hipertensión microftalmia hiperglicinuria
Taquicardia ventricular incesante infantil
Taquicardia ventricular polimórfica catecolérgica
TAR síndrome
Tarui, enfermedad de
Tauopatía
Tauopatía, degeneración del lóbulo frontal, no- Alzheimer, no-Pick
Tauopatía, triplete tau principal en 60, 64 y 69 kda
Tauopatía, triplete tau principal en 60 kda
Tauopatía, triplete tau principal en 60 y 64 y 69 kda
Tauopatía, triplete tau principal en 64 y 69 kda
Taurodontismo
Taussig-Bing, síndrome de
Taybi-Linder, síndrome de
Tay, síndrome de
TCP
Teebi Al Saleh Hassoon, síndrome de
Teebi Kaurah, síndrome de
Teebi Naguib Alawadi, síndrome de
Teebi Shaltout, síndrome de
Teebi, Síndrome de
Tejido conectivo, síndromes no diferenciados del
Tejido conjuntivo displasia de tipo Spellacy
Tejido subcutáneo, enfermedad del
Tejido subcutáneo grueso facies tosca macrocefalia
Telangiectasia conjuntiva
Telangiectasia epiléptica
Telangiectasia retiniana congénita
Telecanthus -hipertelorismo – estrabismo – pie cavo
Telecanto
Telfer Sugar Jaeger, síndrome de
Tel Hashomer camptodactilia
Temblor esencial hereditario
Temblor esencial nistagmo úlcera
Temtamy Shalash, síndrome de
Tendones extensores de dedos anomalía de
Teratología
Teratoma
Teratoma nasofaríngeo
Teratoma orofaríngeo
Testotoxicosis
Tétanos
Tetraamelia – hipoplasia pulmonar
Tetraamelia – hipoplasia pulmonar, autosómica recesiva
Tetraamelia – malformaciones múltiples
Tetraamelia – malformaciones múltiples – ligada a X
Tetralogía de Fallot
Tetralogía de Fallot talla baja retraso mental
Tetraplejia espástica congénita
Tetraploidia
Tetrasomía
Tetrasomía 12p en mosaico
Tetrasomía 15q
Tetrasomía 18p
Tetrasomía 21
Tetrasomía 5p
Tetrasomía 9p
Tetrasomía terminal 15q
Tetrasomía X
TGA
TGA con coartación
TGA con estenosis pulmonar
TGA con malformación cardiaca
TGA derecha
Thakker Donnai, síndrome de
Theile, síndrome de
Theodore, síndrome de
Thiemann, enfermedad de
Thies Reis, síndrome de
Thomas Jewtt Raines, síndrome de
Thomas, síndrome de
Thompson Baraitser, síndrome de
Thong Douglas Ferrante, síndrome de
Tibia ausente polidactilia quiste aracnoideo
Tibial aplasia ectrodactilia
Tibial hipoplasia polidactilia pulgar trifalange
Tibia y radio anormales osteopenia fracturas
Tics, enfermedad con tics distónicos
Tifus africano, transmitido por garrapatas
Tifus de Kenia, transmitido por garrapatas
Tifus de Kenia, transmitido por picadura garrapatas
Tifus de las malezas
Tifus epidémico
Tifus epidémico reincidente
Tifus, grupo rickttesiae
Tifus indio, transmitido por garrapatas
Tifus murino
Timoma
Timoma-immunodeficiencia
Timo riñón ano pulmón displasia de
Tinción de plata
Tinción por exposición a plata
TINU, síndrome
Tipo raro de endometriosis
Tiro cerebro renal síndrome
Tiroide Riñon Dedos, anomalías de
Tiroiditis de Hashimoto
Tiroiditis de Riedel
Tirosina-oxidasa déficit transitorio de
Tirosinemia de tipo 3
Tirosinemia oculocutánea
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia, tipo 2
Tolueno, exposición fetal a
Tome Brune Fardeau, síndrome de
Tonoki Ohura Niikawa, síndrome de
Toraco abdominal síndrome
Toraco laringo pélvica displasia
Toraco pélvica disostosis
Toriello Carey, síndrome de
Toriello Lacassie Droste, síndrome de
Toriello, síndrome de
Torres Aybar, síndrome de
Torsade-de-pointes, con intervalo de acoplamiento corto, síndrome de
Torticolis benigna paroxística de la infancia
Tortícolis queloides criptorquidismo
Tortuosidad arterial
Tortuosidad arteriolar retinal
Tortuosidad arteriolar retiniana
Tortuosidad de las arterias retinianas
Tortuosidad de las arterias retinianas – hemiparálisis infantil – leucoencefalopatía autosómica dominante
TOS
Tosferina
TOS vascular neurogénica
TOS vascular verdadera
Townes-Brocks, síndrome de
Toxicosis hepática por cobre no Wilson de la infancia
Toxocariasis
Toxopaquiosteosis diafisaria tibio-peroneal
Toxoplasmosis
Toxoplasmosis congénita
Tracto urogenital, malformación
Tranebjaerg Svejgaard, síndrome de
Transcobalamina II, déficit de
Transformación miocárdica espumosa de la infancia
Transportador de cistina, déficit de
Transportador de glucosa tipo 1, síndrome de deficiencia de
Transporte de aminoácidos, enfermedad
Transporte de glucosa, enfermedad de
Transporte lisosomal, defecto del
Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
Transposición aislada congénitamente corregida de los grandes vasos
Transposición completa
Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
Transposición congénitamente corregida de los grandes vasos
Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardiaca
Transposición congénitamente no corregida de los grandes vasos con malformación cardiaca
Transposición corregida
Transposición de las grandes arterias
Transposición de las grandes arterias con comunicación interventricular
Transposición de los grandes vasos
Transposición de los grandes vasos – Anomalía conotruncal cardíaca
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación
Transposición no corregida congénitamente de las grandes vasos
Transposición no corregida congénitamente de los grandes vasos con coartación
TRAPS síndrome
Traqueobroncomegalia
Traqueobroncopatía condro-osteoplástica
Traqueomalacia congénita
Trasplante de células hematopoyéticas
Trasplante de células madre
Trastonos 46,XY del desarrollo sexual debido a un déficit aislado de 17,20 liasa
Trastorno acantocítico
Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3
Trastorno de envoltorio nuclear
Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía dilatada
Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica
Trastorno de la función plaquetaria asociada con leucemia aguda y síndrome mielodisplásico, adquirida
Trastorno de la función plaquetaria debido a anomalías en las vías de señalización y en los receptores agonistas, genético
Trastorno de la hemoglobina con cianosis, causa rara de
Trastorno de la piel asociado con una deficiencia inmunitaria
Trastorno de la pigmentación con enfermedad ocular
Trastorno de la síntesis hormonal tiroidea con o sin bocio
Trastorno de las uñas, aislado
Trastorno de las uñas, sindrómico
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos, de origen fetal
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos, de origen materno
Trastorno del desarrollo sexual 46, XY
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a insensibilidad parcial a andrógenos
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a la falta de respuesta testicular a hCG y LH
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a la resistencia a hormonas androgénicas por parte de los tejidos diana
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un defecto de la biosíntesis de la testosterona testicular
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY,debido a un defecto en la síntesis, secreción o respuesta a la hormona antimulleriana
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un defecto en los tejidos diana dependientes de andrógenos
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un déficit de la síntesis de los corticosteroides y la testosterona
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un error innato en la biosíntesis de la testosterona
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY, disgenético
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal
Trastorno del desarrollo sexual malformativo
Trastorno del desarrollo sexual – retraso mental
Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
Trastorno del sueño
Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos
Trastorno de queratinización con enfermedad ocular
Trastorno desintegrativo de la infancia
Trastorno en el metabolismo nucleotídico de los eritrocitos
Trastorno específico de aprendizaje
Trastorno específico del lenguaje
Trastorno genético de la dermis
Trastorno genético del desarrollo sexual de origen endocrino
Trastorno genético mixto de la dermis
Trastorno inmunoneurológico ligado al X
Trastorno neurológico debido a una migración neuronal anómala
Trastorno neurológico debido a una neurogénesis anómala
Trastorno neurológico debido a una organización neuronal anómala
Trastorno neurológico debido a un paro en la migración neuronal
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
Trastorno pervasivo del desarrollo
Trastorno por mala posición de los párpados
Trastorno raro del movimiento de origen genético
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías anorectales
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías esqueléticas
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46, XX
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Trastornos del movimiento psicógenos
Trastornos dentales y periodontales raros
Trastornos hematológicos con insuficiencia renal
Trastornos hemorrágicos por deficiencia de glicoproteína VI o de integrina alfa 2-beta 1
Trastornos infiltrativos con hipoparatiroidismo
Trastornos neuropsiquiátricos pediátricos autoinmunes asociados a infección por estreptococo
Trastornos pediátricos autoinmunes asociados a infección por estreptococo
Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio
Tratamiento para el shock cardiógeno
Tratamiento para la neumonitis aspirativa requiriendo de intubación y ventilación mecánica
Trayecto de las arterias coronarias, aorto-pulmonar
Trayecto de las arterias coronarias, intramiocárdico
Trayecto de las arterias coronarias, intramural
Treacher-Collins, síndrome de
Treft Sanborn Carey, síndrome de
Trevor, enfermedad de
Tríada de Carney
Tríada de Currarino
Trico dental síndrome
Trico dento óseo síndrome tipo 1
Tricodérmico síndrome retraso mental
Trico dermo dental síndrome
Tricodisplasia – amelogénesis imperfecta
Tricodisplasia xerodermia
Tricoepitelioma múltiple familiar
Tricofoliculoma
Tricomalacia
Tricomegalia cataratas esferocitosis
Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento
Trico oculo dermo vertebral síndrome
Trico odonto onico dermal síndrome
Trico odonto onico displasia sindactilia dominante
Trico odonto oniquial displasia
Trico retino dento digital síndrome
Tricorrexis nodosa, síndrome de
Tricostasis espinulosa
Tricotiodistrofia
Tricotiodistrofia con fotosensibilidad
Tricotiodistrofia con ictiosis congénita
Tricotiodistrofia – osteosclerosis
Tricotiodistrofia – síndrome neurocutáneo
Tricotiodistrofia tipo C
Tricotiodistrofia tipo D
Tricotiodistrofia tipo E
Tricotiodistrofia tipo F
Tricotiodistrofia tipo G
Tricotiosdistrofia tipo B
Tricromasia de oligoconos
Trigeminal neuralgia
Trigonocefalia aislada
Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades
Trigonocefalia – pulgares ensanchados
Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
Trimetadiona, exposición fetal a la
Trimetilaminúria
Triopía
Triosa fosfato-isomerasa, déficit de
Tripanosomiasis africana
Tripanosomiasis americana
Triple A, síndrome
Triple-X, síndrome
Triplicación 15q
Triploidia
Triquinelosis
Triquinosis
Trismus congénito
Trismus pseudo camptodactilia síndrome
Trisomía
Trisomía 1
Trisomía 10 en mosaico
Trisomía 10p
Trisomia 10p
Trisomía 10pter p13
Trisomía 10q parcial
Trisomía 10qter
Trisomía 11qter
Trisomía 12 en mosaico
Trisomía 12p
Trisomía 12p
Trisomía 12pter
Trisomía 12q
Trisomía 12qter
Trisomía 13
Trisomía 13 en mosaico
Trisomía 13p
Trisomía 13q
Trisomía 13qter
Trisomía 14 en mosaico
Trisomía 14qprox
Trisomía 14qter
Trisomía 15 en mosaico
Trisomía 15q
Trisomía 16
Trisomía 16 en mosaico
Trisomía 16p
Trisomía 16pter
Trisomía 16q
Trisomía 16qter
Trisomía 17 en mosaico
Trisomía 17p
Trisomía 17p11 2
Trisomía 17p13
Trisomía 17pter
Trisomía 17q21.23
Trisomía 17q22
Trisomía 18
Trisomía 18 con mosaicismo
Trisomía 18 en mosaico
Trisomía 18p
Trisomía 18pter
Trisomía 18q
Trisomía 19 en mosaico
Trisomía 19pter
Trisomía 19q
Trisomía 1 en mosaico
Trisomía 1pter
Trisomía 1qter
Trisomía 20
Trisomía 20 en mosaico
Trisomía 20p
Trisomía 20pter
Trisomía 20qter
Trisomía 21
Trisomía 21qter
Trisomía 22
Trisomía 22 en mosaico
Trisomía 22q11 q13
Trisomía 22qter
Trisomía 2 en mosaico
Trisomía 2pter
Trisomía 2q
Trisomía 2qter
Trisomía 3
Trisomía 3 en mosaico
Trisomía 3p
Trisomía 3pter
Trisomía 3q
Trisomía 3qter
Trisomía 4
Trisomía 4 en mosaico
Trisomía 4p
Trisomía 4pter
Trisomía 4q
Trisomía 4q25 qter
Trisomía 4qter
Trisomía 5 en mosaico
Trisomía 5p
Trisomía 5pter
Trisomía 5q
Trisomía 5qter
Trisomía 6p
Trisomía 6q
Trisomía 6qter
Trisomía 7 en mosaico
Trisomía 7p
Trisomía 7pter
Trisomía 7q
Trisomía 7q11
Trisomía 7qter
Trisomía 8
Trisomía 8 en mosaico
Trisomía 8p
Trisomía 8pter
Trisomía 8q
Trisomía 8qter
Trisomía 9
Trisomía 9 en mosaico
Trisomía 9p parcial
Trisomía 9qter
Trisomía completa
Trisomía intersticial 11p
Trisomía intersticial 11q
Trisomía intersticial 15q
Trisomía intersticial 17q
Trisomía intersticial 18p
Trisomía intersticial 18q
Trisomía intersticial 19p
Trisomía intersticial 19q
Trisomía intersticial 1p
Trisomía intersticial 1q
Trisomía intersticial 20q
Trisomía intersticial 21q
Trisomía intersticial 22q
Trisomía intersticial 2p
Trisomía intersticial 4p
Trisomía intersticial 4q
Trisomía intersticial 5p
Trisomía intersticial 6p
Trisomía intersticial 9p
Trisomía intersticial 9q
Trisomía intersticial Xp
Trisomía intersticial Xq
Trisomía no intersticial 11p
Trisomía no intersticial 11q
Trisomía no intersticial 15q
Trisomía no intersticial 17q
Trisomía no intersticial 18p
Trisomía no intersticial 18q
Trisomía no intersticial 19p
Trisomía no intersticial 19q
Trisomía no intersticial 1p
Trisomía no intersticial 1q
Trisomía no intersticial 20q
Trisomía no intersticial 21q
Trisomía no intersticial 22q
Trisomía no intersticial 2p
Trisomía no intersticial 4p
Trisomía no intersticial 4q
Trisomía no intersticial 5p
Trisomía no intersticial 6p
Trisomía no intersticial 9p
Trisomía no intersticial 9q
Trisomía no telomérica 11p
Trisomía no telomérica 11q
Trisomía no telomérica 17q
Trisomía no telomérica 18p
Trisomía no telomérica 18q
Trisomía no telomérica 19p
Trisomía no telomérica 19q
Trisomía no telomérica 1p
Trisomía no telomérica 1q
Trisomía no telomérica 20q
Trisomía no telomérica 21q
Trisomía no telomérica 22q
Trisomía no telomérica 2p
Trisomía no telomérica 4p
Trisomía no telomérica 4q
Trisomía no telomérica 5p
Trisomía no telomérica 6p
Trisomía no telomérica 9p
Trisomía no telomérica 9q
Trisomía parcial
Trisomía parcial de la región distal del brazo corto (p)
Trisomía parcial de la región distal del brazo largo (q)
Trisomía parcial de la región no distal del brazo corto (p)
Trisomía parcial de la región no distal del brazo largo (q)
Trisomía parcial del brazo corto (p)
Trisomía parcial del brazo corto (p) asociado con síndrome recurrente reconocible
Trisomía parcial del brazo largo(q)
Trisomía parcial del brazo largo (q) asociada con síndrome recurrente reconocible
Trisomía terminal 10q
Trisomía terminal 11p15
Trisomía terminal 11q
Trisomía terminal 12p
Trisomía terminal 12q
Trisomía terminal 13q
Trisomía terminal 16p
Trisomía terminal 16q
Trisomía terminal 17p
Trisomía terminal 18p
Trisomía terminal 19p
Trisomía terminal 1p36
Trisomía terminal 1q
Trisomía terminal 20p
Trisomía terminal 20q
Trisomía terminal 21q
Trisomía terminal 22q
Trisomía terminal 2p
Trisomía terminal 2q
Trisomía terminal 3p
Trisomía terminal 3q
Trisomía terminal 4p
Trisomía terminal 4q
Trisomía terminal 5p
Trisomía terminal 5q
Trisomía terminal 6q
Trisomía terminal 7p
Trisomía terminal 7q
Trisomía terminal 8p
Trisomía terminal 8q
Trisomía terminal 9q
Trisomía terminal Xp
Trisomía total
Trisomía Xp11.22-p11.23
Trisomía Xp3
Trisomía Xpter Xq13
Trisomía Xq28
Tritanopía
Tritanopía congénita
Tróclea del húmero aplasia de
Trombastenia de Glanzmann
Tromboangitis obliterante
Trombocitemia esencial
Trombocitemia primaria
Trombocitopatía asplenia miosis
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Trombocitopenia anomalías congénitas múltiples
Trombocitopenia aplasia radial
Trombocitopenia con función plaquetaria anormal
Trombocitopenia en el embarazo
Trombocitopenia en el recién nacido
Trombocitopenia, genética
Trombocitopenia hipoplasia cerebelosa talla baja
Trombocitopenia inmune
Trombocitopenia inmune del recién nacido
Trombocitopenia ligada a MYH9
Trombocitopenia no sindrómica
Trombocitopenia Pierre Robin síndrome de
Trombocitopenia que puede presentarse en el feto o recién nacido, congénita, genética
Trombocitopenia roturas cromosómicas
Trombocitopenia sin una marcada trombocitopatía
Trombocitosis, autosómica dominante
Trombocitosis esencial
Trombocitosis, familiar
Trombocitosis hereditaria
Trombocitosis, ligada al X
Trombocitosis primaria
Trombofilia hereditaria debido a déficit congénito de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
Trombofilia hereditaria por déficit congénito de HRG
Trombofilia hereditaria rara
Trombofilia no rara
Trombomodulina, anomalías genéticas de la
Trombopatía constitucional
Trombopenia de May-Hegglin
Trombopenia familiar ligada al X
Trombopenia inducida por heparina
Trombopenia materno-fetal y neonatal alo-inmune
Trombopenia Paris-Trousseau
Trombosis de la vena porta
Trombosis portal
Tronco arterial común
Trueb Burg Bottani, síndrome de
Tsao Ellington síndrome de
Tsukahara-Kajii, síndrome
Tsukuhara, síndrome de
Tuberculosis
Tubo neural anomalías de cierre
Tubulopatía proximal diabetes mellitus ataxia cerebelosa
Tucker, síndrome de
Tuffli Laxova, síndrome de
Tularemia
Tumo desmoplásico de células redondas pequeñas
Tumor adrenal
Tumor benigno de la epidermis palpebral
Tumor benigno de la trompa de Falopio
Tumor benigno ductal de la mama
Tumor benigno ovárico raro
Tumor broncopulmonar, raro
Tumor carcinoide bronquial
Tumor carcinoide del timo
Tumor carcinoide y síndrome carcinoide
Tumor cardiaco del adulto
Tumor cardiaco del niño
Tumor cardíaco raro
Tumor cervical maligno de células germinales
Tumor cervical maligno mixto epitelial y mesenquimatoso
Tumor conjuntivo
Tumor cutáneo, rara
Tumor de células B maduras
Tumor de células B precursoras
Tumor de células de la granulosa
Tumor de células de la teca (productoras de esteroides), sin más especificaciones
Tumor de células dendríticas
Tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario
Tumor de células germinales disgerminomatoso
Tumor de células germinales no disgerminomatoso
Tumor de células gingivales congénito
Tumor de células granulares congénito
Tumor de células histiocíticas y dentríticas
Tumor de células plasmáticas
Tumor de células T precursoras
Tumor de células T y células NK
Tumor de células T y células NK maduras
Tumor de factor liberador de hormona del crecimiento
Tumor de Keasby
Tumor de la cresta neural
Tumor de la glándula sebácea palpebral
Tumor de las glándulas endocrinas
Tumor del sistema nervioso, raro
Tumor del timo
Tumor del tracto urinario, rara
Tumor del tronco encefálico
Tumor de macrófagos o histiocíticos
Tumor de paratiroides
Tumor de Reye
Tumor de saco vitelino
Tumor de seno endodérmico
Tumor desmoide
Tumor de tejidos blandos, raro
Tumor de tiroides
Tumor de Wilms
Tumor de Wilms-pseudohermafroditismo
Tumor digestivo, raro
Tumor endocrino bien diferenciado de cuerpo de útero
Tumor endocrino bien diferenciado del endometrio
Tumor endocrino bronquial
Tumor endocrino, enteropancreático
Tumor endocrino pancreático
Tumor endocrino tímico
Tumor en el sistema nerviosos periférico, raro
Tumor epidérmico palpebral
Tumor epitelial de timo
Tumor epitelial maligno de vagina
Tumor epitelial ovárico borderline
Tumor epitelial ovárico maligno
Tumores de cerebro (término genérico)
Tumores de hueso (término genérico)
Tumores de partes blandas (término genérico)
Tumores de tejidos hematopoyéticos y linfoides
Tumores germinales malignos (término genérico)
Tumores glómicos múltiples
Tumores mesenquimatosos malignos (término genérico)
Tumores rabdoides
Tumores rabdoides malignos
Tumores secretores de GRF
Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar
Tumor fibroso digital recurrente de la infancia
Tumor filodes
Tumor filoides
Tumor gastro-esofágico
Tumor genético de la piel
Tumor genético raro
Tumor ginecológico, raro
Tumor gingival congénito
Tumor GRF
Tumor intestinal
Tumor intracraneal de células germinales
Tumor maligno cervical raro
Tumor maligno de células de la granulosa
Tumor maligno de células de la teca (productoras de esteroides), sin más especificaciones
Tumor maligno de células de Sertoli-Leydig del ovario
Tumor maligno de células germinales de cuello de útero
Tumor maligno de células germinales de cuerpo de útero
Tumor maligno de células germinales de ovario
Tumor maligno de células germinales de vagina
Tumor maligno de células germinales disgerminomatoso
Tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso
Tumor maligno de la epidermis de los párpados
Tumor maligno de la trompa de Falopio
Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica
Tumor maligno de ovario, forma familiar
Tumor maligno de timo
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso del ovario
Tumor maligno raro de cuello de útero
Tumor maligno raro de cuerpo de útero
Tumor maligno raro del ovario
Tumor maligno raro de mama
Tumor maligno raro de útero
Tumor maligno uterino raro
Tumor mesenquimatoso maligno cervical
Tumor mesenquimatoso maligno de cuello de útero
Tumor mieloide extramedular
Tumor miofibroblástico inflamatorio
Tumor mixto de celulas germinales
Tumor mülleriano mixto maligno cervical
Tumor mülleriano mixto maligno de cuello de útero
Tumor mülleriano mixto maligno de cuerpo de útero
Tumor muscular
Tumor necrótico solitario del hígado
Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical
Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuello de útero
Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuerpo de útero
Tumor neuroendocrino
Tumor neuroendocrino bronquial
Tumor neuroendocrino del timo
Tumor neuroendocrino tímico
Tumor ocular de origen genético
Tumor óseo, raro
Tumor óseo raro de origen genético
Tumor otorrinolaringológico, raro
Tumor ovárico de bajo potencial maligno
Tumor ovárico maligno de origen en los cordones sexuales del estroma
Tumor palpebral
Tumor palpebral con malformaciones vasculares
Tumor palpebral, mesenquimatoso
Tumor palpebral, neurogénico
Tumor palpebral, pigmentado
Tumor palpebral piliar
Tumor pancreático
Tumor primario neuro-ectodérmico
Tumor primario peritoneal
Tumor primario peritoneal maligno
Tumor, raro
Tumor raro de los anexos uterinos
Tumor raro del sistema nervioso central
Tumor raro hepático y del tracto biliar
Tumor raro ocular
Tumor raro vulvovaginal
Tumor renal, raro
Tumor respiratorio, raro
Tumor sólido asociado con una neuropatía periférica adquirida
Tumor teratoide atípico
Tumor trofoblástico del sitio placentario
Tumor urogenital raro
Tumor vascular
Tumor virilizante del ovario
Tumor vulvar intraepitelial
Tunel aorto-ventricular derecho
Tunel aorto-ventricular izquierdo
Túnel carpiano, síndrome del
Túnel ventrículo izquierdo-aorta
Tunglang-Bellman, síndrome de
Tungosis
Turcot con poliposis, síndrome de
Turcot, síndrome de, no poliposis
Turner, síndrome de
Turricefalia

U

UCTD
UDP-galactosa-4-epimerasa, déficit de
Uhl anomalía de
Ulbright Hodes, síndrome de
Ulceración umbilical atresia intestinal
ULD
Uleritema ofriogénesis
Ullrich, enfermedad de
Ulnar mamario síndrome
Uña-rótula, síndrome
Uñas amarillas síndrome de
Uncinarias, Infección por
Unión neuromuscular, enfermedad
Unión neuromuscular, enfermedad, adquirida
Unverricht-Lundborg, enfermedad de
Upington, enfermedad de
Upshaw-Schulman, síndrome de
Urban Rogers Meyer, síndrome de
Urban Schosser Spohn, síndrome de
Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
Urolitiasis xantínica
Uropatía obstructiva distal polidactilia
Urticaria crónica con macroglobulinemia
Urticaria de origen genético
Urticaria pigmentosa
Urticaria por Frío Familiar
Urticaria, rara
Urticaria solar
Urticaria-sordera-amiloidosis
Usher, síndrome de
Útero bicorne
Útero bicorne bicervical
Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes
Útero bicorne bicervical con vagina con orificio único
Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
Útero bicorne unicervical
Útero cordiforme
Útero didelfo
Útero doble-hemivagina-agenesia renal
Útero pseudo-unicorne
Útero septo
Útero septo subtotal
Útero septo total
Útero unicorne
Útero unicorne con cuerno rudimentario
Útero unicorne sin cuerno rudimentario
Útero unicorne verdadero
Utilización o transporte de metales, enfermedad de
Uveitis
Uveitis facoanafilática
Uveitis no infecciosa con afectación del segmento posterior del ojo
Úvula bífida

V

VACTERL asociación
VACTERL con hidrocéfalo, ligado al X
VACTERL hidrocefalia
Vagina septada
Válvula de Eustachio
Válvula mitral, acabalgada
Válvula mitral con doble orificio
Válvula mitral hendida
Válvula mitral, tejido adicional
Válvulas de uretra posterior
Válvula Thebesiana persistente
Válvula tricúspide acabalgada o sobrepuesta
Válvula tricúspide del tejido accesorio
Válvula tricúspide parachute
Van Benthem-Driessen-Hanveld, síndrome de
Van Biervliet Hendrickx van Ertbruggen, síndrome de
Van Buchem, enfermedad de
Van de berghe-Dequeker, síndrome de
Van der Bosch, síndrome de
Van Der Woude, síndrome de
Van Goethem, síndrome de
Van Regemorter Pierquin Vamos, síndrome de
Variante del síndrome de Rett
Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah
Varicela congénita
Vascular cerebral familiar, accidente
Vascular de la piel, enfermedad
Vasculitis
Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo
Vasculitis complejo-mediada inmune
Vasculitis crioglobulinémica
Vasculitis cutánea
Vasculitis de vasos grandes predominantemente
Vasculitis de vasos medios predominantemente
Vasculitis de vasos pequeños predominantemente
Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica
Vasculitis primaria del sistema nervioso central
Vasculitis vírica no HBV y HCV
Vasculopatía cerebro retinal
Vasquez Hurst Sotos, síndrome de
Vasterbotten, distrofia de
VATER asociación
Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento,  síndrome de
VCI derecho conectado al atrio izquierdo
VCS derecho que conecta al atrio derecho
VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdo
VCS izquierdo persistente al lado derecho
VDDS con CIV subaórtico
VDDS con CIV subpulmonar
VDDS con defecto del septo ventricular (CIV) subpulmonar doblemente implicado
VDDS con defecto del septo ventricular (CIV) subpulmonar no implicado
VDDS , tipo Fallot
Vejiga dolorosa, síndrome de
Vejiga neurológica no neurogénica
Velo facio esquelético síndrome
Veno-oclusiva pulmonar, enfermedad
Venopatía obstructiva portal
Venopatía portal obliterante
Ventana aorto-pulmonar
Ventana nasal supernumeraria
Ventrículo derecho de doble salida
Ventrículo izquierdo de doble salida
Ventrículo único
Verloes Bourguignon, síndrome de
Verloes David, síndrome de
Verloes – Deprez, síndrome de
Verloes – Gillerot – Fryns, Síndrome de
Verloes van Maldergem Marneffe, síndrome de
Verloove van Horick Brubakk, síndrome de
Vermis cerebeloso, agenesia de
Verneuil, enfermedad de
Verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones, y mielocatexis
Vestibulopatía bilateral idopática
VHH – 8, infección
Vías biliares anomalía insuficiencia renal
Viljoen Kallis Voges, síndrome de
VIPoma (siglas en inglés)
Virus Epstein-Barr, infección antenatal por
Virus Epstein-Barr, infección congénita por
Visión en color, enfermedad
Vitíligo
Vitreo primario hiperplásico persistente
Vitreoretiniana, enfermedad
Vitreoretinocoroidopatía – microcórnea – glaucoma – catarata
Vitreoretinopatía exudativa familiar
Vitreorretinopatía
VLCAD, déficit de
VMGLOM
Vohwinkel, síndrome de
Vohwinkel síndrome de, con ictiosis
Volcke Soekarman, síndrome de
Von Gierke, enfermedad de
Von Hippel, anomalía de
Von Recklinghausen, enfermedad de
Von Voss Cherstvoy, síndrome de
Vuopala, enfermedad de

W

Waaler-Aarskog, síndrome de
Waardenburg síndrome (término genérico)
Waardenburg tipo 1, síndrome de
Waardenburg tipo 2, síndrome de
Waardenburg tipo 3, síndrome de
Waardenburg tipo Pierpont
Wagner, enfermedad de
Waldenström, macroglobulinemia de
Waldmann, enfermedad de
Walker Dyson, síndrome de
Wallis Zieff Goldblatt, síndrome de
Warburg Thomsen, síndrome de
Warman-Muliken-Hayward, síndrome de
Warvburton Anyane Yeboa, síndrome de
Waterhouse-Friedrickson, síndrome de
Watson, síndrome de
Weaver like, síndrome de
Weaver síndrome de
Weaver Williams, síndrome de
Weber-Christian, enfermedad de (WCD)
Webster Deming, síndrome de
Wegener, enfermedad de
Weill Marchesani, síndrome de
Weissenbacher Zweymuller, síndrome de
Wellesley Carman French, síndrome de
Wells Jankovic, síndrome de
Wells, síndrome de
Werdnig-Hoffmann, enfermedad de
Werner atípico, síndrome de
West, síndrome de
Weyers, Disostosis acrofacial de
Whelan, síndrome
WHIM síndrome
Whipple, enfermedad de
White Murphy, síndrome de
Wiedemann-Beckwith, síndrome de
Wiedemann Grosse Dibbern, síndrome de
Wiedemann oldigs oppermann, Síndrome de
Wiedemann Rautenstrauch, síndrome de
Wildervanck, síndrome de
Wilms tumor radial bilateral aplasia
Wilson Turner, síndrome de
Winkelman Bethge Pfeiffer, síndrome de
Winship Viljoen Leary, síndrome de
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Wissler-Fanconi, síndrome de
Witkop, síndrome de
Wittwer, síndrome de
Wolcott Rallison, síndrome de
Wolcott-Rallison, síndrome de
Wolff-Parkinson-White, síndrome de
Wolff Zimmermann, síndrome de
Wolfram, síndrome de
Worth, síndrome de
‘WS4 ”plus”’
W síndrome
Wt miembros sangre síndrome
Wyburn-Mason, síndrome de

X

Xantinuria, hereditaria aislada
Xantinuria hereditaria aislada
Xantinuria tipo 1
Xantinuria tipo 2
Xantinuria, tipo I
Xantogranuloma juvenil
Xantogranuloma necrobiótico
Xantoma diseminado
Xantoma papular
Xantomatosis cerebrotendinosa
XDH, déficit aislado de
Xerocitosis hereditaria
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso forma clásica
Xeroderma pigmentoso tipo variante (XPV)
Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex
Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de
Xk aprosencefalia

Y

Yersiniosis
Yorifuji Okuno, síndrome de
Yoshimura-Takeshita, síndrome de
Young Hughes, síndrome de
Young Mc Keever Squier, síndrome de
Young-Simpson, síndrome de
Young, síndrome de
Yunis Varon, síndrome de
Yuxtaposición de las aurículas

Z

ZAP70, déficit de
ZASPopatía
Zellweger-like, sín anomalías peroxisómicas, síndrome de
Zigomicosis
Zimmerman Laband, síndrome de
Zlotogora-Ogur, síndrome de
Zlotogura-Martinez, síndrome de
Zollinger-Ellison, síndrome de
Zori Stalker Williams, síndrome de
Zunich-Kaye, síndrome de